性别肯定治疗对伴智力发育障碍及双相障碍的性别不一致患者疗效的首例病例报告

《Sexual Medicine》：Gender transition and intellectual developmental disorders: a case report

本刊推荐：针对智力发育障碍(IDD)患者中性别不一致(GI)诊疗证据匮乏的现状，研究人员报道了全球首例伴IDD（IQ 53）与双相I型障碍的跨性别男性成功接受完整性别肯定激素治疗(GAHT)及多阶段性别肯定手术(GAS)的病例。结果显示，治疗后患者GI完全消失，心理健康显著改善，社会功能提升，且自2020年后无需再住院。此案例凸显了IDD与GI专科多学科协作对于评估复杂病例、保障患者自决权的重要意义。

　　

在人类性健康与医学领域，性别不一致（Gender Incongruence, GI）日益受到关注。它指的是个体体验到的性别与其出生时被指派的性别之间存在显著且持久的不一致。根据世界卫生组织国际疾病分类第十一版（ICD-11），GI被归类为与性健康相关的状况，而非精神障碍。然而，在实际临床工作中，GI常与多种精神健康状况共病，尤其是在自闭症谱系障碍等神经发育障碍人群中，其共病率更高。这为临床诊断与治疗带来了复杂性。相比之下，对于同样属于神经发育障碍的智力发育障碍（Intellectual Developmental Disorders, IDD）患者中的GI情况，科学界的了解却极为有限。IDD患者存在显著的智力功能和适应性行为困难，这可能导致其表达内在性别体验的方式异于常人，甚至使其需求被忽视。历史上，IDD患者的性兴趣、性别体验往往被忽略或 infantilize（ infantilize，意为当作幼儿般对待）。目前，关于IDD个体中GI的患病率、临床表现特点，特别是他们能否以及如何从性别肯定治疗（Gender-Affirming Treatments）中获益，几乎没有任何数据可供参考。这种证据的缺失，使得临床医生在面对IDD患者的GI诉求时，缺乏明确的评估指南和治疗路径，也使得这一本就面临多重边缘化的群体在获取必要的性别肯定医疗照护时可能遇到更多障碍。

正是在这一背景下，发表在《Sexual Medicine》上的这篇病例报告显得尤为重要。它首次详细描述了一位同时患有轻度IDD（智商IQ为53）和双相I型障碍（Bipolar I Disorder）的跨性别男性，在经过严谨的多学科评估后，成功接受了完整的性别肯定激素治疗（Gender-Affirming Hormone Therapy, GAHT）和一系列性别肯定手术（Gender-Affirming Surgery, GAS），并最终取得了积极的治疗效果。这项研究不仅填补了该特定人群治疗证据的空白，更重要的是，它探讨了在认知功能受限和严重精神共病并存的情况下，如何评估患者的治疗意愿和能力，如何平衡治疗获益与风险，以及多学科团队协作的关键作用。

为了深入探究IDD伴GI患者的诊疗路径与 outcomes（ outcomes，意为结果或结局），研究人员采用了严谨的病例报告方法。该研究的主要技术方法包括：1. 临床评估与诊断：依据DSM-5和ICD-10标准对GI进行诊断，并使用韦氏成人智力量表第四版（WAIS-IV）进行智力评估以确诊IDD。2. 多学科团队协作：组建了包括IDD与GI专科精神科医生、心理学家、内分泌科医生和整形外科医生在内的团队，共同进行长期评估、治疗决策和随访。3. 治疗过程监测：系统实施了GAHT（使用十一酸睾酮）和分阶段GAS（包括躯干成形术伴双侧乳房切除术、子宫切除术伴卵巢切除术、阴道切除术、近端尿道成形术及阴茎成形术）。4. 效果评估工具：使用跨性别一致量表（Transgender Congruence Scale, TCS）和改编版的简明性功能量表（Brief Sexual Function Inventory）评估GI缓解程度和性满意度，并使用学习障碍者健康结局量表（Health of the Nation Outcome Scales for People with Learning Disabilities）评估社会功能。5. 支持性干预：为患者及其家属、护理机构人员提供持续的心理支持、心理治疗和教育。

案例描述

患者为一名出生时被指派为女性的跨性别男性，24岁时（2016年10月）因GI至专科门诊就诊。此前，他因轻度IDD（IQ 53）和双相I型障碍已在IDD专科门诊随访多年，长期受焦虑、易怒、情绪波动、妄想观念及自伤行为困扰，在2012至2020年间共住院18次。他居住于IDD患者专用住所。

诊断评估与治疗过程

GI专科评估确认其GI与精神障碍共存，患者自青少年期即认同男性性别，并渴望进行GAHT和GAS。多学科团队经过数月评估，包括与家属、护理人员会谈及鼓励患者参与跨性别社团活动，确认其具备接受治疗的知情同意能力。2017年2月起，患者开始以男性性别身份生活。2017年8月开始GAHT（十一酸睾酮）。2018年合法更改性别标记。随后分阶段接受GAS：2019年躯干成形术伴双侧乳房切除术，2020年子宫切除术伴卵巢切除术，2021年阴道切除术及近端尿道成形术，2022年阴茎成形术。全程获得家庭、机构支持及心理治疗。

结果

治疗后，患者心理健康显著改善，GI完全消失。TCS评分在2016至2025年间提高30分。性满意度、自我信心及社会交往能力提升。自2020年（即躯干成形术后）起，无需再住院，情绪波动强度和频率减轻，自伤行为消失。2025年时精神科用药为锂盐、阿立哌唑和利培酮。

讨论

本病例凸显了评估和管理IDD患者GI的重要性，这对改善其心理健康和社会功能有显著影响。IDD患者可能因心理、情感和社会发展延迟而经历性别认同发展的延迟，且常因认知和沟通障碍，使其GI表达不典型，增加了评估难度（如区分性别表达行为与深层性别身份）。执行功能缺陷也使评估其对不可逆治疗的知情同意能力变得复杂。因此，IDD与GI专家的多学科协作至关重要，有助于全面评估、支持决策并减少照护障碍。此外，IDD与GI的交集使个体面临多重 marginalization（ marginalization，意为边缘化）压力，家庭、机构和社会的支持对治疗成功和心理健康结局至关重要。目前缺乏针对此人群的官方管理指南，未来需更多研究以制定循证策略。

综上所述，这项开创性的病例报告表明，即使对于伴有IDD和严重精神共病的个体，在充分的多学科支持和评估下，性别肯定治疗不仅是可行的，而且可以带来GI的显著缓解、精神症状的改善和生活质量的提高。它呼吁医疗专业人员接受相关培训，以识别和应对IDD患者的性别需求，并为其创造一个安全、支持性的环境来探索性别身份。该案例为未来针对这一特殊且脆弱人群的临床实践和研究提供了宝贵的参考和起点。