环状软骨软骨瘤与弥漫性特发性骨骼增生症（DISH）作为无症状气道受阻的罕见病因：一例病例报告

环状软骨软骨瘤合并DISH导致无症状严重气道狭窄，经影像学确诊后行气管切开联合软骨瘤完整切除，术后恢复良好。

　　
本文以80岁老年男性患者为研究对象，重点分析喉软骨瘤（LC）与弥漫性特发性骨骼 hyperostosis（DISH）的复合病例。该患者因 normotensive hydrocephalus（非高血压性脑积水）入院，影像学检查发现喉部存在源自环状软骨的巨大软骨瘤，同时伴有颈椎前纵韧带区域的系统性骨赘增生，构成罕见的双重病理特征。

病例特殊性体现在三方面：其一，肿瘤体积（21×19.5mm）虽未达到恶性诊断的3cm阈值，但已造成4-5mm的临界气道狭窄，且患者主观无呼吸困难症状；其二，软骨瘤与骨骼 hyperostosis 的并存关系尚未见报道，但病理特征显示两者均涉及软骨细胞异常增殖；其三，治疗路径的制定需要同时考虑肿瘤生物学行为与全身骨骼病变的相互影响。

影像学检查的关键发现包括：CT显示环状软骨存在特征性钙化性软骨瘤，肿瘤与周围软骨分界清晰，但已占据喉部管腔的74%空间。同一CT片同时显示颈椎区域存在典型的DISH骨赘改变，表现为前纵韧带处弥漫性骨性增生。这种影像学特征的同步存在为理解两种病变的潜在关联提供了解剖学依据。

在诊断流程方面，本案例揭示了老年患者气道评估的特殊性。尽管患者无主观呼吸症状，但鼻纤维内镜检查已显示亚声门区存在巨大占位性病变，而CT进一步明确了肿瘤的钙化特征和气道狭窄程度。这种"静默性"气道梗阻在老年群体中尤为危险，因为患者可能因基础疾病（如脑积水）已出现代偿性呼吸适应，导致气道狭窄的临床表现被掩盖。

手术决策过程体现了多学科协作的重要性。首先，气管切开术的必要性源于客观存在的4-5mm临界气道直径，该尺寸已远低于安全阈值。其次，肿瘤切除方式的选择（laryngofissure）需综合考虑环状软骨的解剖结构：保留环状软骨框架可维持气道支撑力，而完整切除肿瘤则需在彻底清除病变组织与保留软骨解剖结构之间取得平衡。术后病理确认的良性软骨瘤特征（细胞密度低、无核分裂象、非浸润性生长）为手术彻底性提供了组织学依据。

讨论部分需要特别关注以下临床问题：其一，软骨瘤的生物学行为与患者年龄的关系，本案例显示80岁患者仍可发生较大体积的良性肿瘤；其二，DISH作为全身性疾病在气道梗阻中的表现机制，其骨赘增生可能通过压迫环状软骨间接导致气道狭窄；其三，影像学评估在双重病理识别中的价值，CT不仅可明确软骨瘤的钙化特征，还能同步显示骨骼 hyperostosis 的分布范围。

在手术方案比较方面，作者选择了开放性环状软骨切除术（laryngofissure）而非经口激光切除。原因包括：肿瘤体积较大（21×19.5mm）且已钙化，经口手术可能无法彻底清除；环状软骨解剖结构复杂，需保持软骨环的完整性以维持气道支撑力；患者已存在神经功能受损（脑积水相关症状），全身状况较差，不宜采用创伤较大的经颈总动脉鞘入路手术。

术后管理方面，作者特别强调老年患者的多系统并发症监测。虽然本例未出现严重术后并发症，但需警惕：1）心脏功能的潜在影响（患者术后出现房颤）；2）骨代谢紊乱（DISH常伴随钙磷代谢异常）；3）神经功能恶化的风险（原发病为脑积水）。定期随访需结合喉镜、CT及内分泌评估，建议每3-6个月复查喉部结构，同时监测骨骼病变进展。

