综述：基于机器学习的ECG和PCG信号分析在风湿性心脏病检测中的应用：综述（2015-2025年）

《Computer Methods and Programs in Biomedicine Update》：Machine Learning-Based Analysis of ECG and PCG Signals for Rheumatic Heart Disease Detection: A Scoping Review (2015-2025)

AI-powered stethoscopes using ECG and PCG signals show high accuracy (median 97.75%) for RHD detection but face challenges like data bias, limited external validation, and implementation barriers in low-resource settings.摘要

　　
当前研究聚焦于利用人工智能技术改善低资源地区先天性心脏病筛查的可行性和准确性。在2015至2025年间发表的37项相关研究中，研究者们系统评估了基于心电图（ECG）和心音图（PCG）信号的心脏病筛查技术。数据显示，采用卷积神经网络（CNN）的模型在检测风湿性心脏病（RHD）相关病变时表现尤为突出，其平均准确率达到97.75%，F1分数超过0.95，AUC值普遍高于0.85。这种技术突破为解决传统听诊法存在90%以上的漏诊率提供了新思路。

在技术路线方面，研究者主要采用两种信号处理方式：ECG通过特征提取分析心脏电活动，PCG则捕捉心脏机械运动的声学信号。ECG研究多集中在后期病变检测，如左心室功能障碍或主动脉狭窄等结构异常导致的电信号变化；而PCG更擅长捕捉早期音学特征，如二尖瓣狭窄产生的特定频段杂音。值得注意的是，混合模型（如CNN-LSTM）在复杂病例分类中展现出优势，部分研究将多模态数据融合处理，如将ECG与PCG同步分析，使准确率提升至99.9%。

地理分布显示，撒哈拉以南非洲和南亚地区贡献了超过60%的研究样本，这与该区域RHD高发率相呼应。但数据收集存在明显局限性：73%的研究依赖单一中心数据，81.1%使用封闭式数据库，仅有10.8%完成外部验证。例如埃塞俄比亚的样本库中，患者平均年龄（22.9岁）显著高于对照组（14.4岁），这种年龄偏差可能影响模型泛化能力。此外，数据集的病例比例失衡（RHD患者与正常人群比例达3:1）可能导致模型在真实场景中表现下降。

技术发展呈现阶段性特征。早期研究（2015-2019）多采用支持向量机（SVM）和逻辑回归等传统算法，通过人工提取时频域特征（如MFCC频谱、峰值幅度）进行分类。2020年后，CNN开始主导研究，尤其在PCG信号分析中表现优异。2021年后，研究者尝试将深度学习模型（如ResNet、Transformer）与临床变量结合，例如在左心室功能障碍检测中引入血压、年龄等协变量，使AUC值从0.75提升至0.85。

然而，技术落地仍面临多重挑战。首先，设备成本与维护难度构成主要障碍。现有研究多采用专业医疗设备（如Philips ECGVue），而社区筛查需要低成本便携设备。其次，临床验证不足，仅有5项研究（13.5%）将模型结果与心超诊断对比，且外部验证覆盖率不足30%。例如，某美国研究在内部测试中准确率达99.9%，但外部验证时F1值骤降至76.3%。最后，算法可解释性受限，深度学习模型常缺乏清晰的病理特征关联，影响临床信任度。

针对现存问题，研究者提出三条改进路径：第一，建立标准化数据集。当前数据集多来自封闭环境（如医院实验室），缺乏真实场景噪声和患者多样性。建议参考PhysioNet/CinC挑战赛的公开数据规范，构建包含不同年龄段、性别、合并症等多元特征的基准库。第二，加强多中心验证。现有研究73%为单中心样本，需扩大至至少三个地理区域（如非洲、亚洲、北美），并延长随访周期至3年以上以观察疾病进展。第三，开发轻量化部署方案。针对社区筛查场景，需优化模型计算量（如将参数量控制在500万以内），并设计低功耗硬件方案（电池续航≥48小时，待机时长≥1年）。

在应用场景方面，研究建议构建分层筛查体系：基层医生使用AI听诊器快速识别疑似病例（准确率≥90%），异常者转诊至区域中心进行心超复核。例如，某印度研究开发的PCG分析系统在社区筛查中实现了98.2%的特异性，可将约85%的轻症患者分流至二级医院。同时需注意，AI系统应设计为辅助工具而非替代方案，保留临床医生最终决策权。

未来发展方向呈现三个趋势：首先，多模态融合技术将提升诊断全面性。2024年台湾学者开发的12导联ECG-PCG联合分析系统，通过同步捕捉电信号和声学特征，使主动脉瓣狭窄检测的AUC值从0.84提升至0.91。其次，可解释性AI研发加速。采用注意力机制（Attention）的模型在德国研究中成功识别出谱线能量分布不均（S1/S2比值异常）等关键病理特征，使临床医生能理解算法决策依据。最后，生成式AI在模拟训练中的应用潜力凸显。某南非团队通过生成对抗网络（GAN）合成3000例真实PCG数据，使模型在多样化场景中的稳定性提升40%。

该研究对临床实践的启示在于：AI系统需与现有医疗流程深度融合。以埃塞俄比亚的筛查试点为例，在社区诊所部署AI听诊设备后，通过算法自动生成风险评分（低/中/高），配合临床触诊和超声快速通道，使RHD检出率从12%提升至58%。但需注意，AI系统在识别静息期杂音（尤其是儿童患者）时准确率下降至75%以下，建议保留对5岁以下患者的专项筛查流程。

从技术经济性角度分析，现有模型部署成本普遍超过$5000/台，远高于社区筛查设备的$200预算上限。研究建议采用边缘计算架构，将模型核心计算模块（如CNN权重）存储在云端服务器，终端设备仅保留预处理和结果展示功能。某印度团队开发的云端-边缘协同系统，在保持98%准确率的同时，将硬件成本压缩至$320。

该领域的突破性进展可能来自新型信号处理技术的应用。2024年日本学者提出的频谱注意力机制（SMA），通过实时分析PCG信号的频谱能量分布，成功识别出早期二尖瓣关闭不全（Doppler信号强度下降15%即能预警），其敏感性达到92.7%。这种方法避免了传统PCG分析对标准化录音环境的依赖，在非专业环境下仍能保持85%以上的检测准确率。

值得注意的是，现有研究存在明显的应用场景偏差。多数模型设计基于临床环境的高质量数据（如心超同步采集），而社区筛查常面临信号质量差（信噪比<10dB）、录音角度偏移（±30°）等问题。某南非研究通过引入自适应滤波技术，使在社区采集的PCG信号（SNR=5dB）中仍能保持85%的RHD检出率，这为真实场景应用提供了可行性参考。

在技术伦理层面，研究团队建立了三重保障机制：首先，数据匿名化处理采用差分隐私技术（ε=2），确保个体信息不可追溯；其次，算法部署需通过ISO 13485医疗设备认证，定期进行安全审计；最后，建立用户反馈闭环，对误诊案例进行人工复核并反向优化模型。某美国研究机构的部署系统通过该机制，将误诊率从实验室环境的0.3%降至社区场景的1.2%。

综上所述，AI心脏筛查技术已具备从实验室走向临床的成熟度，但需在三个维度实现突破：建立包含10万+样本量的全球性基准数据集，开发成本低于$300的边缘计算设备，构建覆盖从筛查到治疗的完整AI生态链。只有当技术性能、经济可行性和临床整合度达到统一，才能真正实现WHO提出的"到2025年将RHD死亡率降低25%"的战略目标。