利用结构磁共振成像和机器学习技术绘制亨廷顿病患者的区域性脑老化图谱

《Movement Disorders》：Mapping Regional Brain Aging in Huntington's Disease Using Structural Magnetic Resonance Imaging and Machine Learning

加速衰老在亨廷顿病中的区域特异性特征及其与临床指标关联研究。采用结构MRI数据和机器学习构建脑年龄模型，发现基底节、颞叶及顶叶区域在HD-ISS 2-3阶段呈现显著加速衰老，其脑年龄差与认知、运动及功能评分下降呈正相关，而岛叶及额叶区域变化平缓。本研究为HD临床试验的生物标志物开发提供了新视角。

　　

摘要

背景

亨廷顿病（HD）是一种进行性的神经退行性疾病。大脑生物年龄的模型显示，相对于实际年龄，患者的衰老进程加速，但这些模型通常依赖于对整个大脑的单一测量。尽管在其他神经退行性疾病的研究中表明，特定区域的脑年龄模型可以提供更深入的见解，但在亨廷顿病中的研究还较为有限。这类区域模型可能有助于临床试验，因为临床试验需要敏感的生物标志物来监测治疗效果。

研究目的

本研究旨在描述亨廷顿病综合分期系统（HD-ISS）不同阶段中大脑衰老的特定区域模式，并评估这些模式与认知、运动和功能评分之间的关联。

方法

我们利用机器学习技术，根据1936名健康受试者的结构性磁共振成像数据训练脑年龄模型，并将这些模型应用于531名亨廷顿病患者。研究评估了不同区域脑年龄差异、HD-ISS分期以及临床评分之间的关联。

结果

在HD-ISS的第2和第3阶段，整个大脑的衰老进程逐渐加速。特定区域的分析显示，皮下层、颞叶和顶叶的衰老趋势较为明显，这些区域的脑年龄差异在不同阶段显著增加。这些区域较大的脑年龄差异与认知、运动和功能表现的下降有关。相比之下，岛叶和额叶区域的衰老趋势较为平缓，且与临床指标无显著关联。

结论

本研究揭示了亨廷顿病中大脑衰老的特定区域特征。区域分析有助于更深入地了解疾病进展过程，并可作为临床试验中监测治疗效果的敏感生物标志物。未来的研究应在一年轻患者群体中验证这些发现，并通过多模态成像技术探讨特定脑网络的衰老过程。? 2025 国际帕金森病和运动障碍协会。

数据可用性声明

AOMIC、SALD和NARPS是开放获取的数据集，可通过OpenNeuro平台获取。IXI数据集可在brain-development.org公开获取。TRACK-HD、TrackON-HD、IMAGE-HD和PREDICT-HD数据集需经CHDI基金会同意后，可通过enroll-hd.org申请获取。