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杜氏肌营养不良（DMD）患者普遍存在进行性心肌纤维化和心脏扩大，需早期通过心电图、超声心动图及心脏磁共振成像（CMR）筛查，结合BNP/NT-proBNP等生物标志物监测心功能。预防性治疗包括10岁前启动ACE抑制剂、CMR提示纤维化时使用MRAs及β受体阻滞剂，糖皮质激素可延缓心肌病进展。终末期患者需采用国际心衰指南的联合药物治疗及机械支持。
Karim Wahbi
巴黎城市大学（Université Paris Cité），Imagine研究所，75015巴黎，法国
摘要
杜兴肌营养不良症（DMD）的特征是早期骨骼肌受累，随后出现心肌疾病，表现为进行性纤维化及扩张型心肌病的逐渐发展。这些症状在成年后几乎普遍存在，并可能导致心力衰竭。心力衰竭与呼吸衰竭共同构成了主要的发病率和死亡率原因。因此，制定系统的管理方案至关重要：诊断时及之后每年进行心电图（ECG）和超声心动图检查，同时增加心脏磁共振成像（CMR）的使用频率，以检测早期纤维化（如晚期钆增强现象）以及心力衰竭的血液生物标志物（如B型利钠肽（BNP）或NT-proBNP）。临床对心力衰竭的识别往往延迟，通常在疾病晚期才被发现；同样，心房和心室心律失常也可能在疾病后期出现。治疗主要侧重于预防，包括：在10岁之前尽早使用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂；当CMR显示纤维化时使用盐皮质激素受体拮抗剂；对于有症状性心动过速的患者，使用β-阻滞剂。早期使用皮质类固醇似乎也能预防骨骼肌和呼吸肌的病变。对于左心室射血分数<50%的患者，应遵循国际心力衰竭指南，采用四联疗法并尽快调整药物剂量。机械循环支持需根据具体情况决定。创新疗法（如微小 dystrophin 基因治疗）可能因心肌炎或早期直接心肌损伤而复杂化，需要特定的心免疫学监测。
引言
杜兴肌营养不良症（DMD）的特点是早期骨骼肌受累，随后发展为心肌受累。心血管疾病与呼吸衰竭是 DMD 患者发病率和死亡率的主要原因之一，因此其识别、监测和管理在多学科护理中至关重要 [1, 2]。尽管人们对 DMD 中的心脏病变越来越重视，但诊断策略的多样性以及基于证据的心脏治疗方法的利用率不足仍是全球优化治疗效果的主要挑战 [3]。因此，系统性的心脏监测和主动管理对于应对 DMD 中的心肌功能障碍的进展性至关重要，并有助于统一全球各地的护理标准 [1]。诊断时的初始心脏评估（心电图和超声心动图）应结合对家属的系统性教育，内容包括症状识别、预期的监测间隔以及心力衰竭发生前进行神经激素阻断的必要性。多学科团队能够减少治疗上的碎片化，协调心脏和呼吸功能的检查时间，并促进患者按时开始使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI） [1, 2, 3]。对于病情快速恶化的患者，及时转诊给心脏肌病专家团队也非常重要 [1, 2, 3]。
部分内容
自然病程
DMD 中心脏受累的发生率随年龄增长而增加，成年后几乎普遍存在 [4]。心肌病的症状可能早在6岁时就已出现，心脏磁共振成像（CMR）常显示早期纤维化，尽管此时收缩功能仍保持正常 [5, 6]。扩张型心肌病（定义为左心室射血分数 <50%）通常在10岁后出现——但仅有不到5%的患者在早期就表现出这种症状
心电图特征
心电图（ECG）异常在 DMD 中非常常见，且可能早于明显的心室功能障碍出现 [8]。典型的心电图表现包括 PR 间期缩短（无 Wolff–Parkinson–White 综合征）、V1 导联中的高 R 波、R/S 振幅比增大、下部和外侧胸前导联中的 Q 波，以及在某些情况下出现的束支传导阻滞 [8, 18]。Q 波和高 R 波被认为反映了左心室基底部分的优先纤维化
整体治疗策略
预防性治疗适用于收缩功能正常（LVEF >50%）的患者，无论是否伴有 MRI 显示的纤维化。这种方法对生存率有显著影响，应系统化且积极实施 [3, 20, 21]。根治性治疗适用于 LVEF <50% 的患者，其管理方案通常基于普通人群的指南，包括药物治疗，在疾病晚期则采用器械治疗 [22]。
结论
DMD 中的心脏病变是导致发病率和死亡率的主要因素 [1, 3, 4]。如果没有预防性治疗，几乎所有患者会在青春期晚期发展出心肌病，这凸显了终身监测和主动管理的必要性 [4, 20, 21]。影像学技术的进步（尤其是 CMR）使得心肌病变能够更早被发现，而包括 ACEI、ARB、β-阻滞剂、盐皮质激素受体拮抗剂和皮质类固醇在内的药物治疗为患者提供了更多治疗选择
利益冲突声明
K. Wahbi 声明自己偶尔为辉瑞（Pfizer）、Sarepta、MLBio、Santhera、Italpharmaco 和 Entrada 公司提供咨询服务；同时接受辉瑞和罗氏（Roche）邀请参加学术会议并发表演讲。
本文是题为《杜兴肌营养不良症》的补充材料的一部分，该材料得到了辉瑞公司的资助。
