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为探究自闭症谱系障碍（ASD）患者静息态脑信号变异性（BSV）与年龄、重复刻板行为（RRBs）的关系，研究人员分析了 ABIDE 数据库中 351 名 ASD 患者和 402 名典型发育（TD）个体的数据。结果发现 ASD 患者存在年龄相关的非典型 BSV 模式，且与 RRBs 有关，这有助于理解 ASD 功能性脑成熟的改变。
在神经科学的神秘世界里，大脑信号就像一部精密交响乐中的音符，而大脑信号变异性（BSV）则是这些音符的变化节奏。曾经，BSV 被当作无关紧要的 “噪音”，但如今它已成为大脑最佳功能的关键要素。它与认知灵活性、适应性行为紧密相连，影响着大脑对各种刺激的反应。在自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）领域，虽然已有研究借助功能磁共振成像任务激活和功能连接方法发现患者存在非典型脑功能，但对于静息态 BSV 与年龄、重复刻板行为（Restricted and Repetitive Behaviors，RRBs）之间的关系，人们知之甚少。这就如同在黑暗中摸索，急需一道光照亮前行的道路，而这项研究正是那束光。
为了深入探究这些未知，美国加利福尼亚大学洛杉矶分校（University of California Los Angeles）的研究人员 Priyanka Sigar、Nicholas Kathrein、Elijah Gragas 等人展开了一项意义重大的研究。他们的研究成果发表在《Molecular Autism》杂志上，为我们揭示了许多重要信息。
研究人员采用了一系列关键技术方法。首先，他们从自闭症脑成像数据交换（Autism Brain Imaging Data Exchange，ABIDE）数据库获取了 753 名参与者（351 名 ASD 患者和 402 名 TD 个体）的静息态功能磁共振成像（Resting-state Functional Magnetic Resonance Imaging，rs-fMRI）数据。接着，使用数据处理助手（Data Processing Assistant for Resting-State fMRI toolbox，DPARSF）等工具对数据进行预处理，去除噪声和伪影。然后，通过均方根连续差分（root mean square successive difference，rMSSD）来量化 BSV，并利用普通最小二乘法（Ordinary Least Squares，OLS）回归分析 rMSSD 与年龄、RRBs 之间的关系。
研究结果主要分为以下几个方面：
- rMSSD 在 ASD 和 TD 个体间的差异：在控制线性年龄效应时，研究发现 ASD 患者和 TD 个体在颞顶联合区（Temporal-Parietal Junction，TPJ）、颞中回（Middle Temporal Gyrus，MTG）等脑区存在显著差异，ASD 患者这些脑区的 BSV 降低。控制二次年龄效应时，类似差异也存在。此外，组 × 年龄交互作用表明，在 ASD 组中年龄较大者 rMSSD 更大，而 TD 组则相反；组 × 二次年龄交互作用显示，ASD 组在默认模式网络（Default Mode Network，DMN）脑区呈现倒 U 型的 rMSSD - 年龄关系，TD 组则为 U 型。
- rMSSD 与 ASD 患者 ADI - RRB 评分的关系：在控制线性和二次年龄效应后，研究发现 rMSSD 与自闭症诊断访谈修订版重复行为评分（Autism Diagnostic Interview-Revised Repetitive Behavior Score，ADI - RRB）在 DMN、突显网络和视觉网络的脑区存在显著正相关。虽然线性年龄 ×RRB 交互作用无显著结果，但二次年龄 ×RRB 交互作用显示，高 ADI - RRB 评分者呈现倒 U 型 rMSSD - 年龄关系，中评分者呈弱倒 U 型，低评分者呈 U 型。
- 再现性分析：通过对额外协变量（如智商、性别和利手性）的分析，发现控制这些因素后，主要分析中的结果仍然保持一致，这表明研究结果具有一定的稳定性和可靠性。
研究结论和讨论部分意义重大。该研究首次在大样本中揭示了 ASD 患者静息态 BOLD fMRI 变异性与 RRBs 的年龄相关关系。研究结果表明 rMSSD 可用于区分 ASD 和 TD 个体，还能反映 ASD 患者 RRBs 的严重程度。与以往研究不同，本研究发现 ASD 患者在某些脑区的 BSV 低于 TD 个体，且年龄对 BSV 的影响在两组间存在差异。此外，研究还探讨了 BSV 与 RRBs 关系的神经生物学机制，如兴奋 - 抑制失衡、多巴胺信号传导等。然而，研究也存在一些局限性，如采用横断面研究设计无法推断发育轨迹，样本年龄分布不均衡，ASD 组存在潜在异质性，RRB 测量方法有限，以及 rMSSD 受重复时间（TR）影响等。尽管如此，这项研究为理解 ASD 患者的神经生物学机制提供了新的视角，有助于推动针对 ASD 的早期诊断、干预和治疗研究，为该领域的发展奠定了重要基础。
