吸气肌训练联合躯干控制对脊髓性肌萎缩症患者呼吸功能与运动能力的随机对照试验

《Scientific Reports》：Inspiratory muscle training and trunk control exercises on respiratory strength and motor function in spinal muscular atrophy: randomized controlled trial

本研究针对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者呼吸肌无力、躯干控制障碍等核心问题，开展了一项为期8周的随机对照试验，比较单纯肺康复(PRG)与联合躯干控制训练(TCG)的干预效果。结果显示，两组患者的MIP、FVC、FEV1等呼吸参数及HFMSE评分均显著改善(p<0.05)，而TCG组在TCMS静态坐位平衡、选择性运动控制和RULM评分方面获得额外增益。研究表明，IMT联合躯干控制训练可协同提升SMA患者的呼吸功能与运动表现，为康复方案优化提供了新思路。

　　

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由5号染色体SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因突变导致生存运动神经元（SMN）蛋白缺乏引起的严重神经肌肉疾病。患者常表现为进行性肌无力，尤其是呼吸肌和躯干肌肉的受累，导致呼吸功能不全、躯干不稳定和运动功能受限。尽管近年来基因治疗（如Onasemnogene Abeparvovec-xioi）和SMN2（Survival Motor Neuron 2）剪接修饰剂（如Nusinersen）等药物进展改善了部分患者的运动功能和生存率，但它们对呼吸功能的改善作用有限，特别是在SMA 2型和3型患者中。呼吸并发症仍是SMA患者发病和死亡的主要原因之一。此外，躯干控制障碍和脊柱畸形（如脊柱侧弯）不仅影响坐姿平衡和上肢功能，还会进一步加重呼吸肌的机械负荷，形成恶性循环。因此，非药物干预策略，如肺康复和吸气肌训练（Inspiratory Muscle Training, IMT），日益受到关注。然而，现有研究多聚焦于单一训练模式，对于结合呼吸训练与躯干控制训练的协同效应知之甚少。这项由Gorkem Ata等人开展的研究，正是为了填补这一空白，探索综合性康复方案在SMA管理中的潜力。

本研究主要采用了随机对照试验（Randomized Controlled Trial）的设计方法。研究人员从土耳其伊斯坦布尔Medipol大学医院招募了40名5-18岁、经基因确诊为5q SMA且能独立坐立的患儿，并随机分为肺康复组（PRG）和躯干控制组（TCG）。干预持续8周。核心干预手段包括基于阈值负荷的吸气肌训练（IMT），强度设定为每周评估的最大吸气压（MIP）的30%，以及呼吸技巧训练（如膈肌呼吸、缩唇呼吸）。TCG组在此基础之上，增加了针对躯干肌肉激活、骨盆控制和动态坐姿平衡的训练。研究的主要结局指标包括呼吸肌力量（MIP, MEP）、肺功能（FVC, FEV₁, PEF）和咳嗽能力（PCF）。次要结局指标包括躯干控制（TCMS）、上肢功能（RULM）和整体运动功能（HFMSE）。所有评估均采用国际公认的标准工具和流程进行。

Within-group changes in respiratory outcomes

干预后，两组患者在呼吸相关指标上均表现出显著的组内改善。肺康复组（PRG）的最大吸气压（MIP）平均增加了18.15 cmH₂O，而躯干控制组（TCG）增加了24.21 cmH₂O，相当于基线水平提高了约35-40%，效应量（Cohen's d）分别为1.039和1.556，属大效应。此外，两组的用力肺活量（FVC）、第一秒用力呼气容积（FEV₁）、峰呼气流量（PEF）和咳嗽峰流量（PCF）也均有显著提升（p<0.05）。这表明，为期8周的吸气肌训练能有效增强SMA患儿的呼吸肌力和肺功能。

Between-group comparisons in respiratory outcomes

尽管两组内部改善显著，但组间比较显示，在呼吸结局指标上，TCG组与PRG组之间并未达到统计学上的显著差异（p>0.05）。各项指标的95%置信区间（CI）均包含零值，说明两种干预方案对呼吸功能的改善效果相似。

Within-group changes in functional outcomes

在功能结局方面，两组也呈现出不同的改善模式。PRG组在躯干控制测量量表（TCMS）总分和Hammersmith功能运动量表扩展版（HFMSE）评分上有显著提高，但修订版上肢模块（RULM）评分变化不显著。相比之下，TCG组表现出更全面的功能增益，其TCMS总分、静态坐位平衡、选择性运动控制分项评分、HFMSE评分以及RULM评分均获得显著改善（p<0.05）。这表明，增加躯干控制训练能带来上肢功能和选择性躯干控制方面的额外益处。

Between-group comparisons in respiratory outcomes

（注：此处小标题原文有误，应为Between-group comparisons in functional outcomes）组间比较再次显示，TCG组与PRG组在干预后的TCMS、RULM和HFMSE评分上无统计学显著差异（p>0.05）。然而，效应量分析和变化趋势提示，结合躯干控制训练可能具有临床相关的附加优势。

本研究结论指出，将吸气肌训练（IMT）纳入肺康复方案对能独立坐立的SMA患儿是安全、可行且有效的。八周的多维干预使最大吸气压（MIP）较基线提升了约35-40%，并伴有呼气功能和肺功能指标的同步改善。尤为重要的是，将IMT与躯干控制练习相结合，在呼吸肌力、肺容量、躯干稳定性、上肢功能和整体运动表现方面产生了协同促进作用。讨论部分深入探讨了其潜在机制：IMT通过直接抵抗负荷诱导呼吸肌的结构适应（如肌纤维肥大），而躯干训练则通过改善神经肌肉协调、姿势稳定性和胸腹区域的负荷传递效率，减轻膈肌的机械负荷，从而使呼吸肌更高效工作。这种呼吸与姿势的协同作用可能是观察到的功能性增益的基础。该研究首次通过随机对照试验验证了这种联合干预在SMA康复中的价值，为制定针对个体需求的综合性康复方案提供了高级别证据，强调了在常规临床实践中为SMA患者整合呼吸与躯干控制训练的重要性。尽管样本量和干预时长存在局限，但研究结果为优化这类患者的康复策略指明了方向，未来研究可探索更长的干预周期、不同的训练强度以及结合生理学评估工具以进一步阐明其作用机制。