《Archives de Pédiatrie》：Multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy from childhood to adulthood
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本文探讨杜氏肌营养不良症（DMD）的多学科管理模式，强调从儿童到成人的过渡期护理挑战及预判性护理计划制定，整合医疗、心理及康复策略以提升患者生活质量及生存期。
朱丽叶特·罗帕尔斯（Juliette Ropars）|埃马纽埃尔·萨洛尔特-坎帕纳（Emmanuelle Salort-Campana）
法国布雷斯特大学医院（CHU Brest）儿科部门，29200布雷斯特，法国
摘要
杜兴氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的进行性神经肌肉疾病，其特征是肌肉退化和无力，导致明显的身体残疾和多系统并发症。DMD的管理需要一种协调的多学科方法，以满足患者从儿童期到成年的不断变化的需求，重点关注患者的生活质量。早期诊断和积极干预对于优化治疗效果至关重要，可能包括物理治疗、呼吸支持、心脏监测和骨科护理。对于儿童患者，重点在于保持行动能力、管理脊柱侧弯、预防心脏和呼吸系统并发症，并确保他们能够接受教育和心理社会支持。随着患者进入成年期，挑战转向了维持独立生活、处理复杂的呼吸和心脏并发症以及解决职业和社会融合问题。过渡计划必须精心设计，以衔接儿科和成人护理系统，确保护理的连续性并减少护理差距。成人护理涉及专门的团队来管理复杂的医疗需求，包括高级呼吸支持、心肌病和姑息治疗。预立医疗指示在使医疗干预与患者和家庭的意愿保持一致方面发挥着关键作用，尤其是在疾病的晚期阶段。本文概述了DMD的多学科护理原则，强调了每个生命阶段定制化干预的重要性、过渡过程中的挑战以及预立规划的伦理考量。通过整合医疗、心理社会和康复策略，医疗保健提供者可以提高DMD患者的生活质量和寿命。
引言
杜兴氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病，会导致患者迅速丧失行动能力。呼吸肌和心肌的衰竭是大多数DMD患者早逝的根本原因[1]。DMD的管理旨在满足患者的医疗需求、改善生活质量、支持患者的目标并减轻这种致残性神经肌肉疾病的负担。随着护理策略的进步，患者的生存率得到了提高，现在更加注重生活质量。尽管文献中存在相关指南[2, 3, 4]，但在应用这些指南时必须仔细考虑每个患者的具体情况：年龄、疾病阶段、医疗状况、治疗方法、当地专业水平以及医疗服务的提供情况。多个方面参与DMD的管理，以应对当前和预期的挑战。
帮助患者实现最佳的生活质量是护理的重要目标。
有效和高效的DMD管理需要一种协调的、多学科的、个性化的方法，重点关注患者的生活质量。在本文中，我们介绍了以下方面的关键内容：（1）诊断和告知；（2）多学科管理方法；（3）向成年的过渡；（4）成人护理中的挑战；（5）个性化的预立护理计划。
鉴于某些领域缺乏强有力的科学证据，此处所述的护理建议基于专家共识，并参考了已发表的文献[2, 3, 4, 5]以及法国的国家指南[6]。这些建议旨在为DMD的管理提供指导，但必须根据每个患者的具体需求和偏好进行个性化调整，并在新的证据出现时进行修订。
章节摘录
DMD的诊断和诊断告知
快速准确的DMD诊断对于有效护理至关重要。这有助于早期干预、适当的多学科随访、遗传咨询以及获得新兴疗法[7]。深入了解诊断过程及其沟通的重要性已成为现代整体患者护理的核心。
DMD的诊断通常在儿童早期开始，平均诊断年龄在3到4岁之间。
DMD的多学科管理
尽管在过去30年里取得了重大的治疗进展，但DMD目前仍无根治方法。然而，针对DMD症状的多学科医疗、外科和康复方法可以改变疾病的自然进程，从而改善生活质量并延长寿命[10, 11]。
应尽早开始监测，以优化预期寿命和生活质量。从诊断到终末阶段的护理组织和连续性至关重要
过渡
未经治疗的DMD通常会导致青少年晚期死亡，但传统的多学科护理已经延长了全球DMD患者的寿命。因此，需要制定策略来帮助DMD患者顺利过渡到成人护理系统。这对患有神经肌肉疾病的年轻患者来说是一个关键步骤。然而，对于
成人护理中的挑战
尽管DMD的儿童患者和成人患者所需的多学科管理原则相似，但在成人患者中某些挑战更为突出。
成人患者面临的主要挑战之一是确保护理的连续性，并避免在从儿科到成人护理服务过渡期间出现护理中断[20, 21]。成人患者应继续受益于协调的多学科管理，理想情况下应在FILNEMUS参考机构等地方接受这种管理
个性化的预立护理计划
DMD患者特别容易发生急性呼吸和心脏功能衰竭。其他急性情况，如疼痛或胃肠道疾病，也可能需要紧急医疗处理。
2018年的DMD标准护理建议包括关于急性护理问题管理的更新指南[4]。
这些指南强调，紧急医疗服务应由受过培训的人员提供，他们能够提供适当的呼吸、心脏等支持
利益冲突声明
J. Ropars在以下方面存在利益冲突：作为主要研究者、协调者或主要实验者参与Biogen的临床试验；偶尔为Biogen、Roche、Novartis和Pfizer提供咨询服务；偶尔为Biogen和Novartis撰写专家报告；接受Biogen、Roche和Pfizer的会议邀请担任演讲者；接受Novartis、PTC和Genzyme的会议邀请并承担费用。
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