FHIR聚焦：实现智能医疗系统的生物医学数据标准化与互操作性

《IEEE Reviews in Biomedical Engineering》：FHIR in Focus: Enabling Biomedical Data Harmonization for Intelligent Healthcare Systems

本文针对医疗数据互操作性不足、系统碎片化等长期难题，系统回顾了快速医疗互操作性资源(FHIR)标准在临床、研究和公共卫生领域的应用。研究人员通过全面分析FHIR应用程序接口(API)、软件开发工具包(SDK)和实际案例，证实FHIR能够有效整合电子健康记录(EHR)、支持临床决策、促进精准医疗和人工智能集成。该研究为推进全球健康数据标准化提供了实用指南，对医疗系统数字化转型具有重要意义。

　　

在当今数字化医疗时代，医疗机构各自为政的数据系统造成了严重的"信息孤岛"现象。想象一下，当患者转院治疗时，病历传递需要依靠传真或电子邮件手动完成，不仅效率低下，还可能导致关键医疗信息缺失。这种数据碎片化问题不仅影响患者就医体验，还可能导致重复检查、误诊风险增加，甚至影响临床研究的顺利进行。

医疗数据的异构性问题由来已久。不同医疗系统使用各自独立开发的数据分析和存储系统，这些系统在数据格式、定义、模式和传输协议等方面存在显著差异。这种差异不仅存在于不同医疗系统之间，甚至同一医疗机构的不同部门也可能采用不同的数据标准。当患者搬迁或需要跨机构专科治疗时，医疗记录的传递变得异常困难，往往导致诊疗延误和护理碎片化。

从临床研究视角看，数据互操作性挑战给大规模研究带来了巨大障碍。研究人员在开发机器学习模型时，常常需要整合电子健康记录与其他数据模态（如全基因组测序数据集），但数据不一致性和系统隔离严重限制了研究视野。特别是在研究罕见病或长期疗效的多机构合作中，数据共享协议的实施更是举步维艰。

面对这些挑战，健康等级七国际组织(HL7)开发的快速医疗互操作性资源(FHIR)应运而生。作为新兴的医疗数据标准，FHIR旨在通过灵活的、基于应用程序接口(API)的方法解决互操作性问题，促进医疗实体间的无缝数据交换，赋能患者，加速研究创新。FHIR采用现代网络技术，基于表征状态转移(RESTful)API、JavaScript对象表示法(JSON)和可扩展标记语言(XML)等结构化数据格式，以及模块化的资源架构，为医疗数据互操作性提供了全新解决方案。

本研究通过系统回顾近400篇文献和SDK文档，深入探讨了FHIR在大型数据标准化和互操作性方面的作用，分析了基于FHIR集成的多样化应用程序。研究特别关注了FHIR在患者护理、临床研究和基因组数据整合等多个领域实现数据标准化的成功案例，展示了如何通过这一标准构建更加互联、协作的医疗生态系统。

研究人员采用结构化搜索策略，在多个学术数据库中进行系统检索，主要来源包括ACM数字图书馆、IEEE Xplore、PubMed、ScienceDirect和Scopus等。检索词结合了"FHIR"与"人工智能"、"临床决策支持"、"数据标准化"、"电子健康记录"和"互操作性"等关键词。文献筛选过程遵循系统评价和Meta分析优先报告项目(PRISMA)指南，并通过双重筛选程序减少潜在偏倚。

技术文档分析涵盖了FHIR规范及其支持工具的官方文档，包括HL7发布的官方API参考材料和实施指南，以及主要编程语言的SDK文档。此外，还回顾了HL7 FHIR.NET SDK官方文档和GitHub上的开发者资源。通过对文献和技术文档的主题分析，研究人员将内容按FHIR用例领域（如EHR互操作性、临床决策支持、公共卫生）进行分类，综合评估了FHIR生态系统的学术视角和实践观点。

FHIR API与资源架构

FHIR API基于现代RESTful网络服务原则构建，通过安全的超文本传输协议安全(HTTPS)连接提供标准化、模块化的医疗数据访问。开发者可以使用常规HTTP方法（如POST创建、GET读取、PUT更新和DELETE删除）执行创建、读取、更新和删除(CRUD)操作，与FHIR的基本构建块——资源进行交互。

