婴儿大疱性类天疱疮诊断延迟的警示：一例4月龄女童的诊疗历程与反思

《British Journal of Dermatology》：P11 Prolonged diagnostic journey in infantile bullous pemphigoid

为解决婴儿大疱性类天疱疮(IBP)因罕见易被误诊的问题，研究人员开展了一项病例研究。结果显示，一例4月龄女童在确诊前经历了长达3周的误诊，最终通过组织病理学及直接免疫荧光确诊，并采用泼尼松联合红霉素治疗8周后痊愈。该研究强调了在罕见病诊疗中，全科医生及儿科医生及时向专科医生转诊的重要性。

　　

论文解读

研究背景：罕见皮肤病的诊断困境

在儿科皮肤科医生的眼中，婴儿大疱性类天疱疮(Infantile Bullous Pemphigoid, IBP)或许是一个相对“简单”的诊断。然而，对于全科医生(GP)和普通儿科医生而言，面对一个全身起满紧张性水疱、大疱的婴儿，他们的第一反应往往是更常见的感染性疾病，如手足口病。这种认知上的差异，往往导致IBP患儿经历漫长而曲折的诊断之旅，错失最佳治疗时机。IBP通常好发于3-5月龄的婴儿，虽然一旦确诊并给予恰当治疗，病情能迅速缓解，但诊断和有效治疗的延迟却屡见不鲜。因此，揭示这一诊断延迟现象，并探讨其背后的原因及解决方案，对于改善IBP患儿的预后至关重要。

研究方法：一例典型病例的深入剖析

本研究采用病例报告的形式，详细记录了一例4月龄女童的诊疗全过程。研究团队通过回顾性分析患儿的就诊记录，梳理了其从首次就诊到最终确诊的时间线。诊断的确立依赖于关键的金标准技术：组织病理学检查和直接免疫荧光(Direct Immunofluorescence, DIF)检测。治疗方案则采用了系统性糖皮质激素联合抗生素的经典方案，并进行了为期8周的随访观察。

研究结果：从误诊到痊愈的曲折历程

1. 曲折的就诊经历

该患儿在首次就诊于全科医生后，经历了超过3周的诊断延迟。期间，她共进行了3次全科医生复诊，并因疑似手足口病被收入儿科病房。在住院期间，当地皮肤科团队通过照片会诊，建议使用氟氯西林和阿昔洛韦治疗，但病情未见好转。出院后2天，患儿因持续的大疱性皮损再次就诊，仅被告知“会自行好转”。最终，在首次发病3天后，患儿才被转诊至急诊，并由儿科皮肤科团队接诊。

2. 明确的诊断与治疗

儿科皮肤科团队在急诊见到患儿时，其表现为广泛的紧张性水疱、大疱和片状红斑。临床诊断为IBP，并通过组织病理学和直接免疫荧光检查得以证实。患儿随即接受了红霉素和泼尼松(0.5 mg/kg/天)的治疗。

3. 良好的治疗反应与预后

治疗启动后，患儿病情迅速好转。在2周内，所有皮损均开始干燥结痂。糖皮质激素在治疗8周后停用，期间未出现病情复发，患儿最终获得痊愈。

结论与讨论：提升罕见病诊疗效率的启示

本病例清晰地展示了IBP在非专科医生中的诊断困境。尽管对于儿科皮肤科医生而言，IBP的诊断相对直接，但其罕见性导致全科医生和普通儿科医生往往倾向于诊断更常见的感染性疾病，从而造成诊断延迟。研究团队指出，即使仅凭照片，儿科皮肤科医生通常也能识别出免疫性大疱病。因此，面对不典型的婴儿皮疹，全科医生和儿科医生应被鼓励及时、主动地通过照片等方式向儿科皮肤科医生转诊。同时，儿科皮肤科医生也需要建立相应的机制，以接纳和处理此类紧急转诊，共同为罕见皮肤病患儿搭建一条快速、准确的诊疗通道。