《Neurology Genetics》：Characterization of Sleep in Alternating Hemiplegia of Childhood: An International Survey
编辑推荐：
本综述通过国际调查首次系统描绘了儿童交替性偏瘫（AHC）这一罕见神经发育障碍中的睡眠问题。研究揭示了高达40.9%的AHC患者存在持续性睡眠障碍，匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评分与AHC发作性症状（包括癫痫发作、偏瘫发作和肌张力障碍发作）负担呈显著正相关（Spearman r=0.39, p<0.01），并发现夏季PSQI评分显著高于冬季。研究强调了在AHC临床管理中纳入定期、全面睡眠评估的重要性。
背景与目的
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种罕见的终身性神经发育障碍，通常在婴儿早期发病，以反复发作的偏瘫（发作间期可交替影响身体两侧）和/或四肢瘫痪为特征。AHC与多种发作性和非发作性表现相关。传统上，睡眠被认为对AHC有独特影响，因为偏瘫等发作性症状（癫痫发作除外）通常在睡眠后得到改善或消失，这也是AHC临床诊断的主要标准之一。然而，针对AHC患者睡眠特征的研究较少，且缺乏来自患者及其家属的生活体验信息。本研究旨在通过一项定制化调查，表征AHC条件下的睡眠障碍。
方法
本研究是一项横断面调查，通过英国和意大利的AHC家庭协会分发，对象是其注册家庭中至少有一名经国家参考中心确诊为AHC的儿童或成人，且已同意通过电子邮件联系的家庭。在线调查问卷分为三个主要部分，并包含了匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表。该量表总分范围为0-21分，分数越高表明睡眠质量越差。问卷的内部一致性使用Cronbach‘s alpha统计量进行评估。
结果
共有54个AHC家庭中的48个（88.89%）填写了AHC睡眠问卷的至少一项，36个家庭（66.67%）完成了全部问卷。
在44名AHC患者中，18名（40.91%）报告存在睡眠问题，其中10名（22.7%）为持续性睡眠问题。25名患者（56.82%）报告在典型夜晚有多次觉醒，其中9名（36%）患者的觉醒时间可能非常长。关于偏瘫发作，在40名患者中，分别有16名（40%）和19名（47.5%）患者的发作在睡眠期间消失或改善，而5名（12.5%）报告睡眠对这些发作没有影响。
40名患者的平均全球PSQI得分为5.40（标准差±4.69）。15名患者（37.5%）的全球PSQI得分≥5分，提示存在临床显著的睡眠障碍。PSQI得分在夏季完成问卷的患者（n=6）中显著高于冬季完成问卷的患者（n=33）（p=0.011，Mann-Whitney检验）。研究发现AHC发作性症状负担与PSQI得分之间存在强相关性（Spearman r=0.39, p<0.01）。调查问卷显示出高度的内部一致性，Cronbach‘s alpha为0.88（95% CI 0.83–0.91）。
对临床变量与睡眠项目的相关性分析显示，较高的癫痫发作频率与较大的睡眠变异性呈正相关。较高的偏瘫发作频率与较高的夜间觉醒频率正相关，并与年龄负相关。较高的肌张力障碍发作频率与夜间觉醒持续时间、日间小睡需求以及睡眠变异性正相关。此外，肌张力障碍发作频率与PSQI量表中的睡眠潜伏期、睡眠时长、睡眠效率和日间功能障碍等多个组分显著相关。
一项多元逻辑回归模型使用PSQI得分≥5或<5作为因变量，预测因子包括年龄、癫痫发作频率、偏瘫发作、肌张力障碍发作以及睡眠中发生的偏瘫发作。该模型能够以0.77的曲线下面积（AUC）预测病理性的PSQI得分（p=0.04）。
讨论
本研究是首个针对AHC相关睡眠问题的综合性调查，涵盖了儿科和成人患者。研究发现相当大比例的AHC患者存在睡眠障碍，且这种障碍是持续性和高度致残性的。研究结果挑战了传统观念，表明典型的发作性症状并非总是在睡眠中消失，偏瘫发作可以在睡眠中发生。AHC发作性症状负担与睡眠质量差之间存在明确关联，尤其是肌张力障碍发作对睡眠的多个方面（如入睡时间、总睡眠时长、睡眠效率）以及日间功能有显著影响。研究还提出了季节（夏季高温）可能对AHC患者睡眠产生不利影响的初步证据，这可能与温度对Na+/K+-ATP酶（由ATP1A3基因编码）功能的影响有关。研究的局限性包括横断面设计可能存在的偏倚、未收集遗传数据以及无法确定药物与睡眠质量之间的因果关系。尽管如此，研究结果强调了在AHC患者的临床管理中进行定期、全面睡眠评估的重要性，这对于改善预后、治疗策略及患者和照护者的生活质量具有重要意义。