FHIR资源可视为小型医疗数据或信息包，代表各种临床单元，如患者、观察或就诊。每个资源可通过唯一的统一资源定位符(URL)访问，支持使用标准HTTP方法进行操作。如图4所示，这些方法的具体应用展示了FHIR资源如何作为构建块，为复杂的医疗数据场景提供服务。

图5展示了一个典型工作流程：患者就诊需要磁共振成像(MRI)检查，就诊数据通过FHIR资源进行协调。该流程从患者就诊开始，涉及患者、医生和就诊资源，存储基本人口统计和就诊详细信息。医生随后发送脑部MRI请求，通过服务请求资源捕获成像程序的临床意图和相关细节。MRI生成后，成像研究资源包含实际成像数据和关于成像过程的元数据，直接链接到存储MRI结果和临床意义的诊断报告资源。这些资源的集成确保了跨医疗系统的无缝通信和数据流，提高了临床效率、准确性和护理连续性。

软件开发工具包生态体系

FHIR生态系统包含一系列开源工具，支持开发者使用FHIR API进行开发。Synthea合成患者数据生成器可输出FHIR数据，通过生成合成数据减少对真实患者数据的依赖，同时帮助确保基于FHIR的应用程序在真实医疗环境中可靠运行。FHIR转换器是微软开发的工具，用于在不同FHIR版本和其他格式之间进行转换，支持向FHIR的平稳过渡，确保遗留数据可访问性。Firely Terminal是跨平台FHIR命令行工具，支持开发功能，允许开发者通过命令行与FHIR资源交互并执行CRUD操作。Inferno是FHIR测试工具，旨在根据官方HL7标准验证FHIR实施，通过帮助组织测试和验证其FHIR实施，确保基于FHIR的系统能够与其他FHIR兼容系统可靠交换数据。

软件开发工具包(SDK)是平台特定的工具包，帮助开发者设计、构建、测试和部署软件应用程序。在FHIR背景下，SDK通过提供结构化数据模型、解析器、客户端和服务器框架、验证工具和各种实用功能来简化开发。这些资源简化了FHIR与不同应用程序架构的集成。

Java领域的HL7应用程序编程接口(HAPI)FHIR SDK旨在将FHIR功能集成到现有应用程序中，重点快速开发FHIR客户端。它提供创建对象模型和客户端的工具集合，但不作为数据库使用。HAPI FHIR支持所有当前FHIR资源类型以及JSON和XML编码，提供两种REST客户端：通用（流式）客户端和注解客户端。HAPI FHIR还提供REST服务器、拦截器框架、附加安全功能、临床推理模块、验证功能和Android模块。

C#领域的Firely.NET是文档完善的开源SDK，提供FHIR应用程序开发的基本资源。它包括FHIR资源创建的类模型、解析器和序列化器、验证器和RESTful客户端。该SDK支持所有FHIR操作、搜索和资源类型，兼容JSON和XML格式。虽然Firely.NET SDK不提供服务器开发资源，但开源FHIR服务器Spark可用作替代方案。

Python领域没有单一库包含FHIR应用程序开发所需的所有资源。对于需要基本CRUD功能的客户端应用程序，开源库fhir-py为Python 3提供API。fhirclient库支持SMART on FHIR协议，用于与FHIR服务器连接，允许用户使用模型类模板初始化数据模型，执行部分验证，并将数据解析为JSON文件。

Dart领域的fhir库可作为基础包，多个其他包可协同使用以满足特定需求。fhir_uscore使用FHIR配置文件提供简化框架以简化资源创建过程。fhir_auth包推荐用于实现SMART on FHIR认证。fhir_at_rest包为CRUD操作提供RESTful功能，支持所有交互和操作。fhir_bulk和fhir_db分别用于批量数据操作和安全数据存储。

Android FHIR SDK使用Kotlin构建，为创建移动兼容的医疗应用程序提供有用工具集。该SDK包括具有不同功能的库，如数据收集、在Android上管理FHIR资源、与FHIR服务器同步以及通过工作流实现决策支持逻辑和分析。结构化数据捕获库便于使用基于FHIR问卷资源的表单收集数据。FHIR引擎库支持FHIR资源管理，提供数据访问、搜索操作和与服务器同步的API。工作流库通过工作流库处理临床决策支持逻辑和分析。

