综述：先天性颈总动脉离断：一种罕见主动脉弓系统异常的病例、表型与胚胎学综述

《Pediatric Cardiology》：Congenital Isolation of a Common Carotid Artery: A Review of Cases, Phenotypes, and Embryology of a Rare Anomaly of the Aortic Arch System

本综述深入探讨了先天性颈总动脉离断（Isolated Common Carotid Artery, ICCA）这一罕见主动脉弓系统畸形。作者Jorg Manner系统回顾了28例病例，首次提出ICCA存在两种截然不同的表型（远端起源型与近端起源型），并挑战了传统胚胎学理论，创新性地引入“主动脉囊分隔异常（aortic sac malseptation）”概念来解释近端起源型的发生机制。文章对心血管畸形胚胎学分类具有重要修订意义，是儿科心脏病学与心脏胚胎学领域不可多得的深度评述。

　　

引言

先天性颈总动脉离断是一种极为罕见的主动脉弓系统畸形，其特征是某一侧颈总动脉（Common Carotid Artery, CCA）并非起源于主动脉弓或其主要分支，而是异常起源于肺动脉干或左、右肺动脉。迄今为止，文献仅记载了28例确诊病例。该诊断并非指代单一的病理形态实体，而是包含两种在表型、伴发畸形及胚胎学机制上存在显著差异的亚型。

表型分析

通过对27例具有详细病理形态描述的病例进行分析，可以明确区分两种表型。

第一种表型为颈总动脉离断伴远端肺动脉起源。此类型占绝大多数（20/28）。离断的颈总动脉走行于心包腔外，其起源点位于肺动脉干分叉部的顶部，或左颈总动脉离断（LCCA）时起源于左肺动脉，右颈总动脉离断（RCCA）时起源于右肺动脉。这些位置恰好是左右动脉导管的正常起源处。因此，该类型离断血管的起始段通常被解释为同侧动脉导管的衍生物，这一解释也得到其产后可能发生狭窄或闭合现象的支持。

第二种表型为颈总动脉离断伴近端肺动脉干起源。此类型较为少见（7/28），且目前仅见于左颈总动脉离断病例。离断动脉具有较长的起始段，起源于肺动脉干近端（常靠近窦管交界处）的右侧面。该段血管走行于心包内，沿升主动脉左侧上行，部分管壁可与主动脉壁融合。鉴于其拓扑位置及管壁组织结构（弹性动脉，缺乏导管组织），此起始段很难被解释为动脉导管。更重要的是，在此类型病例中，除了离断的左颈总动脉起始段外，常在肺动脉干分叉处或左肺动脉起始部发现独立的左动脉导管残留（动脉韧带或经组织学证实的狭窄血管元件）。

伴发畸形与综合征

两种表型在伴发畸形方面差异显著。

远端起源型病例多数伴有简单（如室间隔缺损VSD、房间隔缺损ASD）或复杂（如法洛四联症ToF、右心室双出口DORV）先天性心脏病（16/20）。其中17例伴有心外畸形或先天性综合征，最常见的是22q11缺失/迪格奥尔格综合征（8/20），其次是CHARGE综合征（5/20）。仅有2例患者未发现任何心脏或心外畸形/综合征。

近端起源型病例则均具有结构正常的心脏，且未与任何先天性综合征相关。仅2例报告有轻微的心外形态异常，如面部畸形（眼距过宽伴鼻梁低平）或轻度半侧面部肢体发育不全。

胚胎学机制

主动脉弓系统变异和畸形的传统胚胎学解释依赖于咽弓动脉复合体的重塑。基于Rathke和Boas的开创性工作，Edwards等人提出的双主动脉弓模型被广泛用于解释正常和异常的主动脉弓分支模式。该传统概念认为，最终主动脉弓模式的形成完全取决于胚胎血管段的退化与存留。因此，动脉离断传统上被解释为离断动脉近端和远端血管段的退化，而其与肺动脉的连接则仅能通过同侧动脉导管的存留来解释。

传统模型能较好地解释远端起源型离断，但其无法解释近端起源型离断的两个核心问题：离断血管起始段的胚胎学身份是什么？离断的颈总动脉是如何与发育中的主动脉弓分离并连接到肺动脉干近端的？

针对这一挑战，作者提出了主动脉囊分隔异常的新概念。除了众所周知的由神经嵴细胞形成的主动脉肺动脉隔（Aortico-Pulmonary Septum）外，胚胎主动脉囊内还存在两个较少被认识的中间流动分隔器：颈动脉间隔（intercarotid septum）和肺动脉间隔（interpulmonary septum）。这些分隔器的生长将最初的共同主动脉囊腔划分为左右亚腔室。

该假说认为，近端起源型左颈总动脉离断的发生是由于颈动脉间隔异常增大，与右侧主动脉肺动脉隔原基联合，形成了一个不规则的“主动脉肺动脉”隔。

该隔向上游生长，导致主动脉囊和远端流出道的结构分隔异常，使得左侧第3、4咽弓动脉与系统性（主动脉）成分分离，转而异常起源于肺动脉成分。随后，左侧第4咽弓动脉及其相邻的左侧背主动脉段退化，最终完成左颈总动脉与未来主动脉弓及其分支的离断。此假说将离断血管的起始段认定为胚胎流出道远端和主动脉囊的衍生物，这与该血管段的解剖位置（靠近肺动脉根部）、心包内走行、弹性动脉的管壁结构以及偶有冠状动脉从其基部发出的观察结果相符。

主动脉囊分隔异常的概念可能不仅是近端起源型颈总动脉离断的成因，也可能解释其他罕见畸形，如头臂干（无名动脉）离断和C型主动脉弓离断，甚至可能解释肺动脉异常起源于升主动脉的畸形。

总结与展望

本综述系统梳理了先天性颈总动脉离断这一罕见畸形的临床表型、伴发情况及胚胎学机制，明确区分了两种不同的病理实体。尤其重要的是，它挑战并补充了传统的基于咽弓动脉重塑的胚胎学理论，引入了主动脉囊分隔异常这一新的致病机制。这一修订对于全面理解主动脉弓系统畸形的胚胎学基础具有重要意义。未来需要进一步的研究来明确分隔异常在各种先天性主动脉弓畸形发生中的具体作用，并探索其潜在的分子调控机制。