综述：公众对医疗专业人员传达遗传性基因风险的观点：一项混合方法系统评价

（编辑推荐）本综述通过混合方法系统评价（PRISMA指南注册号CRD42024532829），揭示公众更倾向医疗专业人员（HCPs）主导的遗传风险沟通（如正式信函），同时强调家庭沟通受情感负担和关系质量影响。研究支持对可治疗疾病突破保密伦理，为制定兼顾隐私（autonomy）与家族动态的精准沟通策略提供依据。

　　

Abstract
遗传检测技术的革新显著提升了遗传性疾病风险个体的识别能力，为早期干预（early intervention）和预防措施（preventive measures）奠定基础。然而，有效的级联咨询（cascade counseling）和检测依赖于成功的家族内部沟通。这项混合方法系统评价（mixed-method systematic review）基于PRISMA指南，纳入9项西方国家的定性定量研究，探讨公众对医疗专业人员（HCPs）传达遗传风险信息的偏好与观点。

医疗专业主导沟通的优越性
研究显示，公众普遍青睐由HCPs主导的正式沟通方式，如标准化信函。此类方式因信息清晰性（clarity）和专业可靠性（reliability）获得高度认可，尤其在涉及BRCA1/2等高风险基因突变时，可减少家庭内部误传风险。

家庭沟通的复杂动态
家族成员间的信息传递呈现显著异质性：

• 正向因素：亲密关系可促进信息共享，尤其针对儿童期发病疾病（如家族性高胆固醇血症）。
• 障碍因素：披露者常承受情感负担（emotional burden），如引发亲属焦虑或影响家庭关系，亨廷顿病（Huntington's disease）等不可治疾病案例中尤为突出。

伦理与法律的平衡艺术
公众对保密原则（confidentiality）的态度呈现条件依赖性：

• 可治疗疾病（如遗传性乳腺癌）：支持HCPs突破保密限制以确保亲属知情权。
• 不可治疾病：强烈要求尊重个体自主权（autonomy），反对强制披露。

实践启示
建议医疗机构开发分层沟通工具包（如可撕式信息页），并加强HCPs的沟通技能培训，重点提升：

1. 共情能力（empathy）：应对披露过程中的心理冲击
2. 信息定制化：根据疾病可干预性（如Lynch综合征的结肠镜监测需求）调整沟通策略
3. 法律导航：协助处理各国差异化的遗传信息保密法规（如GDPR与HIPAA冲突场景）。

未来方向
需探索数字健康（digital health）技术在遗传风险沟通中的应用潜力，同时开展跨文化研究以验证当前结论在非西方社会的普适性。