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为探究澳大利亚公共医疗体系中基因和基因组检测补贴的利用趋势及差异，研究人员分析 2014 - 2023 年行政数据。发现相关检测项目增多、服务量和支出上升，但目前使用相对有限。该研究为后续政策制定和服务优化提供依据。
在现代医学的宏大版图中，基因和基因组检测就像一把神奇的钥匙，正逐步解锁疾病诊断、预后和治疗的新大门。它能凭借精准的分析，为患者量身定制个性化医疗方案，极大地提升医疗质量。然而，在澳大利亚，这把 “钥匙” 在公共医疗体系中的使用情况却有些扑朔迷离。一方面，基因和基因组检测技术不断推陈出新；另一方面，其在实际临床应用中的普及速度却不尽如人意。同时，检测项目的覆盖范围、不同地区和人群的服务可及性等问题也亟待解答。为了深入了解这些情况，墨尔本大学（University of Melbourne）等机构的研究人员开展了一项针对 2014 - 2023 年澳大利亚公共医疗体系中基因和基因组检测补贴利用情况的研究，该研究成果发表在《European Journal of Human Genetics》上。
这项研究意义非凡。它有助于剖析澳大利亚公共医疗体系下基因和基因组检测的真实状况，为医疗政策制定者、研究者以及相关从业者提供关键信息，助力优化检测服务，推动基因和基因组检测更好地融入临床实践，最终让更多患者受益。
研究人员主要采用了数据收集和分析的技术方法。他们从澳大利亚医疗保险统计服务（Medicare Statistics Services Australia）获取了 2014 - 2023 年 P7 遗传学组（包含基因和基因组检测）的行政数据，并从 MBS 在线网站收集项目描述等信息。利用这些数据，研究人员评估了时间趋势，从国家、州、年龄和性别等多个层面进行了分析。
下面来看看具体的研究结果：
- 列出项目数量、服务量和支付福利：过去十年，澳大利亚医疗保险福利计划（MBS）列出的基因和基因组检测项目数量增长显著，从 2014 年的 32 项激增至 2023 年的 111 项，其中不同项目数量也从 20 项升至 65 项。服务量增长 50%，支付福利从 4200 万澳元增长到 7680 万澳元，占 2023 年公共补贴医疗服务总支出的 0.3%。不过，服务量和支付福利的增长速度落后于项目数量的增长，而且高成本项目多为 2020 年 5 月后列出的新项目，目前使用量较低。
- 高用量项目：2023 年使用最频繁的两项检测分别是生殖检测类别中的 “通过细胞遗传学或其他技术对所有染色体进行研究” 和血液学检测中的 “检测常见血色素沉着症变体”，但它们的年增长率较为温和。而免疫类别和体细胞癌类别中的部分项目年增长率较高，多数新列出项目，包括基因组检测，目前用量较低。
- 高成本项目：2023 年有 5 个项目的 MBS 回扣超过 1800 澳元，涵盖儿童智力残疾、遗传性肾病相关的外显子组和基因组测序项目，以及辅助生殖技术中的胚胎筛查服务。这些高成本项目多属于罕见病和生殖检测类别。
- 州际差异：新南威尔士州、昆士兰州、澳大利亚首都地区和塔斯马尼亚州的人均服务量略高于全国平均水平，维多利亚州和南澳大利亚州约为全国平均水平的 98%。新南威尔士州和维多利亚州人均支付福利分别比全国平均水平高 14% 和 5%。北领地在人均指标方面一直垫底，西澳大利亚州次之。
- 人口统计学差异：不同年龄和性别人群的人均服务量和人均支付福利存在差异。儿童和 25 岁以下年轻人的人均使用率低于老年人。育龄女性（15 - 44 岁）的人均支付福利高于同龄男性，幼儿期和老年期男性的人均支付福利更高。
在研究结论和讨论部分，当前澳大利亚联邦对基因和基因组检测的资金投入相对较少，占公共补贴医疗服务总支出的比例不到 0.3%。尽管支付福利的年增长率高于公共补贴医疗服务总支出的增长率，但考虑到技术进步和基因组学研究的投入，这一增长速度可能仍未达预期。澳大利亚主流临床实践中基因和基因组检测的采用速度相对缓慢，新列出项目的当前使用率较低。要提高检测的采用率，需解决劳动力能力和可持续服务模式等问题。此外，研究还发现澳大利亚基因检测的提供和资金投入存在显著的地理和人口统计学差异。北领地由于人口分散、原住民比例高，在检测服务的可及性和资金投入方面远低于全国平均水平。不同性别和年龄人群的检测使用情况也各有特点，这提示在推广基因组服务时需考虑性别差异。不过，该研究也存在局限性，如只能提供观察数据，无法对检测的最佳推广和资金投入做出规范性判断，且未涵盖非 MBS 资助检测的相关趋势。尽管如此，随着技术的飞速发展和大规模基因组数据库的不断涌现，澳大利亚在基因和基因组检测领域仍充满希望。目前的趋势虽较为温和，但基因组研究的投入正转化为更多可供患者使用的补贴检测项目，未来有望实现更精准的医疗服务。