本案例对临床工作具有三重指导意义：首先，在老年患者群体中，需将气道梗阻与全身性骨骼病变同时纳入鉴别诊断体系。DISH导致的颈椎前缘骨赘可能间接压迫喉部结构，这种机械性压迫与肿瘤本身的占位效应可能形成叠加效应。其次，影像学评估应作为常规筛查手段，特别是对于存在基础代谢异常（如糖尿病、肥胖）或进行性气道症状的患者。CT不仅可明确软骨瘤的钙化特征（鉴别软骨肉瘤），还能同步评估骨骼病变的分布范围。第三，手术时机的选择需谨慎权衡。本例患者在神经外科手术前即已存在潜在气道风险，说明对于老年多病共存患者，应提前评估各系统功能的相互影响，避免因单一症状延误其他严重问题的处理。

在病理诊断方面，作者通过组织学检查确立了良性软骨瘤的诊断标准。具体表现为：1）肿瘤细胞呈低-中密度排列；2）细胞核无明显异型性；3）无核分裂活性；4）纤维间隔将瘤组织分割为多个小叶。这些特征与Maseiro等提出的软骨瘤诊断标准一致，同时排除了低级别软骨肉瘤的可能性。

关于气道狭窄的分级，本案例采用Cotton-Myer系统进行量化评估。根据最大通过管径（ETT）的分级标准，患者狭窄程度达74%，属于Grade III（71%-99%梗阻）。但需注意该系统主要适用于成熟型声门下狭窄，对于未完全钙化的软骨瘤可能存在评估误差。作者建议在临床应用中结合三维重建CT和动态气道评估，以提高分级准确性。

术后随访显示患者3个月复查时喉部结构已完全恢复，提示软骨瘤在完整切除后具有良好预后。但需长期观察是否存在复发或继发性狭窄，特别是对于DISH患者，骨骼病变可能随时间进展，需警惕气道结构的动态变化。建议术后每6个月进行一次喉镜检查，并联合颈椎MRI监测骨骼病变进展。

该案例对临床教学的启示在于：1）多系统疾病共存的老年患者，需建立系统化的评估流程，将气道问题与骨骼病变进行关联分析；2）影像学检查应作为常规手段，特别是CT对软骨性病变的钙化特征显示优于MRI；3）手术方案需综合考虑肿瘤生物学行为、解剖结构保留和患者整体状况，避免过度治疗或治疗不足。

在科研方向上，本案例为后续研究提供了重要切入点：首先，需要建立LC与DISH的关联性研究数据库，分析年龄、性别、共病情况等变量；其次，应开展前瞻性研究，评估DISH患者中软骨瘤的发病率是否高于普通人群；最后，需要优化影像学评估标准，特别是对未钙化软骨瘤的CT诊断敏感性和特异性。

从医疗政策角度，建议医疗机构对65岁以上伴有代谢综合征（肥胖、糖尿病、高血压）的患者建立气道筛查常规。特别是对于存在颈椎骨赘（DISH）的患者，即使无主观呼吸症状，也应定期进行喉部影像学检查。此外，临床指南需要补充关于老年患者双重病理（良恶性各一）的处理原则，包括手术时机选择、术后康复方案等。

在患者管理方面，本案例提示需建立多学科协作团队。神经外科处理脑积水的同时，耳鼻喉科需全程参与气道评估；骨科医生应定期监测骨骼病变进展；内分泌科则需管理代谢异常。这种协作模式可提高复杂病例的处理效率，降低单一专科视角的局限性。

最后，本案例对疾病认知的深化具有双重意义：一方面，通过明确软骨瘤的良性生物学行为，可指导临床制定个体化治疗策略；另一方面，发现DISH与软骨瘤的共存关系，为研究骨骼代谢异常与局部软骨增生之间的分子机制提供了潜在线索。后续研究可重点关注：1）DISH患者软骨细胞增殖的分子机制；2）钙化软骨瘤与未钙化软骨瘤的临床行为差异；3）老年患者多病共存时的手术风险评估模型。