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杜氏肌营养不良（DMD）患者呼吸管理需多学科协作，包括非侵入性通气、肺量复苏、脊柱侧弯矫正及感染预防，营养支持亦重要。早期监测呼吸肌无力（如VC、MIP/MEP下降）和及时干预可改善生存质量及预后。
Hélène Prigent
生理学系，雷蒙·普朗卡雷医院（Hopital Raymond Poincaré），巴黎萨克雷大学（GHU APHP），法国加尔什（Garches），邮编92380
摘要
呼吸系统并发症是杜氏肌营养不良症（DMD）导致发病率和死亡率的主要原因。吸气和呼气肌肉的逐渐无力会导致咳嗽无力、痰液积聚、睡眠呼吸障碍、夜间通气不足，最终发展为慢性呼吸衰竭。在机械通气技术出现之前，呼吸衰竭是患者早期死亡的主要原因。多学科护理的进步，包括无创通气（NIV）、气道清洁技术、皮质类固醇治疗、脊柱侧弯管理以及心脏保护治疗，显著提高了患者的生存率和生活质量。呼吸功能的下降通常发生在患者失去行走能力之后，这反映了肌肉力量的逐渐减弱。夜间通气不足首先出现在快速眼动睡眠（REM sleep）期间，随后发展为日间高碳酸血症。定期监测（在患者失去行走能力前每年一次，之后每半年一次）至关重要。关键的呼吸监测参数包括肺活量下降、最大吸气压和呼气压以及峰值咳嗽流量。睡眠研究对于早期发现夜间通气不足和睡眠呼吸障碍至关重要。NIV仍然是治疗的基石，能够改善气体交换、睡眠质量和预期寿命。随着肌无力程度的增加，患者可能会依赖呼吸机；只有在NIV治疗无效时才采用侵入性通气。辅助策略如肺容量扩张和机械充气-排气技术可以提高咳嗽效果和分泌物清除能力。长期使用皮质类固醇可以延缓呼吸功能下降，而脊柱侧弯矫正和感染预防则能进一步优化治疗结果。营养管理也对呼吸健康有积极作用。总体而言，早期发现、个性化的呼吸管理以及全面的多学科护理对于改善DMD患者的生存率和生活质量至关重要。
引言
呼吸系统并发症是杜氏肌营养不良症（DMD）患者发病率和死亡的主要原因。这些并发症包括呼吸肌疲劳和无力、咳嗽无力、痰液积聚、夜间通气不足、睡眠呼吸障碍（SDB）以及呼吸衰竭。如果不加以适当管理，患者将面临呼吸困难、睡眠质量下降、急性呼吸衰竭、因肺不张和/或肺炎导致的长期住院，甚至可能因呼吸问题引发的心律问题而死亡。在机械通气广泛使用之前，呼吸衰竭是青少年患者早期死亡的主要原因。通过多学科护理的进步（包括使用糖皮质激素[GC]、脊柱畸形的外科治疗以及更有效的心脏保护治疗），患者的功能和生活质量得到了显著改善，从而改变了该疾病的自然病程[1, 2, 3, 4, 5]。
呼吸护理被认为是DMD多学科管理的核心，直接影响患者的生活质量、发病率和生存率。其实施需要医生、护士、呼吸治疗师和家庭护理人员的共同努力，以确保在医院外也能提供有效的呼吸护理。过去三十年间，机械通气和气道清洁技术的应用极大地提高了DMD患者的生存率。这些技术的正确应用需要从儿童时期开始，对呼吸功能和临床体征进行仔细和定期的监测。
呼吸系统受累的机制
DMD患者的呼吸系统受累具有系统性和渐进性。呼吸衰竭与呼吸肌力量的逐渐减弱密切相关。
DMD对呼吸功能的影响通常在患者失去行走能力后变得明显；这与上肢功能的丧失密切相关[3, 6]。肋间肌和膈肌无力会导致夜间通气不足和睡眠呼吸障碍（SDB），这也是患者报告的呼吸症状的原因[7, 8]。呼气肌无力也会导致...
临床表现
随着肌无力和上肢功能丧失的加重，呼吸系统受累的可能性增加，因此需要密切监测呼吸症状[3, 6]。然而，患者可能没有任何不适感，也可能没有意识到自己的呼吸肌正在逐渐减弱。随着运动能力的下降，平时会暴露出呼吸受限的日常活动也会减少。此外，在这种慢性情况下，对呼吸困难的感知可能会减弱[19]。呼吸困难...
肺功能测试
在患者失去行走能力之前，建议每年进行一次呼吸功能评估[20, 21, 22, 23, 24]。评估应包括肺活量（VC）和峰值咳嗽流量（PCF）的测量。还应进行特定的呼吸肌力量评估：最大吸气压（MIP）和最大呼气压（MEP）。也可以通过嗅觉测试来评估吸气肌的功能。这些评估是非侵入性的，但需要患者的积极配合。
机械通气
通气支持旨在纠正肺泡通气不足，改善睡眠质量并减轻疲劳。研究表明，对于DMD患者来说，使用无创通气（NIV）可以延长生存时间超过10年，尤其是对于接受过脊柱融合术的患者，效果更为显著[36, 37, 38]。
NIV是首选治疗方法，必须与气道清洁措施结合使用。随着对呼吸机依赖程度的增加，呼吸管理也需要相应调整...
脊柱侧弯管理
脊柱侧弯的管理是DMD患者呼吸护理的重要组成部分。脊柱侧弯会通过降低胸廓顺应性来加重限制性呼吸障碍。预防脊柱侧弯有助于减轻其对呼吸衰竭的影响，并便于进行机械通气治疗[5, 79]。
标准治疗方法是通过骨盆-脊柱关节融合术或无需移植的器械固定脊柱。这可以延长患者的寿命并提高生活质量...
预防呼吸系统感染
预防呼吸系统并发症依赖于遵循当地指南的疫苗接种。对于呼吸衰竭严重的患者，通常建议接种流感和
肺炎链球菌疫苗[80]。自2020年疫情以来，考虑到这一脆弱群体发生严重肺部感染的风险，也推荐这些患者接种COVID-19疫苗[80]。
最后，快速病毒诊断技术的进步揭示了...
营养
DMD患者中经常出现营养不良和营养过剩的情况。肥胖会加重呼吸功能障碍；因此，在这种情况下，密切监测和管理营养状况尤为重要。
呼吸肌无力可能导致营养不良，因为呼吸衰竭会干扰呼吸和吞咽的协调，从而降低吞咽效率，进一步恶化患者的营养状况。在神经肌肉疾病中...
结论
呼吸管理是DMD护理的基本方面，直接影响患者的生存率、发病率和生活质量。由于呼吸系统并发症往往逐渐发展且长时间无症状，因此早期发现严重的呼吸肌无力并及时开始呼吸支持至关重要。
鉴于疾病的进展性，需要密切和定期评估，以根据患者情况调整呼吸干预措施...
利益冲突声明
H. Prigent声明偶尔为Amicus Therapeutics提供咨询服务；接受SOS oxygene、Lowenstein Medical、ASV santé、Roche和Pfizer邀请参加会议并担任演讲者；同时接受SOS oxygene邀请以参与者身份参加会议（费用由SOS oxygene承担）。
本文是题为《杜氏肌营养不良症》的补充材料的一部分，得到了Pfizer的机构支持。
