46例XY型性发育差异/障碍（DSD）患者的睾丸细胞学检查和精液分析：对生育能力的影响

《Pediatric Surgery International》：Testicular cytology and semen analysis in 46, XY differences/disorders of sex development (DSD): implications for fertility

本研究针对46,XY DSD患者生育潜力进行评估，通过精液分析及睾丸穿刺活检发现，尽管激素水平正常且睾丸体积正常，但多数患者存在生育障碍，包括射精困难、精子数量减少及睾丸生精细胞比例异常。

　　

摘要

研究目的

46,XY DSD（先天性性别决定异常）个体的生育能力至今仍不明确。本研究旨在评估青春期后患有46,XY DSD的患者的睾丸细胞学特征和精液分析结果。

研究方法

在获得伦理批准后，研究人员对一组青春期后（>13岁）被诊断为46,XY DSD且被指定为男性性别的人群进行了评估，评估方法包括个人访谈、临床检查以及激素检测。同时测量了前列腺和睾丸的体积及回声纹理，并进行了精液分析和睾丸细胞学检查。

研究结果

在75名符合条件的患者中，有17人参与了研究。研究时的平均年龄为17岁（±3.33岁），随访时间为160个月（±68.28个月）。所有患者均对男性性别认定表示接受。阴茎伸长后的中位长度为6厘米，临床评估显示睾丸体积在正常范围内。然而，前列腺体积较小，其中三分之一的患者前列腺特异性抗原（PSA）水平无法检测到。精液分析结果显示：6名患者无法射精，4名患者无精子，4名患者精子数量减少，3名患者完全无精子。仅有6名患者的睾丸穿刺活检（FNAC）显示精子生成正常。精子生成细胞与塞尔托利细胞（Sertoli cell）的中位比例为0.84，远低于正常预期值。值得注意的是，尽管部分患者的FNAC结果显示精子生成正常，但其精液分析结果仍存在异常。

研究结论

尽管患者普遍接受男性性别认定，且激素水平正常，但精液分析和睾丸细胞学检查均表明，青春期后患有46,XY DSD的患者的生育能力存在缺陷。

研究目的

46,XY DSD个体的生育能力至今仍不明确。本研究旨在评估青春期后患有46,XY DSD的患者的睾丸细胞学特征和精液分析结果。

研究方法

在获得伦理批准后，研究人员对一组青春期后（>13岁）被诊断为46,XY DSD且被指定为男性性别的人群进行了评估，评估方法包括个人访谈、临床检查以及激素检测。同时测量了前列腺和睾丸的体积及回声纹理，并进行了精液分析和睾丸细胞学检查。

研究结果

在75名符合条件的患者中，有17人参与了研究。研究时的平均年龄为17岁（±3.33岁），随访时间为160个月（±68.28个月）。所有患者均对男性性别认定表示接受。阴茎伸长后的中位长度为6厘米，临床评估显示睾丸体积在正常范围内。然而，前列腺体积较小，其中三分之一的患者前列腺特异性抗原（PSA）水平无法检测到。精液分析结果显示：6名患者无法射精，4名患者无精子，4名患者精子数量减少，3名患者完全无精子。仅有6名患者的睾丸穿刺活检（FNAC）显示精子生成正常。精子生成细胞与塞尔托利细胞的中位比例为0.84，远低于正常预期值。值得注意的是，尽管部分患者的FNAC结果显示精子生成正常，但其精液分析结果仍存在异常。

研究结论

尽管患者普遍接受男性性别认定，且激素水平正常，但精液分析和睾丸细胞学检查均表明，青春期后患有46,XY DSD的患者的生育能力存在缺陷。