选择性心肌肌球蛋白抑制剂时代：警惕梗阻性肥厚型心肌病的漏诊与误诊

《Journal of Medical Ultrasonics》：Suspecting obstructive hypertrophic cardiomyopathy

随着选择性心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten的问世，梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)的治疗迎来新纪元。然而，临床实践中仍面临诊断延迟的严峻挑战。本文通过两例典型病例，揭示了oHCM因症状非特异性而易被误诊为精神疾病或心绞痛的现状。研究强调，详细的体格检查（尤其是心脏听诊）及结合Valsalva动作等床旁负荷超声心动图评估，是避免漏诊、实现精准治疗的关键。

　　

在心血管医学领域，梗阻性肥厚型心肌病(obstructive hypertrophic cardiomyopathy, oHCM)是一种相对罕见但极具挑战性的疾病。它曾长期缺乏特异性的治疗药物，患者往往只能依赖非特异性的药物来控制症状，生活质量受到严重影响。然而，近年来，随着选择性心肌肌球蛋白抑制剂(selective cardiac myosin inhibitors)的出现，oHCM的治疗迎来了革命性的突破。这类药物能够直接作用于疾病的病理生理核心，为患者带来了新的希望。

尽管治疗手段取得了“惊人的进展”，但临床医生们却面临着一个新的、更为严峻的挑战：如何让这些有希望的患者能够及时、准确地被识别出来，从而接受到最合适的治疗。在现实中，oHCM的诊断之路并非一帆风顺。许多患者因为症状的非特异性，如晕厥、胸闷、乏力等，在漫长的就医过程中被误诊为精神疾病、心绞痛或其他心脏问题，导致诊断被严重延迟，错失了早期干预的最佳时机。

为了揭示这一临床困境，并探讨其背后的原因与解决方案，日本京都府立医科大学心血管内科的Michiyo Yamano医生在《Journal of Medical Ultrasonics》上发表了一篇社论。文章通过两个极具代表性的病例，深刻剖析了oHCM在临床实践中被漏诊和误诊的常见原因，并强调了在超声心动图检查中结合临床信息进行综合判断的极端重要性。

关键技术与方法

本研究主要采用回顾性病例分析的方法，通过详细记录两例oHCM患者的临床诊疗经过，揭示了诊断延迟的常见原因。研究的关键技术方法包括：

1. 1.
   经胸超声心动图(Transthoracic Echocardiography, TTE)：这是诊断oHCM的核心技术，用于评估心肌肥厚的程度、部位以及左心室流出道梗阻的情况。
2. 2.
   床旁负荷超声心动图评估：在TTE检查中，通过让患者进行Valsalva动作（一种增加胸腔内压的动作）或改变体位（如从左侧卧位变为坐位），来诱发或加重左心室流出道的梗阻，从而动态评估压力阶差的变化，这对于诊断隐匿性或轻度的oHCM至关重要。
3. 3.
   心脏计算机断层扫描(Cardiac Computed Tomography)：用于排除冠状动脉的器质性狭窄，是鉴别心源性胸痛的重要辅助检查手段。

研究结果

病例一：被误诊为精神疾病的晕厥患者

一位50多岁的男性患者因“头晕、乏力”就诊。就诊时，患者皮肤湿冷，收缩压仅约90 mmHg，体格检查可闻及明显的心脏收缩期杂音。经胸超声心动图检查显示，即使在左侧卧位时，患者左心室内也存在高达45 mmHg的压力阶差，明确诊断为oHCM。然而，令人遗憾的是，该患者此前曾因多次晕厥发作而多次就医，但均被误诊为“精神障碍”进行治疗，导致病情长期未得到有效控制。在确诊并启动针对oHCM的特异性药物治疗后，患者的临床症状才得以稳定。

病例二：被误诊为心绞痛的胸痛患者

一位60多岁的女性患者因“胸部不适”就诊，临床初步怀疑为心绞痛。心脏计算机断层扫描检查排除了冠状动脉的器质性狭窄。随后，患者被给予β受体阻滞剂治疗，但症状并未完全缓解。三年后，患者因症状逐渐加重再次就诊。体格检查时，在Erb区（胸骨左缘第二肋间）闻及3/6级收缩期杂音。随后的经胸超声心动图检查最终证实了oHCM的诊断。

结论与讨论

本研究通过两个典型的临床病例，深刻揭示了oHCM在临床实践中面临的诊断延迟问题。尽管目前已有针对性的特效药物，但许多患者却因为被误诊为精神疾病或心绞痛等常见病，而错失了早期治疗的机会。

研究强调，在诊断oHCM时，临床医生必须首先在脑海中“怀疑”存在左心室流出道梗阻的可能性。详细的体格检查，特别是心脏听诊，以及全面、仔细地询问病史（如运动后呼吸困难或黑矇、餐后不适等），是避免漏诊的关键第一步。在进行或开具超声心动图检查时，医生必须将“左心室流出道梗阻”这一可能性告知超声科医生。否则，一些至关重要的床旁负荷评估，如Valsalva动作或坐位评估，可能不会被执行，从而导致检查结果呈假阴性，最终延误诊断。

尽管经胸超声心动图是诊断oHCM最便捷、最核心的手段，但如果检查前缺乏适当的临床信息引导，它反而可能成为延误诊断的“帮凶”。因此，临床医生与超声科医生之间的紧密沟通，以及基于临床怀疑的、有针对性的超声检查方案，是确保oHCM患者能够被及时、准确诊断，并最终从新型靶向治疗中获益的根本保障。