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为探究乳腺癌（BC）患者心血管疾病（CVD）发病情况，研究人员对瑞典斯德哥尔摩 - 哥得兰地区 BC 患者展开回顾性队列研究。结果发现 BRCA1/2 突变携带者（BRCA - BC）与散发性 BC（Sporadic - BC）患者心血管特征不同，该研究为针对性治疗提供依据。
在人口老龄化的大背景下，乳腺癌（Breast Cancer，BC）和心血管疾病（Cardiovascular Disease，CVD）成为了严重影响人们健康的两大疾病负担。在瑞典，BC 是女性中最常见的恶性疾病，虽然早期检测和治疗技术的进步降低了 BC 的死亡率，但癌症治疗却带来了新的问题 —— 增加了 CVD 的发病风险，尤其是对于携带 BRCA1/2 基因突变的年轻 BC 患者。BRCA1/2 基因突变在年轻 BC 患者中较为常见，它不仅会影响肿瘤的发生发展，还可能通过影响心脏保护机制，在癌症治疗的协同作用下，进一步提升 CVD 的发病风险。然而，此前缺乏针对瑞典携带 BRCA1/2 基因突变的 BC 女性患者 CVD 患病率和结局的前瞻性临床数据。为了填补这一空白，来自瑞典多家机构（如 Linkoping University、Karolinska Institute 等）的研究人员开展了一项深入研究。
该研究成果发表在《Cardio - Oncology》杂志上，为乳腺癌患者的心血管健康管理提供了重要的参考依据。
在研究方法上，研究人员进行了基于注册登记的队列分析。研究对象为 1995 年 1 月 1 日至 2020 年 12 月 31 日期间，瑞典斯德哥尔摩 - 哥得兰医疗保健区域内所有确诊为 BC 的女性，包括携带 BRCA1/2 基因突变（BRCA - BC 组）和未携带该基因突变（Sporadic - BC 组）的患者。数据来源于瑞典多个国家和地区的注册登记处，如瑞典国家乳腺癌质量登记处、地区乳腺癌质量登记处、瑞典癌症登记处以及国家患者登记处等。研究人员依据国际疾病分类（ICD）代码确定心血管风险因素（Cardiovascular Risk Factors，CVRFs）和 CVD，并将主要不良心血管事件（Major Adverse Cardiovascular Events，MACE）定义为心力衰竭（Heart Failure，HF）、心肌梗死（Myocardial Infarction，MI）和中风。通过对患者进行分组，并对不同年龄组、治疗时代的数据进行统计分析，研究人员探究了 CVRF 和 CVD 在 BC 诊断前后的患病率、发病率以及 CVD 发生的序列等。
研究结果如下：
- 患者基本特征：该研究共纳入 438 名 BRCA - BC 患者和 32626 名 Sporadic - BC 患者。BRCA - BC 患者在 BC 诊断时的中位年龄（45.0 岁）比 Sporadic - BC 患者（61.0 岁）小 16 岁，且 BRCA - BC 患者更常在 40 岁前被诊断出患有 BC。同时，BRCA - BC 患者首次发生 CVD 的中位年龄（62 岁）也比 Sporadic - BC 患者（74 岁）小 12 岁123。
- 心血管风险因素：BRCA - BC 组的基线 CVRF 发生率低于 Sporadic - BC 组，但两组在 BC 诊断后 CVRF 患病率均有所上升。其中，原发性高血压是最常见的 CVRF，在 BRCA - BC 患者和 Sporadic - BC 患者中，其患病率在诊断后均显著增加。此外，肥胖和糖尿病的患病率在两组中也呈现上升趋势45。
- 肿瘤生物学和肿瘤治疗：Sporadic - BC 患者的早期肿瘤（如原位癌、T0、Paget、T1 期）更为常见，而 BRCA - BC 患者的更高分期肿瘤（T2 和 T3 期）更为频繁。BRCA - BC 患者更倾向于接受新辅助化疗（85.4% vs. 8.4%），包括含蒽环类药物的方案（28.8% vs. 16.5%）；Sporadic - BC 患者则更常接受放疗（34.4% vs. 26.9%）和内分泌治疗（43.0% vs. 26.0%）。两组中 HER2 抑制剂的使用均较少，但 Sporadic - BC 患者的使用率略高（5.9% vs. 1.8%）6。
- 心血管疾病患病率：在 BC 诊断前后，Sporadic - BC 患者的 CVD 患病率始终高于 BRCA - BC 患者。诊断前，Sporadic - BC 患者的住院 CVD 患病率为 8.5%，BRCA - BC 患者为 2.5%；诊断后，Sporadic - BC 患者的住院 CVD 患病率升至 18.5%，BRCA - BC 患者升至 7.8%7。
- 年龄和首次发生 CVD 的时间：BRCA - BC 患者发生 CVD 的年龄比 Sporadic - BC 患者更小。从 BC 诊断到首次发生 CVD 的时间，BRCA - BC 患者（住院中位时间 3662.5 天，门诊中位时间 3282 天）比 Sporadic - BC 患者（住院中位时间 1892 天，门诊中位时间 2318 天）更长8。
- 心血管疾病亚型：房颤 / 房扑和心力衰竭是两组中最常见的心血管疾病，尤其是在 BC 诊断后。Sporadic - BC 患者的中风、缺血性心脏病（包括 MI 和心绞痛）的发生率均高于 BRCA - BC 患者。此外，Sporadic - BC 患者经历多次 CVD 事件的负担也更高91011。
- BC 治疗后的心血管事件：在所有治疗组中，Sporadic - BC 患者的 HF 发生率均高于 BRCA - BC 患者。例如，在未接受全身治疗的患者中，Sporadic - BC 患者有 1742 人发生 HF（中位年龄 82 岁），而 BRCA - BC 患者仅有 11 人（中位年龄 64 岁）。同时，Sporadic - BC 患者的中风发生率也显著高于 BRCA - BC 患者，且 STEMI 和 NSTEMI 仅在 Sporadic - BC 患者中被观察到121314。
- 与一般女性人群的比较：与一般女性人群相比，Sporadic - BC 患者的多种心血管疾病发生率显著升高，如住院 HF 率、STEMI/NSTEMI 率等。而 BRCA - BC 患者在各年龄组的 CVD 发生率通常较低，但 40 - 49 岁的 BRCA - BC 患者的 HF 率与一般人群相近1516。
在研究结论和讨论部分，该研究表明 Sporadic - BC 和 BRCA - BC 患者具有不同的心血管特征，这凸显了个性化护理策略的重要性。BRCA - BC 患者由于发病年龄较小且接受系统化疗，需要早期进行心血管筛查和积极管理；Sporadic - BC 患者则因整体心血管负担较高，需要对已存在的 CVRFs 进行综合管理。将心血管护理纳入癌症生存计划对于改善患者预后至关重要。然而，该研究也存在一些局限性，如数据的回顾性可能导致潜在偏差、缺乏部分数据（如吸烟习惯、社会经济因素等）、未进行回归或因果推断分析等。尽管如此，该研究为后续进一步探究 BC 患者心血管风险的遗传和治疗相关机制奠定了基础，有助于为这些易患人群制定更精确的护理策略，对心肿瘤学领域的临床实践和研究发展具有重要的推动作用。
