侵袭性真菌感染患者中的CARD9突变

《Mycopathologia》：CARD9 Mutations in Patients with Invasive Fungal Infections

本研究分析了土耳其30名儿童侵袭性真菌感染患者的CARD9基因突变谱。通过全基因测序发现2例（6.6%）致病性突变，其中1例表现为波氏隐球菌脑膜炎，为首次报道儿童期该病原体感染与CARD9突变相关病例。

　　

摘要

背景

Caspase相关招募结构域9（CARD9）基因的纯合突变会增加个体对侵袭性真菌感染的易感性，尤其是由Candida物种引起的感染。本研究旨在评估在土耳其人群中，尤其是儿童中，导致侵袭性真菌感染的CARD9基因突变谱型。

方法

本研究纳入了2020年至2023年间因侵袭性真菌感染或慢性黏膜皮肤念珠菌病入住埃吉大学的患者30例。记录了患者的人口统计学和临床数据，并对CARD9基因进行了序列分析。

结果

患者的中位年龄为1.8岁（四分位数范围[IQR]：11.8岁）。诊断结果包括真菌性心内膜炎（n=8，26.6%）、慢性黏膜皮肤念珠菌病（n=7，23.3%）、中枢神经系统（CNS）感染（n=6，20%）、念珠菌血症（n=4，13.3%）、肾脏真菌球（n=2，6.7%）、眼内炎（n=1，3.3%）、同时存在CNS和腹腔内感染（n=1，3.3%）以及同时存在CNS感染和眼内炎（n=1，3.3%）。分析了编码CARD9蛋白的CARD9（NM_052813.5）基因的所有12个外显子及其外显子-内含子交界处。在2名患者（6.6%）中检测到致病性变异。其中一名患者患有Pseudallescheria boydii脑脓肿，另一名患者的侵袭性真菌感染得到了组织病理学确认。

结论

在30名患有侵袭性真菌感染的患者中，有2名（6.6%）患者携带致病性CARD9突变。虽然已知CARD9突变与侵袭性念珠菌病相关，但本研究报道了首例与CARD9突变相关的P. boydii感染儿科病例。