罕见感知障碍的神经精神病学探索：视觉雪综合征与爆炸头综合征的临床特征与机制

《BJPsych Advances》：Rare perceptual disorders, one visual, one auditory: the neuropsychiatry of visual snow and exploding head syndromes

本文针对临床中常被误诊的两种罕见非精神病性感知障碍——视觉雪综合征(VSS)和爆炸头综合征(EHS)，系统综述了其临床表现、诊断标准、共病特征及神经生物学机制。研究人员通过整合最新证据指出，这两种综合征虽分属不同感官模态，但共享皮层兴奋性过高、丘脑皮质节律紊乱等病理生理机制，并提出了多学科联合诊疗策略。该研究为提升临床识别准确性和制定个体化治疗方案提供了重要参考，对改善患者生活质量具有显著意义。

　　

在神经精神病学领域，感知障碍通常与精神病性症状密切相关，然而存在一类罕见且非精神病性的感知异常，因其主观性强、检查结果正常而长期被临床忽视。视觉雪综合征(VSS)患者终日被类似电视雪花噪点的动态闪烁点覆盖整个视野，而爆炸头综合征(EHS)患者则在入睡或觉醒瞬间遭遇突如其来的爆炸声体验。这两种综合征虽不危及生命，却因持续存在的感官异常和频繁共病焦虑、睡眠障碍等问题，严重侵蚀患者的日常生活质量。更棘手的是，多数临床医生对其缺乏认知，导致患者辗转于神经科、眼科、精神科之间却难以获得明确诊断。

为厘清这些特殊感知障碍的临床本质，《BJPsych Advances》近期刊发了由Karim Abdel Aziz领衔的国际团队完成的系统综述。研究者通过梳理近年来的高质量证据，首次将VSS和EHS并置分析，揭示二者在病理机制和管理策略上的共性特征。该研究不仅为临床医生提供了清晰的诊断框架，更从网络层面阐释了感知紊乱的神经生物学基础，为开发靶向治疗指明了方向。

研究人员主要采用文献系统综述法，整合了来自国际头痛疾病分类(ICHD-3)和睡眠障碍国际分类(ICSD-3)的诊断标准，以及神经影像学(包括功能磁共振fMRI、弥散张量成像DTI)、脑电图(EEG)、多导睡眠图(PSG)等关键技术产生的证据。通过对VSS和EHS病例的临床特征、共病模式、治疗反应进行对比分析，构建了多维度的诊疗路径。

视觉雪综合征的临床表征与机制探索

VSS的核心诊断标准要求持续超过3个月的视觉雪花样静态现象，且须伴随至少两项附加症状：视觉暂留(palinopsia)、增强的内视现象(如飞蚊症)、畏光(photophobia)或夜盲(nyctalopia)。神经影像学研究发现患者舌回及视觉皮层存在代谢亢进和灰质体积改变，DTI则提示白质连接异常。这些证据共同支持VSS是涉及视觉-注意网络的多系统功能障碍，而非单纯的视觉通路病变。

爆炸头综合征的发作特性与共病模式

EHS被定义为睡眠-觉醒转换期出现的突发性爆炸样听觉体验，常伴随闪光、肌阵挛等感觉现象。多导睡眠图监测排除了癫痫等仿似疾病，而脑电图显示的α节律共激活现象提示皮层超兴奋性可能为核心机制。该综合征与偏头痛、失眠及焦虑障碍的高度共病，凸显了睡眠-感知系统的紧密关联。

治疗策略的困境与突破

目前两种综合征均缺乏特效药物。VSS患者对拉莫三嗪等抗癫痫药反应不一，而精准着色镜片和神经视光学康复治疗(NORT)在改善症状方面展现潜力。EHS的治疗则以三环类抗抑郁药和睡眠卫生干预为主，经颅磁刺激(TMS)等新型神经调控技术正在探索中。值得注意的是，两类患者均需通过心理教育缓解因误诊带来的焦虑情绪。

本研究通过系统梳理VSS和EHS的临床与机制研究，确立了二者作为独立感知障碍的疾病实体地位。其重要意义在于突破了传统感官模态的分野，从网络神经科学角度揭示了丘脑皮质节律紊乱(thalamocortical dysrhythmia)和感觉门控缺陷(sensory gating impairment)可能是跨模态感知异常的共享病理基础。这一认识范式的转变不仅有助于减少临床误诊，还为开发针对皮层兴奋性调节的跨诊断治疗提供了理论依据。未来需要更多纵向研究和标准化评估工具，以推动这类“看不见的残疾”的精准诊疗进程。