Swift-SMART是强大的FHIR客户端库，旨在简化Apple平台上的医疗应用程序开发。它完全支持FHIR R4，确保与最新医疗数据标准兼容，并包括SMART on FHIR安全数据交换和动态客户端注册。Swift-SMART为FHIR资源提供完整的CRUD功能，使开发者能够有效管理应用程序中的数据。

Ruby开发者可通过FHIR客户端和FHIR模型库获得快速FHIR应用程序开发的基本工具。这些库支持在单个、批处理和事务级别实现基本CRUD操作，支持JSON和XML解析。此外，它们促进资源模型的开发，包括资源验证功能。

Go语言用户可能会发现FHIR应用程序开发资源有限。但可使用go-fhir-client进行基本客户端CRUD操作，使用golang-fhir-models进行FHIR模型生成，仅支持JSON解析器。

EHR互操作性应用

FHIR减少了不同医疗系统和组织之间EHR数据交换的摩擦，这对有效和高效的护理至关重要。杜克健康在2017年成功实施SMART on FHIR within其基于Epic的EHR系统，以增强互操作性并支持第三方应用程序集成。研究人员使用Node.js开发自定义服务器基础设施来管理API功能，如授权、审计、分析和日志记录，同时确保EHR数据以FHIR兼容格式可访问。这种方法实现了提供者和患者面向应用程序的无缝集成，包括专有、开源和内部开发的解决方案，跨越桌面环境、患者门户和移动平台。

研究电子数据捕获(REDCap)是临床和转化研究中广泛使用的电子数据捕获(EDC)平台，促进安全和结构化数据收集。程等人引入REDCap临床数据互操作性服务(CDIS)模块，使用FHIR API消除REDCap和EHR之间数据交换的摩擦。CDIS模块允许研究者独立映射、提取和集成结构化患者数据到EDC中，无需大量IT支持，已在范德堡大学医学中心(VUMC)为82个项目检索超过1950万个数据点。

其他EDC和公共数据模型(CDM)已成功与FHIR集成以增强互操作性。Wagholikar等人开发了一个接口，使用i2b2肥胖挑战数据集从半结构化出院摘要中识别肥胖和多种合并症患者。使用NLP2FHIR管道，临床文本被转换为FHIR资源以促进基于ML的表型分析。该框架将结构化和非结构化数据集成到标准化格式中，改善了i2b2衍生数据集与基于FHIR系统之间的互操作性。

Essaid等人引入多州EHR基于网络的疾病监测(MENDS) on FHIR，该框架集成FHIR和观察医疗结果合作(OMOP)CDM以改善慢性病监测。该系统利用基于标准的提取、转换和加载(ETL)管道，使用FHIR兼容方法替换自定义ETL例程。OMOP到FHIR的转换过程以低于1%的不合规率成功验证，将临床和管理数据转换为FHIR兼容资源用于人群级监测。该方法使用批量FHIR API实现互操作性和高效数据交换，为公共卫生应用提供稳健、可扩展的解决方案，将大型临床数据集转换为可互操作格式。

临床决策支持应用

FHIR通过促进患者数据和临床指南的及时交换以及标准化临床工作流来支持临床决策支持系统(CDSS)。这帮助医疗提供者基于最新证据和患者特定信息做出关于诊断、治疗选择和护理计划的明智决策。CDS Hooks是HL7开发的规范，旨在将决策支持集成到临床医生工作流中，已广泛与FHIR集成。

曾等人扩展了FHIR生命体征配置文件，以支持院内心脏骤停评估，增强住院患者恶化检测的CDS。Vyshna等人开发了一个预测心血管疾病(CVD)风险的CDS工具，曲线下面积(AUROC)达到91.30%，敏感性89.01%，特异性85.29%。ML模型被集成到SMART on FHIR应用程序中，允许临床医生安全访问EHR数据，这些数据使用FHIR患者数据结构传输。

Rindal等人开发了一个疼痛管理CDS系统，通过提供个性化、患者特定的建议，帮助牙医在拔牙后减少阿片类药物处方。在HealthPartners的集成EHR中实施，该系统利用SMART on FHIR将相关医疗条件、药物和患者历史拉入实时CDS接口。自定义药物相互作用算法分析患者数据，与州处方监控计划数据库的集成增强了阿片类药物风险评估。研究表明，FHIR支持的CDS工具可以无缝集成到牙科工作流中，确保跨EHR供应商的互操作性，同时支持更安全、数据驱动的疼痛管理策略。

