拉丁裔社区服务机构实施癌症遗传风险筛查的多层次障碍与促进因素研究

《Journal of Community Genetics》：Barriers and facilitators of cancer genetic risk screening at community-based organizations serving Latinas

为解决拉丁裔女性癌症遗传咨询与检测(GCT)资源不足的问题，研究人员开展了针对社区服务机构(CBOs)实施遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)风险筛查的混合方法研究。通过焦点小组和改良CFIR框架分析，发现数据管理系统优化、文化适应性改编和社区导航员主导筛查是关键促进因素，而资金与时间限制是主要障碍。该研究为促进健康公平提供了社区实施策略依据。

　　

在精准医疗时代，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）的基因检测已成为拯救生命的重要手段。然而医疗资源分配的不均衡使得拉丁裔女性群体面临严峻挑战——她们进行癌症遗传咨询与检测（GCT）的可能性显著低于非西班牙裔白人女性。这种差距背后隐藏着复杂的系统性障碍：缺乏医疗保险、文化语言服务不足、医疗系统导航困难，以及对遗传检测的认知有限等问题交织成一张阻碍健康公平的大网。

社区服务机构（CBOs）作为连接医疗系统与边缘化群体的桥梁，被寄予厚望能够破解这一困境。但癌症GCT服务目前仍主要集中在专科医疗场景，关于通过社区机构开展遗传风险筛查的研究尚处于起步阶段。更关键的是，现有研究往往缺乏对实施过程中多层次因素的系统性分析，特别是缺乏从健康公平视角审视实施策略的有效性。

为填补这一空白，乔治城大学领衔的研究团队在《Journal of Community Genetics》上发表了一项创新性研究，深入探索了在服务拉丁裔女性的社区机构中实施癌症遗传风险筛查的障碍与促进因素。该研究采用混合方法设计，聚焦于华盛顿特区-弗吉尼亚地区的四家社区服务机构，这些机构在使命、规模和服务模式上各具特色，为研究提供了丰富的比较视角。

研究人员采用了一种改良版的实施研究综合框架（CFIR），在原有五个领域（过程、干预特征、内部环境、外部环境、个体特征）基础上，引入了CFIR 2.0的“适应”构念，并贯穿健康公平的分析视角。这一理论框架的创新应用，使研究能够全面捕捉影响遗传风险筛查在社区环境中实施的多元因素。

关键技术方法包括：对四家社区服务机构的26名工作人员进行焦点小组讨论，使用模板分析法对转录数据进行分析；应用改良CFIR框架对障碍和促进因素进行系统编码；在9个月实施期内跟踪筛查完成情况；使用经过文化适应性改编的家族史筛查工具（FHS-7）进行风险评估。

多层次障碍与促进因素的系统识别

通过焦点小组的深入分析，研究团队从五个维度揭示了影响遗传风险筛查实施的关键因素。

在过程领域，数据管理系统的适配性成为突出障碍。只有少数机构能够将筛查工具整合到电子健康记录（EHR）系统中，大多数机构需要依赖外部平台如Google Forms进行数据收集，导致工作效率低下且容易出错。然而，筛查过程的适应性调整也展现出积极效果——社区机构工作人员开发了标准化的筛查介绍脚本，并对项目级内容进行了文化适应性修改，如澄清“遗传学”、“三阴性乳腺癌”等专业术语的含义，显著提升了筛查的可接受性。

干预特征分析显示，经过改编的FHS-7筛查工具因其标准化和简洁性（仅包含10个是/否问题）受到社区工作人员的广泛认可。与之前零散的家庭病史收集方式相比，这种结构化工具提供了明显的相对优势。特别值得注意的是，工具的文化适应性成为促进健康公平的关键——通过增加简短介绍、使用跳过逻辑等技术，有效解决了服务人群的健康素养和语言障碍问题。

内部环境因素中，资金和人员时间限制是最显著的障碍。社区机构普遍面临预算紧张问题，而筛查活动需要额外投入工作人员时间（每次筛查约需5-10分钟）。尽管如此，遗传风险筛查与社区机构促进癌症预防和健康公平的核心使命高度契合，这一内在兼容性为可持续实施提供了潜在基础。

个体特征层面，患者导航员作为筛查主导者的优势明显。与医生相比，导航员与社区成员建立的信任关系、共享的语言文化背景，以及更平等的权力动态，都促进了更开放、有效的家庭癌症史信息收集。社区工作人员通过培训和实践，对实施筛查的知识、信念和自我效能感均得到提升。

外部环境分析揭示了合作伙伴关系的重要性。与学术医院、遗传诊所等外部机构建立强健联系的社区机构，在转诊流程、电子健康记录使用和工作人员培训等方面都更具优势。然而，合作伙伴关系中的权力不平衡也可能成为障碍——一家社区诊所因无法控制其合作医院拥有的电子健康记录系统，导致筛查工具整合困难。

健康公平视角下的深层挑战

特别值得关注的是，研究从健康公平视角识别出多个独特挑战。拉丁裔患者在提供家庭癌症史信息时常常需要额外时间联系海外亲属，文化规范中对癌症诊断的避讳，以及家族称谓的地方性差异（如将“母亲表亲”称为“阿姨”），都影响了信息的准确性。此外，筛查过程往往超越单纯的医疗信息收集，演变为解决患者多重社会需求（如经济困难、情感支持）的契机，这要求社区工作人员具备更全面的支持能力。

社区工作人员还发现，确保 insured 和 uninsured 患者在遗传服务获取上的公平性需要额外努力，包括研究转诊路径和完成相关行政步骤（如获得保险事先授权）。这些发现凸显了在资源有限环境中实施遗传筛查的复杂性，远非单纯的技术移植所能解决。

实践启示与未来方向

研究发现，在9个月的实施期内，四家社区机构共完成了789份筛查，尽管面临COVID-19疫情的挑战，这一数字仍显著超过疫情前同期的筛查量，证明了社区机构在扩大遗传服务可及性方面的潜力。

研究建议开发面向社区机构的实施工具包，整合本地资源信息、文化适应性策略和工作流程优化建议。这种“捕获和分享本地知识”的策略与实施科学领域的专家建议高度一致，有助于促进筛查在类似环境中的可持续推广。

值得注意的是，与主流医疗场景中推崇的“低接触”筛查模式不同，在服务资源不足的拉丁裔群体时，筛查活动需要更多时间投入和人性化互动。这种“高接触”模式虽然资源密集，但可能是实现健康公平的必要条件。

结论与展望

这项研究通过实施科学和健康公平的双重视角，系统剖析了在拉丁裔社区服务机构中开展癌症遗传风险筛查的多层次因素。研究发现，只要能够解决关键障碍并有效利用促进因素，即使在异质性的社区机构中，遗传风险筛查也具有可行性和可接受性。

研究的实际意义在于为社区遗传服务提供了具体实施策略：优化数据管理系统、加强文化适应性、重视患者导航员的核心作用、建立均衡的合作伙伴关系，以及开发针对社区的实施支持工具。这些策略不仅适用于癌症遗传筛查，也可为其他健康筛查项目在资源有限社区中的推广提供参考。

未来研究需要通过验证的实施结果测量工具，直接评估遗传风险筛查在社区环境中的可行性、可接受性和适当性，并为服务全流程（包括咨询、检测和风险管理的后续跟进）提供证据。唯有如此，才能真正实现遗传医学服务的公平可及，让科技进步惠及所有人群，无论其种族、语言或社会经济地位如何。