13三体与18三体综合征胎儿的临床转归与围产期管理：一项单中心回顾性队列研究

《European Journal of Pediatrics》：Clinical course and perinatal management of fetuses and newborns affected by trisomy 13 and 18: a retrospective single-centre cohort study

本研究聚焦T13和T18两种致死性染色体异常，通过回顾性分析193例妊娠数据，系统评估了产前诊断时机、终止妊娠选择、自然病程及新生儿生存时间。结果显示，83.4%的孕妇选择终止妊娠；继续妊娠者中65.6%发生宫内死亡，活产儿中位生存时间仅18小时，且T18患儿生存期显著长于T13。研究强调需通过多学科协作制定个体化围产期管理策略，平衡预后与家庭需求，为临床决策提供关键依据。

　　

染色体异常一直是围产医学领域的严峻挑战，其中13三体综合征（T13）和18三体综合征（T18）因伴随多系统严重畸形，传统上被视为致死性疾病。然而，近年研究发现部分患儿生存期可能超过预期，这使得如何为这类胎儿及其家庭提供恰当的围产期管理成为亟待解决的临床难题。尽管已有文献报道了T13和T18的生存数据，但不同医疗中心对干预措施的态度存在显著差异，有的倾向于积极治疗，有的则坚持以舒缓护理为主。为此，维也纳医科大学的研究团队在《European Journal of Pediatrics》发表论文，通过回顾性分析18年间193例确诊胎儿的临床资料，系统阐述其自然病程、家庭决策影响因素以及产后管理策略，为个体化医疗提供了重要证据。

本研究主要依托回顾性队列设计，纳入2005–2023年间在该院确诊的T13与T18胎儿，所有病例均经侵入性产前诊断或产后基因检测确认。研究人员从围产数据库中提取母婴特征、胎儿结构异常、妊娠结局及新生儿生存数据，并采用描述性统计与曼?惠特尼U检验等进行组间比较。关键方法包括标准化超声筛查、多学科咨询（含产科、新生儿科、舒缓治疗团队及心理学支持），以及明确的围产期干预边界——即不提供机械通气或大型手术等侵入性治疗，以保障患儿舒适度。

患者特征与诊断情况

193例胎儿中，T18占73.6%（142例），T13占26.4%（51例）。90.7%的病例合并结构异常，其中心脏畸形最常见（42%），中枢神经系统（32.6%）、骨骼系统（30.1%）异常次之。T18胎儿更易出现水肿征象（p<0.05）。诊断中位孕周为14.4周，继续妊娠者的诊断孕周（22.0周）显著高于终止妊娠组（14.1周），提示诊断时机可能影响家庭决策。

妊娠结局

83.4%的孕妇选择终止妊娠（TOP），其中10.6%在孕23周后实施胎儿镜下减胎术。在继续妊娠的32例中，65.6%（21例）发生宫内死亡（IUFD），且T18组宫内死亡率（76%）高于T13组（28.6%）。活产婴儿共11例，其出生孕周中位数为36.3周。

新生儿生存与管理

活产儿生存时间从6分钟至60天不等，中位生存期为18小时。T18患儿中位生存时间（33小时）显著长于T13（6.5小时）。两名婴儿分别存活60天（T18）和47天（T13），均曾居家接受舒缓护理支持。所有患儿均未接受手术或机械通气，3例放置胃管喂养。8例在院内死亡，1例在儿童临终关怀机构离世。

本研究通过大样本数据印证了T13/T18的不良预后，同时揭示生存时间存在较大变异性。尽管近年有研究主张对部分患儿采取积极干预，但本文作者强调，基于“比例原则”的舒缓护理仍是合理选择，避免给患儿带来无意义的痛苦。多学科参与的家庭中心式护理模式，既能尊重家长自主权，又能确保医疗决策的伦理合理性。论文最后指出，未来需进一步探索不同干预策略对生存质量的影响，并加强家庭在决策过程中的支持体系。