胎儿酒精谱系障碍（FASD）诊断困境：来自加拿大临床医生的视角与变革呼声

《Paediatrics & Child Health》：11 Provider perspectives on FASD diagnostic practices

本研究针对胎儿酒精谱系障碍(FASD)诊断过程中存在的诊断标签争议、伦理困境及指南应用不一致等问题，通过焦点小组和访谈(N=24)深入探讨了加拿大FASD评估临床医生的观点。研究发现，临床医生对当前诊断流程普遍感到挫败，倾向于采用基于功能的评估方法，为优化FASD诊断和支持体系提供了重要依据。

　　

在儿童健康领域，胎儿酒精谱系障碍（Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD）是一个备受关注却又充满挑战的议题。这种由产前酒精暴露（prenatal alcohol exposure）引起的疾病，会导致一系列复杂、多样且严重的神经发育损害（neurodevelopmental impairments）。然而，临床诊断的现实图景远比疾病定义本身更为复杂。生物心理社会因素、社会因素以及沉重的病耻感（stigma）常常交织在一起，使得诊断过程困难重重。更令人担忧的是，历史上的转诊和评估过程充满了不平等、偏见以及获取诊断、服务和支持的障碍。在加拿大，FASD的评估通常需要通过一个耗时且资源密集的多学科评估（multidisciplinary assessment）流程来完成，这本身就对医疗系统和临床医生提出了极高的要求。那么，身处这一复杂评估体系核心的临床医生们，他们究竟面临着怎样的挑战？他们如何看待当前的诊断实践？这些问题的答案，对于改善FASD的诊断和支持体系至关重要。

为了深入探究这些问题，由不列颠哥伦比亚大学（University of British Columbia）的Alison Faber领衔的研究团队，联合维多利亚大学（University of Victoria）和BC儿童医院桑尼希尔健康中心（Sunny Hill Health Centre at BC Children's Hospital）的研究人员，开展了一项质性研究，旨在更好地理解和记录参与FASD评估的临床医生的经验与独特挑战，并收集他们提出的改进方案。这项研究的结果发表于《Paediatrics & Child Health》2025年12月的期刊上。

研究人员主要采用了三种质性研究方法收集数据：焦点小组、半结构化访谈和匿名随访调查。研究在2024年4月至7月期间进行，共组织了6场焦点小组和10场访谈，参与者总数（N=24）涵盖了在加拿大省级公共医疗系统中从事FASD评估的各类临床医生。这些参与者包括发育行为儿科医生（developmental paediatricians）、言语语言病理学家（speech and language pathologists）、心理学家、社会工作者、职业治疗师、临床护士、个案经理以及普通儿科医生。此外，有7名参与者还完成了一份匿名的后续调查问卷，其数据也被纳入分析。研究内容主要围绕临床医生在FASD诊断过程中的经验、面临的挑战、实践文化安全（cultural safety）的方法以及对改进诊断流程的建议展开。对所获文本数据的分析采用了反思性主题分析（reflexive thematic analysis），这种方法允许研究者深入参与数据，同时批判性和透明地审视影响知识生成过程的观点与经验。

研究结果

通过对焦点小组、访谈和调查数据的分析，研究团队提炼出几个核心主题，清晰勾勒出临床医生在FASD诊断实践中的复杂感受和主要困境。

（1）诊断标签的争议性

许多参与者认为FASD这一诊断标签本身存在很大问题。他们普遍感到困扰，难以将儿童的发展和行为挑战完全归因于产前酒精暴露。临床医生们担忧，简单地贴上FASD的标签可能会对生育母亲（birth mothers）及其家庭造成伤害，这种担忧反映了他们在诊断过程中所承受的道德压力。

（2）诊断过程中的伦理困境

参与者报告了在诊断过程中遇到的多种伦理困境（ethical dilemmas）。其中，确认产前酒精暴露的历史信息是一个显著的挑战，因为这可能涉及敏感的家庭历史和潜在的偏见。此外，如何平衡诊断的准确性与对家庭可能造成的负面影响，也是临床医生经常需要面对的难题。

（3）应用国家诊断指南的挑战与不一致性

尽管加拿大有统一的FASD诊断指南，但临床医生在实际应用中遇到了挑战和不一致的情况。这表明指南在具体实践中的可操作性和适应性可能存在局限，不同专业背景的临床医生对指南的理解和执行也可能存在差异。

基于上述挑战，许多临床医生表达了一种强烈的愿望，即希望从当前以病因（产前酒精暴露）为核心的诊断模式，转向一种更侧重于基于功能的评估（function-based approach）。他们认为，这种方法能够更准确地描述和支持那些具有复杂需求的、有产前酒精暴露史的儿童和青少年，从而超越诊断标签的限制，直接关注个体的实际能力和需求。

结论与讨论

本研究揭示了参与FASD诊断评估的临床医生对当前诊断流程普遍感到挫败，部分医生甚至对做出FASD诊断表现出犹豫，这指向了一种道德困扰（moral distress） 的体验。这种困扰源于诊断标签可能带来的污名化、复杂的伦理考量以及指南应用中的现实困难。研究的一个关键发现是，参与者们对转向更侧重于个体功能能力的诊断和支持方法表现出浓厚兴趣。这种基于功能的取向被认为能够更有效地响应儿童和青少年的实际需求，而非仅仅关注其产前历史。

综上所述，这项研究通过倾听一线临床医生的声音，深刻揭示了加拿大FASD诊断体系面临的现实困境和潜在的变革方向。临床医生的观点强调了优化诊断流程、减少污名化以及发展更具支持性、更关注个体功能的方法的迫切性。这些发现不仅为改进临床实践提供了重要依据，也指出了未来研究的方向。正如作者所建议，下一步需要深入探讨那些被诊断为FASD的青年和成年人的观点与生活经历，从而确保诊断和支持体系的改革是全面且以患者为中心的。这项发表在《Paediatrics & Child Health》上的研究，为推动FASD领域的持续对话和积极变革贡献了宝贵的声音。