先天性晶状体缺损致屈光性弱视：一例4岁女童的诊疗与影像学特征

《Die Ophthalmologie》：Refraktionsamblyopie durch kongenitale Linsenanomalie

本文报道了一例4岁女童因右眼视力下降就诊，经检查发现为先天性晶状体缺损（Linsenkolobom）导致的屈光性弱视。研究通过裂隙灯、前节OCT等影像学技术明确了诊断，并探讨了其与晶状体异位（Ectopia lentis）及小晶状体（Mikrospharophakie）的鉴别要点。该病例强调了在儿童视力筛查中，对屈光不正进行充分矫正及弱视治疗的重要性，并为临床处理此类罕见先天性晶状体异常提供了参考。

　　

论文解读

在儿童眼科的日常诊疗中，屈光不正（近视、远视、散光）是导致视力发育迟缓，即弱视（Amblyopie）的最常见原因之一。然而，当一副精心验配的眼镜无法让孩子的视力得到应有的提升时，医生们就需要警惕背后是否隐藏着更深层次的结构性病因。近日，波恩大学眼科医院的研究团队在《Die Ophthalmologie》杂志上报道了一例罕见的病例，揭示了一种先天性晶状体异常——晶状体缺损（Linsenkolobom）是如何“伪装”成单纯的屈光问题，并最终导致儿童弱视的。

研究背景与问题

弱视，俗称“懒惰眼”，是儿童时期由于视觉通路发育受阻而导致的最佳矫正视力下降。其中，屈光性弱视（Refraktionsamblyopie）是由于双眼屈光状态存在显著差异，导致大脑更倾向于使用视力较好的眼睛，而抑制了视力较差眼睛的视觉信号，从而阻碍了其正常发育。常规的治疗方法包括配戴合适的眼镜和进行遮盖疗法（Okklusionstherapie），即遮盖视力较好的眼睛，强迫使用弱视眼。然而，当这些标准治疗手段效果不佳时，往往提示存在器质性病变。先天性晶状体缺损是一种罕见的胚胎发育异常，其根本原因在于睫状小带（Zonulafasern）的发育缺陷，导致晶状体无法形成正常的球形结构，从而产生散光等屈光问题。由于其在常规检查中可能被忽略，极易被误诊为单纯的屈光不正，从而延误治疗。

研究方法

为了明确诊断，研究人员对这名4岁的女童进行了一系列全面的眼科检查。首先，他们通过睫状肌麻痹验光（Skiaskopie in Zykloplegie）精确测量了其双眼的屈光度。随后，在散瞳状态下，利用裂隙灯生物显微镜（Spaltlampenbiomikroskopie）和眼底镜检查（Fundoskopie）对眼前段和眼底进行了详细评估。为了更清晰地显示晶状体的结构异常，研究团队还采用了前节光学相干断层扫描（Vorderabschnitts-OCT）技术，对晶状体进行了高分辨率的横断面成像，以观察其形态和睫状小带的附着情况。

研究结果

1. 临床病史与初步检查

患儿因右眼视力下降就诊，此前在社区眼科医生处配戴眼镜（右眼：-1.00/-1.50/143°；左眼：-2.00）后视力无改善，故被转诊至上级医院。初步检查发现，患儿双眼眼位正，存在双眼视功能，但右眼最佳矫正视力仅为0.5，左眼为1.0，提示存在明显的屈光参差性弱视。

2. 眼前段影像学发现

在散瞳后的裂隙灯检查中，医生在患儿右眼晶状体的鼻上方发现了一个凹形的缺损区域。前节OCT检查清晰地证实了这一发现，显示该区域晶状体曲率异常，且可见残留的睫状小带附着于缺损边缘。在垂直切面上，晶状体其余部分则呈现出正常的球形结构。这些影像学特征明确指向了先天性晶状体缺损的诊断。

3. 鉴别诊断与最终诊断

研究团队通过影像学检查排除了晶状体异位（Ectopia lentis）和小晶状体（Mikrospharophakie）等其他先天性晶状体异常。最终，患儿被确诊为“右眼晶状体缺损导致的屈光性弱视”。根据睫状肌麻痹验光结果（右眼：+2.00/-2.00/160°；左眼：+2.00/-0.50/170°），为其重新验配了眼镜，并开始了每天4小时的左眼遮盖治疗。

4. 治疗随访与预后

在治疗开始4个月后，患儿右眼的矫正视力从0.5提升至0.6，显示出弱视治疗的有效性。鉴于患儿双眼视功能良好，且视力在保守治疗下有所改善，研究团队决定继续当前的保守治疗方案，暂不考虑手术治疗。

研究结论与讨论

本病例清晰地展示了先天性晶状体缺损作为一种罕见的屈光性弱视病因，其诊断依赖于细致的裂隙灯检查和前节OCT等影像学技术。研究强调，对于儿童屈光不正，尤其是伴有弱视且对常规眼镜矫正反应不佳的病例，必须进行全面的眼科检查以排除器质性病变。

在治疗方面，研究指出，对于此类患者，治疗的核心在于最大限度地矫正屈光不正和积极治疗弱视。手术（晶状体摘除）仅适用于那些经过充分、规范的保守治疗后，视力仍无改善或进行性下降的严重病例。由于手术会牺牲患眼的调节能力（Akkommodation），且晶状体悬韧带可能存在异常导致手术难度增加，因此手术决策需极为审慎。

此外，研究还提醒临床医生，先天性晶状体缺损可能与其他眼部异常（如虹膜、脉络膜缺损）或全身性疾病（如马凡综合征、Marshall综合征）相关。因此，对确诊患儿进行全面的眼科和儿科评估，以排除其他潜在的、需要治疗的合并症，是至关重要的。