线性模型与阈值模型在Nelore牛形态缺陷遗传评估中的比较研究

《Journal of Animal Science》：Morphological defects in Nellore cattle: Comparison of linear and threshold models for genetic evaluation of morphological defects in Nellore cattle

本研究针对Nelore牛形态缺陷影响动物福利与生产效益的问题，通过分析超18万头牛的数据，比较线性模型与阈值模型在遗传参数估计中的表现。结果显示形态缺陷遗传力为0.03-0.12，模型间育种值排序相关性达0.89-0.97，证实线性模型经概率尺度转换后可作为高效替代方案。该研究为育种程序中纳入形态缺陷性状提供了方法论支持。

　　

在巴西肉牛产业中，Nelore牛作为主导品种，其遗传改良虽在生长速度和胴体品质方面取得显著进展，但形态缺陷问题始终如影随形。这些看似"美观"问题的结构异常——包括四肢畸形、鼻镜偏斜、驼峰异位、腰部凹陷、颌部异常、色素脱失以及脐部发育异常等，实则对动物的健康福祉和生产效益产生深远影响。患牛常因运动障碍、采食困难或繁殖问题被迫提前淘汰，给养殖企业带来直接经济损失，更引发动物福利层面的隐忧。

尽管传统育种通过表型淘汰已减少部分极端缺陷个体，但由于这些性状多受多基因控制，许多携带不良等位基因的个体仍可能因表型正常而被选入育种核心群，导致缺陷基因在群体中持续传播。更棘手的是，形态缺陷的遗传评估长期面临方法论挑战：作为二元性状（正常/异常），理论上应采用阈值模型（threshold model）进行分析，但该模型计算复杂且耗时；而线性模型（linear model）虽计算高效，却可能因违背数据分布假设而影响参数估计准确性。这一矛盾使得育种项目在权衡统计严谨性与实践可行性时陷入两难。

为破解这一困境，研究人员在《Journal of Animal Science》发表了一项开创性研究，首次系统比较了线性模型与阈值模型在Nelore牛形态缺陷遗传评估中的表现。研究团队利用DeltaGen^?育种项目积累的超过18万头牛的形态缺陷记录（1998-2021年），结合基因组数据（24,562头基因型个体，583,769个SNP标记），对7类主要形态缺陷进行了全面分析。通过贝叶斯统计方法（GIBBSF90+软件）和基因组关系矩阵（G矩阵）构建，分别采用线性模型和阈值模型估计遗传参数，并创新性地将基因组估计育种值（genomic estimated breeding values, GEBVs）转换为概率尺度，使结果更直观易懂。

关键技术方法包括：1）基于大样本队列（DeltaGen^?数据库的18万头Nelore牛）的表型质量控制与当代群（contemporary group, CG）划分；2）基因组数据质控与插补（从50K至777K密度）；3）单性状线性模型与阈值模型的贝叶斯估计；4）育种值从观察尺度向概率尺度的转换（采用Padilha等新方法）；5）模型间排序一致性与遗传相关分析。

研究结果

形态缺陷流行率分析

研究揭示了Nelore牛群体中形态缺陷的分布规律：四肢畸形发生率最高（7.44%），其次为色素脱失（6.18%）、驼峰异常（5.59%）、鼻镜偏斜（5.05%）、脐部异常（4.84%）、腰部缺陷（4.76%）和颌部异常（4.23%）。时序分析显示，尽管绝对患病例数随群体扩大而增加，但多数缺陷的流行率本身也呈上升趋势，这可能与表型记录标准化和参与农场数量增加（图1b）密切相关。值得注意的是，色素脱失、四肢畸形和鼻镜偏斜在超过90个农场有记录，而脐部异常仅见于47个农场，反映不同缺陷的表型记录覆盖度存在差异。

模型比较与遗传参数估计

阈值模型在潜在尺度（liability scale）估计的遗传力（h_l²）显著高于线性模型在观察尺度（observed scale）的估计值（表2）。例如色素脱失的遗传力在阈值模型下为0.54，而线性模型仅为0.11。但经Dempster-Lerner公式转换至观察尺度后，两者估计值趋于一致（色素脱失：阈值模型0.12 vs 线性模型0.11）。所有性状遗传力均属低至中等范围（0.03-0.12），其中色素脱失（0.12）和脐部异常（0.10）遗传力最高，颌部（0.05）和鼻镜缺陷（0.04）最低。这一结果说明，虽然环境因素主导形态缺陷表达，但遗传选择仍具备改良空间。

育种值转换与模型一致性

研究团队测试了两种GEBVs概率尺度转换方法，发现基于阈值密度调整（threshold-density adjustment）的新方法（Padilha等）在所有性状中均保持高排序相关性（Spearman相关系数0.89-0.94）。概率尺度GEBVs的分布显示（图3），线性模型与阈值模型的预测值高度重叠，尤其在缺陷流行率>5%的性状中。对排名前10%种公牛的对比分析进一步证实：各性状在两种模型下的共同选择比例均超过65%（如腰部缺陷达80%），排序相关性介于0.94-0.97（图4-10），表明线性模型经适当转换后可作为阈值模型的高效替代方案。

形态缺陷间的遗传相关

通过GEBVs的Pearson相关分析，揭示了缺陷间的遗传架构关联（图11-12）。结构相关性状（如四肢-颌部畸形相关0.51，四肢-鼻镜偏斜相关0.50，鼻镜-驼峰异常相关0.52）呈现中度正相关，提示这些性状可能受共同遗传通路调控。相反，色素脱失与其他缺陷遗传相关均<0.20，支持其独立遗传机制。这一发现为多性状选择指数构建提供了重要依据——针对结构缺陷可实施联合选择，而对色素异常则需独立评估。

结论与讨论

本研究通过大规模数据分析证实，线性模型与阈值模型在Nelore牛形态缺陷遗传评估中具有高度一致性，尤其当采用新型概率尺度转换方法时。遗传力估算结果支持将这些性状纳入育种目标的可行性，而缺陷间的遗传相关模式则为选择策略优化提供了路线图。从实践角度，线性模型的计算效率优势（运行时间减少30%-50%）使其更适用于日常遗传评估流程，而概率尺度的GEBVs输出使育种者能直观解读种畜遗传优势（如"该公牛后代出现四肢畸形的概率降低15%"）。

值得注意的是，阈值模型在低流行率性状（如脐部异常）中仍展现更广的GEBVs分布范围（图2g），提示对于极端稀有缺陷，传统阈值模型可能更具敏感性。未来研究需结合基因组预测验证，进一步评估模型在预测新生代性能方面的差异。

这项研究的现实意义在于为Nelore牛育种提供了兼顾科学严谨性与操作可行性的解决方案。通过将形态缺陷系统纳入遗传评估，育种项目可在追求生产性能提升的同时，改善动物结构健全性，降低因缺陷导致的过早淘汰损失，最终实现产业可持续发展与动物福利的双赢。随着基因组选择技术在热带牛育种中的深入应用，该方法论有望推广至其他具有重要经济意义的阈值性状遗传评估中。