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为探究策勒羊黑毛形成的候选基因，研究人员选取 123 只不同毛色策勒羊，利用 Illumina Ovine SNP 50K 芯片数据开展研究。结果获得 71 个与黑毛相关的 SNPs，发现 TYRP1 基因等突变影响毛色。该研究为黑羊品系选育及品种保护提供依据1216。
在动物的世界里，毛色不仅仅是一种外在的装饰，它对动物的生存和繁衍有着至关重要的意义。就拿羊来说，不同颜色的羊毛在功能上存在差异，其中黑毛不仅能有效防止羊受到紫外线的伤害，避免 DNA 受损，还能抵御真菌的感染，甚至对羊的生殖性能也有积极影响。然而，在现代养羊业中，虽然羊的毛色丰富多样，但对于羊毛颜色遗传机制的了解还十分有限，尤其是像策勒羊这种中国优良羔皮羊，其羊毛颜色的遗传密码亟待破解。为了填补这一知识空白，塔里木大学动物科学技术学院等机构的研究人员开展了一项深入研究，相关成果发表在《BMC Genomics》杂志上
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研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先，采集 123 只 1 - 3 岁健康策勒羊的血液样本，根据毛色分为黑、棕、灰三组。然后，基于 Illumina 的 SNPline 基因分型平台进行基因分型，利用 Plink v1.90 软件对数据进行质量控制。接着，运用 PCA（主成分分析）、NJ - tree（邻接树）和 Admixture 分析种群结构；采用 Fst（固定指数）、xp - EHH（扩展单倍型纯合度）、iHS（综合单倍型纯合度得分）和 Pi（核苷酸多样性）检测选择信号。最后，对候选基因进行注释和验证
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下面来看看具体的研究结果：
- 种群结构分析：通过 PCA 分析，发现不同毛色策勒羊之间几乎没有差异，所有特征值基本≤1 。NJ - tree 结果显示，策勒羊不同毛色群体间无重大遗传差异，呈混合分布。Admixture 分析表明，当 K = 3 时误差值最低，但各颜色组间无明显分离。这一系列结果说明，策勒羊无法依据毛色区分遗传结构8910。
- 选择信号分析：Fst 分析显示，不同毛色策勒羊群体间遗传分化不明显，相关基因富集到黑色素细胞分化通路。Pi 分析发现，黑毛种群核酸多样性差异在各染色体上分布更均匀，2 号染色体上有更显著位点，相关基因也在黑色素细胞分化通路上。xp - EHH 分析确定与黑色素瘤形成相关的 KEGG 信号通路。iHS 分析显示在 2 号和 5 号染色体上有强选择信号，相关基因在黑色素生成途径中111213。
- 候选基因分析：对四种分析的重叠候选区域进行注释，得到 71 个共享候选基因。其中，TYRP1、PARD3 和 CDH2 基因与黑色素相关，还发现与毛发、生殖、肉质生长等相关的基因。进一步对 TYRP1 基因外显子 1 区域进行 PCR 扩增和测序，发现三个突变位点与策勒羊毛色变化显著相关1415。
研究结论与讨论部分意义重大。研究表明，策勒羊在不同毛色遗传中不能依据毛色分类，发现 71 个与毛色形成相关的基因，其中 TYRP1 基因上的三个错义突变（2:81,183,168、2:81,183,281 和 2:81,183,284）与毛色变异有关。这一研究结果不仅补充了黑羊选育的理论基础，为研究策勒羊黑毛形成机制提供了参考，还对新疆绵羊种质资源的保护具有重要意义，为今后的绵羊遗传育种和品种改良工作指明了方向，有助于推动养羊业的可持续发展。
