性发育中卵睾发育障碍的临床特征和遗传学特点：来自单一中心的24例病例

《World Journal of Urology》：Clinical features and genetic characteristics of ovotesticular disorders of sex development: 24 cases from a single center

ovotesticular disorders of sex development (OT-DSD) clinical and genetic characteristics revealed through analysis of 24 pediatric cases, highlighting diverse phenotypes (ambiguous genitalia, inguinal mass, breast development), chromosomal patterns (46,XX占75%), and limited mutational detection (8.3% NR5A1 heterozygous). Surgical outcomes showed no major complications in female-assigned cases but 18.2% recurrent fistulas in male-assigned ones. Gonadal preservation and MDT-based decisions are emphasized.

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摘要

目的

研究我们中心中性别发育相关的卵睾异常（OT-DSD）的临床和遗传特征，为后续的精准化和个性化治疗奠定基础。

方法

纳入标准：(1) 2015年至2021年间在广州市妇女儿童医学中心泌尿科接受手术治疗的性别发育异常（DSD）患儿；(2) 病理检查结果确诊为OT-DSD；(3) 具备可用的基因检测结果。排除标准：基本临床资料不完整。所需的基本临床资料包括：(1) 初次诊断时的年龄和性别；(2) 外生殖器体检结果；(3) 超声或磁共振成像（MRI）检查结果；(4) 染色体分析结果。

结果

(1) 共有24名患儿纳入本研究；(2) 入组时的年龄范围为6个月至10岁，平均年龄为30.5个月；(3) 术前男女比例为13:11；(4) 22例患儿表现为外生殖器形态不明确，1例发现腹股沟肿块，1例出现乳房发育；(5) Prader分期平均为3期；(6) 染色体结果显示：18例（75.0%）为46,XX型，5例（20.8%）为性染色体嵌合体，1例（4.2%）为46,XY型；(7) 2例（8.3%）携带NR5A1基因的杂合突变；其余病例未检测到明确致病突变或未进行基因检测；(8) 19例患儿接受了外阴手术，其中2例进行了性别确认手术（其余患儿保持了原有性别）。5例患儿因性别尚未确定而未接受手术。在19例接受手术的患儿中：被诊断为女性的患儿未出现严重并发症（0/8例）；被诊断为男性的患儿中有2例（2/11，18.2%）出现复发性尿道瘘。

结论

性别发育相关的卵睾异常（OT-DSD）表现出多样的临床特征和极其广泛的表型谱系。此外，单基因检测在检测致病突变方面的效果有限。仅凭外观无法判断性腺的组成。为避免漏诊，应尽可能深入地获取活检样本，并尽量保留大部分性腺组织，建议同时采集性腺上下极的样本。性腺选择和性别判定都是关键且复杂的过程；决策应多学科团队（MDT）协商后作出，并考虑家庭意愿。对于性腺选择尚未确定或保留了染色体特征相反的性腺的所有病例，均需进行长期随访以监测恶性肿瘤风险。

目的

研究我们中心中性别发育相关的卵睾异常（OT-DSD）的临床和遗传特征，为后续的精准化和个性化治疗奠定基础。

方法

纳入标准：(1) 2015年至2021年间在广州市妇女儿童医学中心泌尿科接受手术治疗的性别发育异常（DSD）患儿；(2) 病理检查结果确诊为OT-DSD；(3) 具备可用的基因检测结果。排除标准：基本临床资料不完整。所需的基本临床资料包括：(1) 初次诊断时的年龄和性别；(2) 外生殖器体检结果；(3) 超声或磁共振成像（MRI）检查结果；(4) 染色体分析结果。

结果

共24名患儿纳入本研究；(2) 入组时的年龄范围为6个月至10岁，平均年龄为30.5个月；(3) 术前男女比例为13:11；(4) 22例患儿表现为外生殖器形态不明确，1例发现腹股沟肿块，1例出现乳房发育；(5) Prader分期平均为3期；(6) 染色体结果显示：18例（75.0%）为46,XX型，5例（20.8%）为性染色体嵌合体，1例（4.2%）为46,XY型；(7) 2例（8.3%）携带NR5A1基因的杂合突变；其余病例未检测到明确致病突变或未进行基因检测；(8) 19例患儿接受了外阴手术，其中2例进行了性别确认手术（其余患儿保持了原有性别）。5例患儿因性别尚未确定而未接受手术。在19例接受手术的患儿中：被诊断为女性的患儿未出现严重并发症（0/8例）；被诊断为男性的患儿中有2例（2/11，18.2%）出现复发性尿道瘘。

结论

性别发育相关的卵睾异常（OT-DSD）表现出多样的临床特征和极其广泛的表型谱系。此外，单基因检测在检测致病突变方面的效果有限。仅凭外观无法判断性腺的组成。为避免漏诊，应尽可能深入地获取活检样本，并尽量保留大部分性腺组织，建议同时采集性腺上下极的样本。性腺选择和性别判定都是关键且复杂的过程；决策应多学科团队（MDT）协商后作出，并考虑家庭意愿。对于性腺选择尚未确定或保留了染色体特征相反的性腺的所有病例，均需进行长期随访以监测恶性肿瘤风险。

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