肘部混合瘤影像学误诊为肉瘤一例：诊断挑战与病理学启示

《Hormones & Cancer》：A rare case of mixed tumor of the elbow mimicking sarcoma in radiology: a diagnostic challenge

本文报道了一例发生于肘部的罕见软组织混合瘤，其临床表现为良性，但MRI影像学特征高度疑似肉瘤，给诊断带来巨大挑战。通过组织病理学及免疫组化（IHC）检查，最终确诊为混合瘤。该病例提示，对于影像学表现不典型的软组织肿瘤，病理学检查是明确诊断、避免误诊的关键。

　　

论文解读

在骨科与肿瘤科的日常诊疗中，医生们常常面临一个棘手的难题：如何准确判断一个软组织肿块的良恶性？影像学检查，尤其是磁共振成像（MRI），是评估肿瘤性质、指导治疗方案的“火眼金睛”。然而，当一种极其罕见的肿瘤披上“伪装”，在影像上呈现出与恶性肿瘤（肉瘤）高度相似的特征时，即便是经验丰富的医生也可能陷入诊断困境。

近日，日本山梨大学的研究团队在《Discover Oncology》杂志上报道了一例发生在肘部的罕见病例，为这一临床难题提供了宝贵的经验。该病例的主角是一位64岁的男性患者，他的右肘部有一个存在了10年之久的肿块。虽然肿块在缓慢增大，但患者并无疼痛、红肿等不适，临床触诊也提示肿块质地较硬，活动度尚可。这种“历史悠久”且生长缓慢的特点，通常会让医生首先考虑良性肿瘤。然而，当患者接受MRI检查后，情况变得复杂起来。

MRI图像显示，这个位于皮下的肿块内部信号极不均匀，既有出血或黏液样成分，也有囊性或软骨样区域，并且增强扫描后呈现不均匀强化。这种复杂的影像学表现，与纤维肉瘤、纤维黏液样肉瘤（Evans肿瘤）、恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）等恶性肿瘤的特征高度吻合。面对影像学与临床印象的巨大反差，医生们决定进行穿刺活检。活检结果提示可能为肌上皮瘤（myoepithelioma），但为了明确诊断并彻底切除病灶，医生最终为患者实施了手术切除。

手术切除的标本被送往病理科进行详细检查。在显微镜下，病理医生看到了典型的“混合”特征：肿瘤由上皮细胞和肌上皮细胞两种成分构成，上皮细胞形成了腺管样结构，而肌上皮细胞则构成了实性区域。更令人惊讶的是，肿瘤内部还出现了黏液样变、软骨样分化甚至骨样分化。这些多样化的组织学表现，完美解释了为何MRI信号会如此复杂。为了进一步确认诊断，医生们进行了免疫组织化学（IHC）染色。结果显示，上皮成分对细胞角蛋白AE1/AE3呈强阳性，肌上皮成分对Calponin和p63呈阳性，而S-100蛋白在软骨分化区域呈马赛克样阳性。这些免疫表型特征，有力地支持了混合瘤的诊断。此外，为了排除其他可能伴有EWSR1基因重排的肿瘤（如尤文肉瘤），医生还进行了荧光原位杂交（FISH）检测，结果证实EWSR1和FUS基因均未发生断裂，这进一步巩固了混合瘤的诊断。最终，这个困扰了患者10年、让医生们一度高度紧张的肿块，被确诊为良性的混合瘤。术后3年随访，患者恢复良好，未见复发。

关键研究方法

本研究为单中心病例报告。研究人员对一例临床表现为良性、但影像学高度疑似肉瘤的肘部肿块进行了全面的诊断评估。主要技术方法包括：1）影像学评估：通过X线平片和磁共振成像（MRI）对肿瘤进行定位和定性分析；2）组织病理学诊断：对手术切除的肿瘤标本进行常规苏木精-伊红（H&E）染色，观察其组织学形态；3）免疫组织化学（IHC）分析：利用细胞角蛋白AE1/AE3、Calponin、S-100、p63、Ki67（MIB-1）等抗体对肿瘤细胞进行染色，以确定其免疫表型；4）分子病理学检测：采用荧光原位杂交（FISH）技术检测EWSR1和FUS基因的重排情况，以辅助鉴别诊断。

研究结果

1. 临床与影像学特征

患者为64岁男性，右肘部肿块病史长达10年，临床表现为无痛性、缓慢增大的皮下肿物。MRI检查显示肿瘤位于皮下，T1加权像呈等或稍高信号，T2加权像呈稍高信号，内部信号极不均匀，增强扫描后呈不均匀强化。影像学表现高度提示恶性肿瘤，如纤维肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤等。

2. 组织病理学与免疫组化

手术切除标本的H&E染色显示，肿瘤由上皮细胞和肌上皮细胞混合构成，并伴有黏液样、软骨样及骨样分化。免疫组化染色结果显示，上皮成分对细胞角蛋白AE1/AE3呈强阳性，肌上皮成分对Calponin和p63呈阳性，S-100在软骨分化区域呈阳性，Ki67增殖指数约为10%。

3. 分子病理学检测

FISH检测结果显示，EWSR1和FUS基因均未发生断裂，排除了尤文肉瘤等伴有相关基因重排的肿瘤。

结论与讨论

本研究通过一例罕见的肘部混合瘤病例，深刻揭示了软组织肿瘤诊断的复杂性。该病例的核心挑战在于，其临床表现为典型的良性特征（病史长、生长缓慢），但影像学表现却与肉瘤高度相似。这提示我们，在临床实践中，不能仅凭单一的临床或影像学信息就轻易下结论。

混合瘤之所以在影像上表现出异质性，其根本原因在于其组织学构成的多样性。肿瘤内部同时存在上皮、肌上皮、黏液样、软骨样甚至骨样成分，这些不同组织在MRI上会呈现出不同的信号特征，从而导致了影像上的“伪装”。因此，当影像学表现不典型或与临床印象不符时，病理学检查，特别是结合了免疫组化和分子检测的综合病理诊断，是明确诊断、避免误诊的“金标准”。

此外，本研究也强调了鉴别诊断的重要性。肌上皮肿瘤（包括混合瘤）的生物学行为谱系很广，从良性到恶性不等。恶性肌上皮癌具有较高的复发和转移风险，因此，准确区分良恶性至关重要。虽然本病例最终诊断为良性，但其Ki67增殖指数达到10%，提示其具有一定的增殖活性，需要长期随访。对于这类罕见肿瘤，未来需要积累更多的病例资料，以进一步明确其影像学特征、生物学行为及最佳治疗方案，为临床医生提供更精准的诊断和治疗依据。