错配修复缺陷及MLH1启动子甲基化状态在子宫内膜癌中的预后和临床病理学意义

《International Journal of Clinical Oncology》：Prognostic and clinicopathological implications of mismatch-repair deficiency and MLH1 promoter methylation status in endometrial carcinoma

日本子宫内膜癌MSI-H和MLH1-PHM流行病学及预后研究：677例病理分析显示25.1%为MSI-H，其中105例存在MLH1启动子高甲基化，MSI-H组5年无进展生存率和总生存率优于MSS组，但MLH1-PHM组与正常甲基化组预后无差异。

　　

摘要

目的

在日本子宫内膜癌（EC）患者中，MSI-H和MLH1启动子高甲基化（MLH1-PHM）以及林奇综合征的患病率尚未完全明确。最近有报告指出，MLH1-PHM患者的预后比MLH1非PHM患者更差；然而，在日本尚未开展大规模的相关研究。本研究调查了子宫内膜癌病例中MSI-H、MLH1-PHM和林奇综合征的患病率及其特征和预后。

方法

本研究调查了2013年至2023年间在埼玉癌症中心医院病理诊断为子宫内膜癌的677名患者。所有患者均接受了MSI检测和MLH1启动子DNA甲基化异常的检测。具有MSI-H子宫内膜癌或家族史的患者提供了知情同意，并接受了林奇综合征的种系检测。

结果

在677名子宫内膜癌患者中，170例（25.1%）属于MSI-H类型，105例存在MLH1高甲基化。13例林奇综合征患者中有2例同时伴有MLH1-PHM。MSI-H组的患者更多表现为G3组织类型，但其5年无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）优于MSS组。MLH1-PHM组中G1/2组织类型的患者较多，且疾病进展更为严重。MLH1-PHM组与非PHM组在预后方面没有差异。

结论

本研究提供了关于日本子宫内膜癌中MSI-H和MLH1-PHM患病率的信息。此外，MSI-H组的预后优于MSS组，但MLH1-PHM组与非PHM组之间未见显著差异。