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该研究综述了三类罕见组织细胞增生症：Langerhans细胞病、Erdheim-Chester病和德斯特布兰斯-罗萨伊-多夫曼病，其特征为巨噬细胞/树突状细胞异常堆积，涉及多系统临床表现。分子诊断揭示BRAF基因突变，推动靶向治疗如BRAF抑制剂的应用，但存在副作用及复发风险。
J. Haroche|L.-D. Azoulay|J.-F. Emile
内科二科，E3M研究所，组织细胞增生症参考中心，Pitié-Salpêtrière医院，AP-HP，索邦大学，47–83 Boulevard de l’H?pital，邮编13 75651，巴黎，法国
摘要
组织细胞增生症是一组罕见疾病，其特征是巨噬细胞、树突状细胞或单核细胞衍生物的异常积聚，可累及所有器官。临床表现和影像学特征因疾病类型而异。朗格汉斯细胞组织细胞增生症主要表现为皮肤、骨骼、淋巴结、囊性肺部病变及/或神经系统受累。Erdheim-Chester病多见于成年男性，其特征为长骨病变、腹膜后和肾周浸润（表现为“毛茸茸的肾脏”）、心血管系统受累以及神经系统症状。Destombes-Rosai-Dorfman病通常发生在年轻人中，表现为颈部淋巴结及/或神经系统受累，伴有脑膜腔内浸润。组织学检查对几乎所有组织细胞增生症的诊断至关重要，这些疾病的特点是编码丝裂原活化蛋白激酶通路相关蛋白的基因存在反复突变。这些突变的发现促使2016年国际组织细胞增生症分类体系进行了修订，并推动了靶向治疗（如BRAF抑制剂或MEK抑制剂）的应用。尽管靶向治疗疗效显著，但仍存在不良反应，且停药后可能引发疾病复发。
章节摘录
引言
组织细胞增生症是一组罕见疾病，其特征是巨噬细胞、树突状细胞或单核细胞衍生物在多种组织和器官中异常积聚，既可发生在儿童也可发生在成人中。从组织学角度来看，这类细胞的形态具有高度多样性。病因多种多样，几乎所有器官都可能受累。目前已发现超过100种不同亚型，临床表现多样。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（HCL）是一种临床表现复杂的罕见疾病，可发生在任何年龄。该病包括Hand-Schuller-Christian病、Letterer-Siwe病、嗜酸性肉芽肿及Hashimoto-Pritzker病等多种综合征，这些疾病过去均被归类为“X型组织细胞增生症”。通过检测这些细胞中的Birbeck颗粒，确认它们属于朗格汉斯细胞[4]。
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester病属于非朗格汉斯细胞型组织细胞增生症，常为多系统受累疾病，超过60%的病例存在BRAF基因突变。该病由Jakob Erdheim及其弟子William Chester于1930年首次描述为脂质肉芽肿[13]。该病极为罕见，全球报道病例不足3000例。其特征是组织中出现泡沫状或黄素肉芽肿样浸润，由泡沫细胞、巨噬细胞或组织细胞构成。
Destombes-Rosai-Dorfman病
Destombes-Rosai-Dorfman病由Destombes于1965年首次描述[23]。该病表现为青少年或年轻成人出现一个或多个无痛性颈部淋巴结肿大，伴有发热、夜间盗汗、疲劳和体重下降等症状。组织学特征为淋巴结内单核或多核组织细胞浸润，细胞质常含有大量脂质。
结论
组织细胞增生症是一组罕见疾病，其特征是单核细胞-巨噬细胞系细胞的异常积聚。及时识别临床表现和影像学特征有助于缩短诊断时间（该过程往往耗时较长）。分子生物学的最新进展加深了我们对这些疾病的理解，并推动了靶向治疗的发展。
