编辑推荐:
这篇综述聚焦南亚人群心肌梗死(MI)。文中探讨了 MI 在南亚人群中的高发性及独特风险因素,如遗传、社会经济、饮食因素等。同时分析了机器学习(ML)和深度学习(DL)技术在 MI 诊断、预测方面的应用及挑战,为相关研究和临床实践提供参考。
心血管疾病与南亚人群的心肌梗死
心血管疾病(CVD)是南亚人群的重要死因,印度尤为突出,70 岁前 52% 的死亡归因于此,远高于西方人群的 23%。南亚人患心肌梗死的死亡率比其他人群高 40%,经济损失巨大,预计印度因 CVD 将损失 2370 亿美元生产力。
传统的心血管风险因素,如血压、胆固醇、吸烟和糖尿病,常被用于计算过早发生心肌梗死的风险评分,像 1998 年推出的弗雷明汉风险评分(Framingham risk score)。但这些评分存在局限性,会低估南亚人的 CVD 风险,且南亚人更普遍的胰岛素抵抗和特殊体脂分布等风险因素常被忽视。此外,南亚人群中 CVD 风险因素的流行情况存在差异,如北印度人高血压更普遍,南印度人和巴基斯坦人血脂异常更为常见。因此,开发适合南亚人的 CVD 风险计算器至关重要,但目前研究受数据不足等问题限制。
南亚人群心血管疾病的风险因素
- 遗传因素:心血管疾病风险因素在近亲中遗传性明显,近期研究聚焦于遗传对人群层面 CVD 风险的影响。南亚人群的遗传变异表现为多种潜在表型特征,如内脏肥胖增加、腰臀比升高、血脂异常(高甘油三酯和低高密度脂蛋白水平)、高血糖、血压升高和冠状动脉直径变小等。全基因组关联研究(GWAS)已确定了与常见 CVD 风险因素相关的遗传位点和多态性,但南亚人 CVD 风险的确切机制尚未完全明晰,进一步的遗传分析对制定针对性预防和治疗策略至关重要。
- 社会经济因素:过去五十年,南亚经济转型,体力活动减少,饮食习惯改变,这与 MI 增加有关。同时,南亚贫困问题严重,2023 年有 3.89 亿人被列为多维贫困(MPI poor),占全球 MPI 贫困人口的 35% 以上。低社会经济地位(SES)与 CVD 风险因素增加相关,包括饮食质量差、药物滥用、健康筛查减少和精神健康障碍等。不过,一些研究表明,南亚高 SES 人群也与更高的 CVD 及相关风险因素有关。将经济因素纳入心血管风险评分,有助于全面了解个体风险状况。
- 饮食因素:南亚饮食多样,传统饮食富含蔬菜、豆类等,但城市化和食品加工发展导致饮食改变,增加了加工食品摄入和油炸烹饪。这种饮食富含精制碳水化合物、糖、饱和及反式脂肪酸,蛋白质、单不饱和脂肪酸(MUFAs)和 ω-3 多不饱和脂肪酸(PUFAs)含量低,会增加南亚人冠心病(CAD)、肥胖和胰岛素抵抗风险。不同地区饮食对心血管风险影响不同,如南印度以豆类和蔬菜为主的饮食与高血压和糖尿病患病率呈负相关,而北部高脂肪饮食则增加心血管风险。因此,将饮食习惯纳入风险评分很有必要。
人工智能(AI)相关概念
人工智能是一个跨学科领域,旨在执行通常需要人类智能的任务。机器学习(ML)是 AI 的子集,通过算法和模型识别数据中的隐含模式或关系,分为监督学习和无监督学习。深度学习(DL)是 ML 的子集,利用人工神经网络通过计算模型表示多个层次的抽象,可用于监督和无监督学习,包括特征提取和分类。
心肌梗死的诊断
