资源有限环境下遗传性皮肤脆性病患者活体肾移植的个体化多学科管理

《Journal of Surgical Case Reports》：Living donor kidney transplantation in a patient with inherited skin fragility disorder in a resource-limited setting: a case report

本刊推荐：针对遗传性皮肤脆性病（如营养不良性大疱性表皮松解症EB）患者进行肾移植(KT)的临床挑战，研究团队通过多学科协作开展活体供肾移植。采用以硬膜外麻醉为主的个体化麻醉方案避免气道操作，结合保护性手术操作和以环孢素为基础的免疫抑制方案，成功实现移植肾功能立即恢复且12个月内无排斥反应。该案例为资源有限环境下复杂患者的器官移植提供了重要范本。

　　

对于终末期肾病(ESRD)患者而言，肾移植(KT)无疑是重返健康生活的最佳途径。然而当患者同时罹患遗传性皮肤脆性疾病时，移植之路便布满了荆棘——脆弱的皮肤经不起手术器械的触碰，困难气道可能让麻醉变成致命风险，更不用说术后伤口愈合和免疫抑制管理带来的重重挑战。正是这些临床实践中的"禁忌症"，使得全球范围内此类患者的肾移植案例屈指可数。

在资源有限的北马其顿，医疗团队面临着一个特殊病例：一位37岁的男性患者，自幼被临床诊断为营养不良性大疱性表皮松解症(EB)，全身遍布血性水疱、皮肤糜烂和关节挛缩。更棘手的是，他在2019年确诊新月体肾炎后肾功能持续恶化，至2022年已进入透析阶段。当常规治疗手段用尽时，活体肾移植成为唯一希望，但如何在这位"碰不得"的患者身上成功完成移植，成为摆在团队面前的巨大难题。

基因检测发现了一个令人困惑的线索：KRT17基因杂合变异(c.373C>A；p.Pro125Thr)，这与厚甲症(PC)的致病基因部分重叠，但患者缺乏典型的黏膜表现。医疗团队遵循美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，决定以临床表型为主导制定治疗方案。

关键技术与方法：研究采用多学科协作模式，整合肾病学、皮肤病学、麻醉学和外科学专家；使用硬膜外麻醉联合轻度镇静（右美托咪定0.5 mcg/kg/min）避免气道操作；通过超声引导下血管穿刺和非粘性敷料保护皮肤完整性；采用 haploidentical HLA配型（患者姐妹为供体）进行活体肾移植；选择环孢素+皮质激素+霉酚酸+静脉免疫球蛋白(IVIG)的个体化免疫抑制方案。

研究结果

个体化麻醉方案成功实施

硬膜外麻醉导管置于Th11-Th12间隙，使用0.25%布比卡因15 ml实现感觉运动阻滞。患者在整个手术过程中保持意识清醒、可唤醒状态，血流动力学稳定，无需额外镇痛药物。这种麻醉方式完全规避了气管插管对气道黏膜的潜在损伤。

精细手术操作与血管吻合

通过Gibson切口进入腹膜后间隙，在髂血管暴露后实施血管吻合。供肾包含三条动脉，分别与受体外髂动脉和下腹壁动脉行端侧吻合。再灌注后40秒即观察到尿液产生，表明移植肾功能立即恢复。

术后管理与长期随访

出院时肌酐水平降至150 μmol/L，术后12个月随访期间未出现水疱、排斥反应等主要并发症。移植肾功能保持稳定，证明个体化免疫抑制方案的有效性。

讨论与结论

本案例展示了多学科协作在复杂患者肾移植中的核心价值。与既往报道采用全身麻醉的方案不同，单纯区域麻醉成功规避了EB患者最常见的气道风险。选择环孢素而非他克莫司作为基础免疫抑制剂，可能通过抑制Th17通路同时缓解皮肤症状和维持移植肾稳定。尽管存在KRT17基因变异诊断的不确定性，但以临床表型为导向的治疗决策体现了精准医学的实践智慧。

这项发表在《Journal of Surgical Case Reports》的研究证明，即使在资源有限环境下，通过精心设计的个体化方案，遗传性皮肤脆性病患者的肾移植不仅可行，更能取得优异的中期效果。它为全球范围内类似复杂病例的治疗提供了重要借鉴，突显了多学科协作和个体化治疗在现代移植医学中的决定性作用。