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在海洋生物研究中，口虾蛄（Oratosquilla oratoria）经济价值高但缺乏高质量基因组，阻碍了对其视觉系统机制的研究。研究人员通过多种测序技术开展口虾蛄染色体水平基因组研究，发现其视觉相关基因的变化，为探究其视觉系统进化提供了基因组资源。
在神秘的海洋世界里，有一种生物格外引人注目，它就是口虾蛄（Oratosquilla oratoria），也被人们亲切地称为螳螂虾或日本螳螂虾。口虾蛄不仅是餐桌上的美味佳肴，在商业捕捞和水产养殖领域也有着重要的地位，同时还是颇受青睐的鱼饵。它身上最神奇的地方，莫过于其高度发达的视觉系统。口虾蛄拥有极其复杂的复眼，由数千个独立的感光单元小眼（ommatidia）组成，每个小眼都如同一个独立的视觉接收器，能敏锐地感知环境变化。它还具备独特的三色视觉，其复眼分为三个不同区域，这种特殊构造使其能够探测到广泛的颜色和偏振光，在视觉能力上远远超越了许多其他生物，包括人类。
然而，一直以来，科学家们对这种神奇生物的了解却受到诸多限制。虽然之前已经有了口虾蛄的草图基因组，但质量欠佳，在处理重复区域时存在诸多错误，这使得研究人员难以深入探究其结构变异和染色体进化，也无法全面解析其视觉系统背后的分子机制。为了揭开口虾蛄视觉系统的神秘面纱，来自盐城师范学院、南京工业大学、华中农业大学等多所国内高校和科研机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《BMC Biology》上，为我们打开了一扇了解口虾蛄视觉进化的新窗口。
在这项研究中，研究人员运用了多种先进的关键技术方法。他们结合长读长 PacBio 测序、短读长 Illumina 测序以及 Hi-C 技术，成功获得了口虾蛄染色体水平的高质量基因组。同时，利用 RNA 测序（RNA-seq）技术对不同物种的眼部组织进行分析，通过比较转录组分析挖掘关键基因。此外，运用系统发育分析、基因家族扩张和收缩分析、正选择分析等方法，深入探究口虾蛄的进化历程和基因功能。
研究结果主要包括以下几个方面：
- 基因组测序与组装：基于 Illumina 测序数据，估计口虾蛄基因组大小约为 2.9Gb，杂合度为 1.8%。利用 PacBio 长读长测序生成了包含 4938 个重叠群（contig）的草图基因组，再借助 Hi-C 数据构建出含有 44 条假染色体（pseudo-chromosomes）的染色体水平基因组，其支架 N50 达到 65,979,262bp。预测出 30,831 个基因模型，经 BUSCO 分析显示完整性达 90.3%。重复序列占基因组的 60.46%，其中长散在核元件（LINE）和简单重复序列比例较高，且发现 LTR 逆转录转座子在近期有大规模扩增现象。
- 种群历史：通过成对顺序马尔可夫凝聚（PSMC）分析发现，口虾蛄的有效种群大小在约 50 万年前开始逐渐增加，随后在 10 万至 1.7 万年前稳步下降，这与冰河时期海平面和全球温度的变化趋势相吻合，表明海平面和全球温度波动可能影响其有效种群大小。
- 基因组进化：系统发育分析表明，口虾蛄与十足目（Decapoda）的关系密切，且其进化速率介于枝鳃亚目（Dendrobranchiata）和腹胚亚目（Pleocyemata）之间。比较基因组分析发现，口虾蛄有 107 个基因家族显著扩张，3 个基因家族收缩，扩张的基因家族功能与眼和视觉发育相关。此外，还鉴定出 204 个正选择基因，这些基因在眼形态发生、光感受器细胞分化等过程中显著富集。
- MWS Opsins 的扩张：在口虾蛄基因组中鉴定出 34 个视蛋白（r-opsins）基因，其中中波敏感（MWS）Opsins 基因通过串联重复显著扩增。系统发育分析显示，MWS Opsins 分为三个分支，其中 MWS-I 和 MWS-II 在口虾蛄基因组中显著扩张，MWS-III 缺失。实验表明，部分 MWS Opsins 在绿光（520 - 530nm 波长）照射下显著激活，推测其有助于口虾蛄对特定光谱的光敏感，适应其生态需求。
- 角质基因簇与厚角膜：口虾蛄的角膜比其他物种明显更厚。比较转录组分析发现，一个由 16 个角质蛋白（CP）组成的串联重复基因簇在口虾蛄眼部组织中特异性扩张和表达，该基因簇可能与口虾蛄厚角膜的形成有关，厚角膜有助于优化光折射，提高视觉敏锐度，还能起到物理保护作用。
研究结论和讨论部分指出，该研究首次构建了口虾蛄的染色体水平基因组，为研究其视觉系统进化提供了重要的基因组资源。研究发现的 MWS Opsins 扩张和 CP 基因簇与厚角膜的关系，揭示了口虾蛄视觉系统适应性进化的分子机制。然而，研究也存在一定局限性，如 PSMC 分析在估计祖先种群大小时可能存在偏差，需要更多证据支持。总体而言，这项研究为深入了解口虾蛄的生物学特性和进化历程奠定了坚实基础，也为后续研究海洋生物视觉系统进化提供了重要参考。