- 利用机器学习改善南亚人群心肌梗死的诊断:南亚人群心肌梗死发病率高且发病早,传统诊断工具常忽略其独特风险因素。机器学习算法,如卷积神经网络(CNNs),可高精度分析心电图(ECG)和心脏生物标志物等复杂数据,识别临床医生可能遗漏的细微模式。机器学习模型能整合多模态数据,缩短诊断时间,提高诊断准确性,还能提供个性化诊断方法,减少诊断错误,优化医疗资源利用。但机器学习在临床应用中存在局限性,如传统模型可能无法克服训练数据中的混杂因素和偏差,需谨慎考虑训练数据质量。
- 心电图:心电图是检测心脏异常活动的重要工具,但传统心电图解释受心脏信号复杂性和可变性限制。机器学习算法可通过监督和无监督学习对信号进行分割和分类,提高诊断准确性和临床医生工作效率。监督学习算法如逻辑回归、支持向量机等广泛用于心电图分类,无监督学习方法如主成分分析(PCA)可发现隐藏模式。深度学习架构如自动编码器、深度信念网络(DBNs)、卷积神经网络(CNNs)和循环神经网络(RNNs)等,可通过分层特征提取减轻过拟合问题,提高心电图分类能力。不过,机器学习在心电图分析中仍面临数据质量、模型稳健性和可解释性等挑战。
- 心脏生物标志物:心脏生物标志物是诊断急性心肌梗死的关键,如肌红蛋白、脂肪酸结合蛋白(FABP)、糖原磷酸化酶 BB(GPBB)是早期生物标志物,肌钙蛋白 T(TnT)和肌钙蛋白 I(TnI)是确诊生物标志物,目前 TnI 是诊断急性心肌梗死的金标准。心肌缺血损伤指数(MI3)是一种结合年龄、性别和心脏高敏肌钙蛋白的机器学习算法,能有效识别低风险和高风险患者,实现个性化和客观的 MI 可能性评估。多层感知器(MLPs)等机器学习算法也可用于心脏生物标志物分类,更细致地分析生物标志物。但目前诊断依赖固定肌钙蛋白阈值,未考虑年龄、性别和时间因素,且存在数据质量相关问题。
- 基于 Transformer 的模型在心肌梗死中的应用:基于 Transformer 的模型可将心肌梗死风险分为低、中、高概率水平,在多种任务中表现出色。最初用于神经机器翻译,通过注意力机制提高翻译准确性,随后应用于计算机视觉和语音识别等领域。在心脏病学领域,虽然语言模型的应用仍处于早期阶段,但具有巨大潜力。如 HeartBEiT 在心电图分析中表现优于传统 CNN 架构,GPT-4 在医学自然语言处理任务中表现出色,可用于预测心肌梗死、识别高危患者和制定治疗计划。
临床意义和未来方向
机器学习和深度学习算法在心肌梗死的风险预测、诊断和预后方面具有重要临床意义,比传统方法更具优势,可提高诊断准确性,优化医疗资源利用,提供临床决策支持。生成式人工智能工具如虚拟 copilots 可提供个性化健康建议,人工智能平台还能提供文化适配的健康教育。但目前仍存在知识差距,如缺乏高质量和标准化数据集,现有模型无法捕捉南亚人群独特风险因素,需要更全面的模型整合多模态数据,还需将机器学习算法转化为临床实践,这需要研究人员、临床医生和政策制定者共同努力。
结论
心肌梗死对全球健康影响重大,在南亚人群中发病率更高且发病更早。传统风险评分无法准确评估南亚人的风险,先进的机器学习和深度学习技术有望通过整合多模态数据和识别细微模式,改善心肌梗死的检测、预测和管理。开发适合南亚人的心肌梗死风险评分,结合遗传、经济、社会和饮食因素,对预防和早期干预至关重要。确保高质量数据集是这些模型临床应用的关键,利用这些先进工具可显著改善高危人群的心血管健康和生活质量。