家族性地中海热患儿的代谢变化与甲襞毛细血管改变：心血管风险评估的新视角

为探究家族性地中海热（FMF）患儿心血管风险相关问题，研究人员开展了对 FMF 患儿胰岛素抵抗、血脂谱、动脉粥样硬化指数及甲襞毛细血管（NC）变化的研究。结果发现这些指标在患儿缓解期和发作期均有改变。这对早期识别高风险患儿意义重大。

　　家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）是一种神秘的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，就像身体里隐藏的 “定时炸弹”，会时不时引发发热和浆膜炎。近年来，随着医学研究的不断深入，人们逐渐意识到，FMF 患者在病情缓解期，体内的亚临床炎症可能依然存在，这就像潜伏在暗处的 “敌人”，悄无声息地破坏着血管内皮，增加了动脉粥样硬化的风险，严重威胁着心血管健康。然而，关于 FMF 患儿的相关研究却非常有限，胰岛素抵抗、血脂异常与疾病之间的关系也并不明确，甲襞毛细血管（Nailfold Capillary，NC）变化更是鲜为人知。为了揭开这些谜团，来自埃及梅努菲亚大学（Menoufia University）的研究人员挺身而出，开展了一项意义重大的研究。
研究人员精心挑选了 54 名符合 Eurofever/PRINTO 临床及基因标准的 FMF 患儿，并找来 54 名年龄、性别匹配的健康儿童作为对照。他们通过一系列严谨的实验，测定了患儿和对照组的血常规、血沉（ESR）、C 反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白 A（SAA）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、血脂谱以及动脉粥样硬化指数等指标。同时，运用毛细血管镜对患儿在急性发作期和缓解期的甲襞毛细血管进行细致检查。
在研究结果方面，首先是临床特征。FMF 患儿与对照组在年龄、性别上并无显著差异，但患儿的体重、身高和体重指数 z 评分明显低于对照组。在基因层面，E148Q、P369s 和 V726A 是最常见的 MEFV 基因突变类型。其次，实验室数据显示，缓解期 FMF 患儿的总白细胞计数、ESR、CRP、SAA、HOMA-IR、总胆固醇（TC）、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、Castelli 风险指数 I（CRI I）和动脉粥样硬化系数（AC）显著高于对照组，血红蛋白水平则更低。急性发作期时，患儿的各项炎症指标、HOMA-IR、血脂指标进一步恶化，HDL-C 水平降低。再者，NC 检查发现，对照组均无 NC 变化，而 FMF 患儿在缓解期就存在一定比例的 NC 改变，如无血管区域（14.8%）、迂曲（18.5%）、扩张（14.8%）和微出血（7.4%），急性发作期这些改变更为明显。此外，相关性分析表明，HOMA-IR 与 TC、non-HDL-C、CRI I 和 AC 呈正相关，NC 变化与疾病持续时间、SAA 密切相关。
综合研究结果和讨论部分来看，这项研究意义非凡。它首次全面揭示了 FMF 患儿在急性发作期和缓解期的胰岛素抵抗、血脂异常和 NC 变化情况。这些变化与心血管疾病风险紧密相连，意味着 FMF 患儿未来发生心血管疾病的可能性大大增加。早期识别这些高风险患儿，能够帮助医生及时调整治疗策略，进行更密切的随访，从而有效预防心血管并发症的发生。同时，研究也为后续大规模研究指明了方向，有助于进一步探索 NC 变化与 FMF 炎症过程、遗传模式之间的关系，为攻克这一疾病提供更多有力依据。