编辑推荐：
在巴勒斯坦，近亲结婚导致遗传疾病高发，但公众对基因检测（Genetic testing）和遗传咨询（Genetic counseling）的认知情况不明。研究人员开展了相关调查研究，发现民众对基因检测有一定认知，对遗传咨询了解不足，检测多为结婚而非医疗。这为制定针对性策略提供依据。
在医学不断进步的今天，基因检测和遗传咨询在疾病诊断、预防及健康管理中占据着越来越重要的地位。然而，在巴勒斯坦地区，情况却有些特殊。由于近亲结婚现象较为普遍，遗传疾病的发生率也随之升高。但令人担忧的是，当地民众对基因检测和遗传咨询的了解却十分有限。为了填补这一知识空白，为制定相关公共卫生策略提供依据，来自 An - Najah National University（纳杰夫国立大学）的 Mustafa Ghanim、Maha Rabayaa 等研究人员开展了一项关于巴勒斯坦人群对基因检测和遗传咨询的知识、态度和实践的研究。该研究成果发表在《Scientific Reports》上，对当地的医疗卫生事业发展有着重要意义。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们开展了一项横断面问卷调查研究。通过从当地社区中心、大学和社交媒体平台招募年龄在 18 岁及以上的巴勒斯坦人作为研究对象，收集了广泛的数据。使用网络问卷（通过 Google Forms 进行发放）进行调查，问卷内容涵盖了人口统计学信息、基因检测和咨询的知识、态度、实践情况等多个方面。最后，运用 SPSS 21 软件对收集到的数据进行统计分析，包括描述性统计、Pearson 相关系数分析和卡方检验等，以探究各因素之间的关系。
研究结果
- 基因检测和遗传咨询的认知情况：研究发现，67.6% 的参与者听说过基因检测，然而仅有 35.5% 的人知道遗传咨询。基因检测的认知与年龄较小、教育程度较高、收入较高、女性、已婚以及进行常规体检的人群显著相关；遗传咨询的认知则与较高收入、已婚和进行常规体检的人群相关。
- 基因检测的实践情况：在研究样本中，只有 9% 的人表示接受过基因检测。接受基因检测与年龄较大、已婚、进行常规体检、家族有遗传疾病以及了解基因检测和咨询显著相关，与教育程度呈负相关。在接受基因检测的人群中，52.6% 是为了结婚，其他原因包括诊断（22.1%）、携带者检测（17.9%）等。
- 基因检测的相关因素：基因检测的请求来源多样，超过三分之一是法院为结婚目的要求的，28.4% 是专科医生要求的等。在同意方面，14.7% 的受访者未获得任何同意，多数人以口头（30.5%）、书面（17.7%）或两者（29.5%）形式同意。尽管 7.4% 的参与者对检测过程中的隐私不满意，但大多数（86.3%）表示满意。
- 癌症基因检测的态度：60.6% 的受访者表示愿意进行癌症风险预测的基因检测。教育程度较高、进行常规体检、健康状况较差以及家族有遗传疾病的人群更有可能进行此类检测，且与性别、年龄、收入等因素无关。
研究结论与讨论
综上所述，巴勒斯坦人群对基因检测有一定的认知，但对遗传咨询的了解存在明显不足。而且，这种对基因检测的认知并未有效转化为实际行动，多数基因检测是出于结婚目的而非医疗需求，并且部分人在未获得同意的情况下就进行了检测。
这项研究意义重大。它揭示了巴勒斯坦地区在基因检测和遗传咨询方面存在的问题，为当地制定公共卫生策略提供了重要依据。鉴于此，研究人员强烈建议开展针对低教育程度和低收入人群的基因检测和遗传咨询宣传项目，将遗传咨询师和遗传学家纳入初级医疗保健服务体系，特别是推动癌症预测性基因检测。同时，后续还需要进一步研究来探索在巴勒斯坦开展有效基因检测和咨询所面临的挑战，从而更好地促进当地民众的健康管理，降低遗传疾病的影响。
