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为探究山东地区人群的演变及与周边人群的互动，研究人员对山东 11 处古代遗址 85 人测序。发现山东人群受南北基因流影响，且其基因流向日本琉球群岛。该研究重构了东亚人群遗传史，意义重大。
在人类历史的长河中，东亚地区的人口迁移和基因交流一直是科学家们关注的焦点。海洋旅行极大地影响了人类的迁徙历史，它让人类能够长途移动，不仅踏上许多岛屿和偏远大陆，还增加了不同群体间的生物和文化互动。在东亚南部，已有研究观察到多次人口混合、更替以及文化和语言的传播；在东亚北部，沿海地区和太平洋岛屿（如日本群岛）的人类活动和互动也对该地区产生了深远影响。
然而，关于东亚大陆人与日本群岛人群之间的遗传联系和历史，仍存在许多未解之谜。此前研究虽表明日本部分人群拥有与北亚人相关的部分血统，但一些重要问题尚未得到解答。例如，日本人群中部分大陆东亚血统的来源仍不明确，只以现代汉族人群作为代理；而且尽管对现代日本人群有大量基因组测序，但合适的东亚祖先源人群仍未找到。此外，日本群岛不同岛屿人群的遗传结构存在差异，这使得史前日本的人口历史更加复杂。在山东地区，早期新石器时代人群的研究有所进展，但更晚时期人群的情况却知之甚少。尤其是在文化过渡时期，如从大汶口文化到龙山文化的转变，以及早期王朝时期，贸易和冲突对沿海北亚人种群构成的影响，由于缺乏当时的古 DNA 证据，至今仍不清楚。
为了揭开这些谜团，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所等机构的研究人员开展了一项深入研究。他们收集了来自山东 11 个遗址、距今 6000 年至 1500 年的 85 个人的样本，这些样本跨越了中国六分之一的海岸线。通过提取古 DNA 证据，研究人员重构了山东人群的历史，解析了从大汶口文化时期到早期王朝时期，大陆、沿海和群岛东亚人的种群动态。该研究成果发表在《Nature Communications》上，为我们理解东亚人群的遗传演化提供了重要线索。
研究人员运用了多种关键技术方法。在样本处理方面，从古代遗址的人类骨骼遗骸中选取颞骨碎片和牙齿，严格按照规范获取骨粉。在 DNA 处理环节，针对不同样本构建单链或双链 DNA 文库，并进行相应处理。测序时，使用特定的寡核苷酸探针进行古代核全基因组 SNP 捕获，在 Illumina 平台上测序。之后，利用多种软件对数据进行处理和分析，如通过 smartpca 程序进行主成分分析（PCA）、使用 Admixtools 软件包进行 F3 和 F4 分析等，以此探究人群间的遗传关系。
研究结果如下：
- 南北互动影响山东人群：通过聚类分析（PCA、Umap、t - sne）、Outgroup f3 - 统计和 Treemix 分析等发现，山东人群属于北亚人遗传多样性范围，且自至少 7700 BP 起就受南北人群影响。早期新石器时代的小荆山遗址个体与其他地区人群有更多遗传联系，如与阿穆尔河地区和远东西伯利亚的北亚人，以及福建、台湾海峡和广西地区的南亚人。通过 f4 - 分析和 rotational qpAdm 策略进一步证实，小荆山个体有来自山东地区以外的遗传影响。
- 内陆到沿海的两次基因流：在大汶口文化时期（6000 - 4600 BP），研究人员通过 PCA 观察到，大汶口文化的山东人群相对内陆的岗上遗址群体与黄河流域（YR）人群聚类，沿海的北阡和傅家遗址群体则介于 YR 和早期新石器时代山东人群之间。利用 rotational qpAdm 策略估计祖先成分发现，大汶口人群可被模拟为早期新石器时代山东人群和 YR 人群的混合。在龙山文化时期（4600 - 4000 BP），虽然 YR 人群对山东龙山文化时期人群仍有遗传影响，但通过 f4 - 分析发现龙山人群与 YR 人群的遗传联系并不比大汶口人群多。rotational qpAdm 分析表明龙山人群是更早期大汶口人群的混合，而非来自 YR 相关人群的持续混合。在早期王朝时期（3500 - 1500 BP），利用 rotational qpAdm 策略发现早期王朝山东人群有三种不同的混合模式。部分人群与龙山人群有遗传连续性，部分人群可能有更多 YR 相关血统，还有人群是 YR 相关血统和其他山东人群的混合。通过 DATES 估计混合时间发现，部分早期王朝山东人群可能在龙山文化之后受到第二次 YR 相关人群的遗传影响。
- 山东沿海东亚人血统融入琉球岛民：通过 PCA、ADMIXTURE 分析和 f4 统计等发现，日本群岛后 Yayoi 时期的年轻人群与大汶口文化时期的山东人群有很强的联系，拥有山东人群的遗传成分。rotational qpAdm 分析表明，历史上的 Nagabaka 人群可被模拟为龙山文化时期山东人群和晚期 Jōmon 人群的混合，而 Kofun 人群则未检测到山东相关血统。模拟测试进一步证实了历史上的 Nagabaka 人群与山东人群有额外的遗传联系，且通过 DATES 估计混合时间约为 1600 - 1400 BP。
研究结论和讨论部分指出，通过对山东北部沿海地区古代个体的采样，研究人员重构了过去 9000 年山东地区精细的种群动态。研究发现山东人群在不同文化时期与周边人群存在复杂的基因交流，这解释了山东人群遗传结构的形成过程。同时，研究确定了日本群岛后 Yayoi 时期人群中此前未知的大陆东亚血统来自古代山东人群，且估计了混合时间。但该模型只能解释琉球岛民的未知遗传成分，本州岛日本人群的大陆东亚血统仍不清楚。这一研究不仅揭示了东亚北部人群互动和变化的历史，也为理解日本人群的遗传构成提供了关键线索，凸显了不同地区日本人群复杂的人口历史，为后续研究东亚人群遗传演化奠定了重要基础。
