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为探究地中海贫血（Thalassemia）在贵阳地区的情况，贵州中医药大学第一附属医院研究人员开展相关基因检测研究。对 20478 人检测发现，阳性率 6.84%，还发现新变异。这为该地区地中海贫血防控和遗传咨询提供依据。
地中海贫血是一种令人头疼的常染色体隐性血液疾病，就像隐藏在人体血液中的 “小恶魔” 。它会捣乱血红蛋白的正常合成，导致红细胞的氧气运输能力大打折扣，进而引发溶血性贫血。全球约有 4 亿人携带地中海贫血变异基因，在中国南方省份，这种病尤为常见。目前，地中海贫血的治疗手段有限，像输血和铁螯合疗法都只是 “治标不治本” ，患者往往需要终身治疗，给家庭和社会带来沉重的经济负担。虽然基因疗法带来了新希望，但它的安全性和有效性还需要时间来验证。所以，了解地中海贫血的遗传特征和分布情况，做好预防工作至关重要。
为了揭开贵阳地区地中海贫血的 “神秘面纱” ，贵州中医药大学第一附属医院的研究人员挺身而出。他们对 2019 年 1 月 1 日至 2024 年 3 月 31 日期间在该院进行地中海贫血基因筛查的 20478 人展开研究，相关成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。
研究人员采用了多种技术方法。样本来自常规产前筛查、体检及疑似地中海贫血的住院患者，部分经商业诊断试剂盒未确诊但有相关表型的样本也被纳入。他们运用了流通杂交和基因芯片（FHGC）技术，结合琼脂糖凝胶电泳和一代测序进行验证。统计分析则借助 Microsoft office Excel 和 R 软件完成。
在研究结果部分：
- 研究人群特征：参与研究的人群中女性有 19733 人，男性 745 人。在 20478 人中，1401 人地中海贫血基因检测呈阳性，阳性率为 6.84% 。其中女性阳性 1196 人，男性 205 人。阳性病例中，常规体检组有 1167 人，住院患者有 234 人。年龄分布上，小于 1 岁的有 27 人，1 - 22 岁的有 113 人，大于 22 岁的有 1261 人。
- 地中海贫血的患病率：在 1401 例阳性病例中，942 例为 α 地中海贫血，431 例为 β 地中海贫血，25 例同时存在 α 和 β 地中海贫血基因变异。α 地中海贫血中，3.7 杂合变异最为常见；β 地中海贫血里，CD17 杂合变异排首位。值得一提的是，研究还发现了 17 例此前医学文献未记载的地中海贫血变异。此外，汉族人群中地中海贫血阳性比例最高，其次是布依族、苗族和土家族。
- 地中海贫血人群的地理分布：通过分析患者户籍所在地绘制分布地图发现，贵阳地区地中海贫血基因阳性个体主要集中在贵州省，省内则以贵阳市、毕节市和黔南州最为密集。
在研究结论和讨论部分，该研究意义重大。它详细阐述了贵阳地区地中海贫血携带者的情况，涵盖分子特征、民族和地区分布等方面。这不仅有助于临床医生评估携带者将重症地中海贫血遗传给后代的风险，还能为制定地中海贫血防控政策提供有力依据。研究还指出，未来的筛查工作应考虑将中国北方人群纳入常规筛查范围，这样可以预防治疗延误，减少重症地中海贫血患儿的出生。虽然目前大规模筛查面临经济挑战，但研究人员的这些发现为地中海贫血的防控指明了方向，让我们在对抗这种罕见病的道路上又前进了一步。