家族史和癌症风险研究(FOREST)是一项由杜克大学和范德堡大学研究人员领导的持续临床试验，旨在评估患者导向的家族史输入对遗传性癌症风险评估的有效性。认识到遗传性癌症综合征显著增加早期侵袭性癌症的风险，该研究探讨了通过SMART on FHIR输入的家族史数据如何简化风险识别和CDS。这项大规模、多站点评估利用实施科学框架评估可集成到EHR的、面向患者的家族史软件平台的可扩展性和影响。通过自动风险评估和通过咨询前谱系生成提高遗传咨询效率，FOREST旨在为可持续、技术驱动的护理模式提供证据，该模式可在多样化医疗环境中采用。

Dolin等人开发了一个药物基因组学(PGx)CDS系统，使用FHIR和CDS Hooks将遗传数据与EHR集成，符合美国国家协调员办公室(ONC)对基因组归档和通信系统(GACS)集成的愿景。该原型在药物订购期间自动触发，从GACS检索相关遗传数据，并提供患者特定的处方建议。如果没有遗传数据可用，该服务在适当时建议先发制人的遗传测试。虽然该系统成功与商业EHR接口，但关键挑战包括FHIR中的语义不一致、变异到等位基因转换的复杂性以及CDS Hooks在跨系统认证和推荐交付方面的限制。尽管存在这些障碍，该研究突出了FHIR在PGx CDS中的潜力，朝着基因组知情处方的插件模型迈进。

SMART COVID导航器是一个FHIR支持的CDS工具，旨在帮助医生根据患者的医疗史评估COVID-19严重程度和风险。该应用程序通过FHIR将EHR与超过1100项观察性研究数据库集成，识别影响COVID-19结果的疾病相互作用。通过将患者特定的健康状况与实时研究发现联系起来，该工具提供个性化风险评估以指导治疗优先级和干预策略。对汇总研究的分析揭示了某些既存状况（包括癌症和特定组织致命性变异）显著影响COVID-19死亡率。

李等人开发了一个基于FHIR的CDS数据分段引擎，以增强患者控制的同意管理，特别是在共享敏感医疗记录（如物质使用信息）时。该系统集成FHIR R5、CDS Hooks和同意资源，以实现细粒度数据敏感性标签和修订，超越传统的二元分类。部署了基于网络的患者门户和CDS引擎，允许患者做出细粒度的同意选择，而新颖的决策引擎引入了浮点置信度阈值以更好地与医生评估对齐。该开源解决方案使用最新HL7标准更新了物质滥用和心理健康管理局(SAMHSA)和ONC技术，优先考虑可扩展性、适应性和可重用性。

Schwab等人开发了一个基于FHIR的CDS系统，通过自动化临床试验患者招募，解决手动资格筛查的低效问题。该系统将试验队列标准转换为CQL，并与CDS Hooks集成，支持EHR工作流内的患者和人群级评估。该方法允许在不增加临床医生工作量的情况下进行自动资格评估，提供实时试验统计和患者匹配。使用FHIR测试数据验证证明了系统在识别个体试验候选人和人群级资格指标方面的可行性。通过利用CDS标准进行队列定义和评估，该框架支持可扩展、标准化和高效的临床试验招募。

一项专注于CDS的研究旨在制定德国分子基因组学(MolGen)报告中关键数据元素的数据集定义、信息模型和FHIR规范，目标是促进基因组和表型数据集成到德国医疗信息学倡议中。研究人员审查了MolGen健康报告并确定了关键数据元素，制定了核心数据集定义。该研究采用HL7的基因组报告实施指南(IG)作为FHIR规范的基础，该规范经过公开投票验证。此外，MolGen数据集被映射到ISO/TS 20428:2017标准中概述的字段以评估合规性。

结果数据集包括76个数据元素，分为六类，以全面代表德国MolGen报告中的关键信息。创建了FHIR规范，包含16个配置文件——14个基于HL7基因组报告IG，两个额外配置文件来自家族成员史和风险评估资源。开发了示例资源包，以演示如何使用适应的国际标准对MolGen报告数据进行建模，特别是用于肿瘤学和罕见病适应症。映射到ISO/TC 20428:2017确认了大多数必