窗状腺癌：一种新型唾液腺癌，其特征为EWSR1::BEND2基因融合，并倾向于累及咽部

《The American Journal of Surgical Pathology》：Fenestrating Adenocarcinoma: A Novel Salivary Gland Cancer With EWSR1::BEND2 Fusion and Predilection for the Pharynx

EWSR1::BEND2融合罕见喉部唾液腺肿瘤呈现 Fenestrating腺癌样特征并侵袭性强，通过免疫组化CK7/BEND2阳性及分子检测确诊，提出新实体命名。

　　

摘要 通俗语言总结

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大多数唾液腺肿瘤的发病机制都与基因融合有关，近年来这类发现的数量激增。这些肿瘤通常属于之前已被识别且特征明确的类型，基因融合对于诊断并非必需，但在复杂病例中可作为辅助手段。不过，偶尔出现的意外分子异常发现正在拓展我们对这些常见肿瘤的认识，甚至催生了新的肿瘤类型——其中一些其实“隐藏在显而易见的地方”，比如分泌性癌。相比之下，还有一些肿瘤极为罕见，需要通过多机构联合的分子检测才能确诊，例如微筛状腺癌。最近，我们发现了一例具有EWSR1::BEND2基因融合的罕见舌腺癌病例，其形态较为特殊；随后文献中又报道了另外两例类似病例。在本研究中，我们共收集并分析了7例此类肿瘤，它们的形态各异但具有共同特征：表现为腺泡状结构、偶见鳞状或基底样细胞增生，以及局灶性黏液细胞。这些肿瘤主要发生在咽部（4例位于舌根、1例位于扁桃体/口咽壁、1例位于鼻咽部，仅1例位于气管）。目前尚未在口腔或主要唾液腺中发现具有这些特征的肿瘤。这些肿瘤具有一定的侵袭性，其中2例在随访中出现了不良结局（包括淋巴结转移，其中1例还伴有脑转移、复发及因疾病死亡）。所有病例经下一代测序（NGS）检测均证实存在EWSR1::BEND2基因融合，免疫组化结果显示CK7/BEND2蛋白呈阳性、S100蛋白呈阴性。根据是否存在鳞状或基底样细胞，p63蛋白的表达情况也有所不同。用针对BEND2蛋白的抗体进行组织微阵列（TMA）染色后发现，这种融合仅存在于唾液腺肿瘤中，而在其他类型的唾液腺肿瘤中未观察到类似表现。这些病例的综合特征高度提示这是一种特定的肿瘤类型，我们建议将其命名为“窗状腺癌（Fenestrating Adenocarcinoma, FAC）”。