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编辑推荐：为解决色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）和含铁血黄素滑膜炎（HS）难以鉴别诊断的问题，研究人员开展了对二者鉴别的研究。结果表明，二者在临床症状、MRI 表现上难以区分，病理检查很关键。这有助于提高罕见复杂疾病的诊断准确性。
在医学领域，儿童罕见关节疾病的诊断一直是个棘手难题。色素沉着绒毛结节性滑膜炎（Pigmented villonodular synovitis，PVNS；现归类于腱鞘巨细胞瘤）在儿童中极为罕见，而含铁血黄素滑膜炎（Hemosiderotic synovitis，HS）也不常见。这两种疾病不仅症状相似，在诊断上也面临诸多挑战 。以往研究对二者的区分并不够清晰，导致临床误诊风险增加，影响患儿的治疗与康复。为了更准确地诊断这些罕见疾病，来自日本山梨大学医学部跨学科研究生院骨科、埼玉医科大学国际医疗中心病理科等机构的研究人员 Jiro Ichikawa、Tomonori Kawasaki 等人开展了相关研究，其成果发表在《Pediatric Rheumatology》上。
研究人员主要运用了磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）技术和病理检查技术。MRI 用于观察关节内病变情况，病理检查则通过对组织样本进行分析，确定疾病的组织学特征。样本来源于临床病例。
研究结果如下：
- 临床症状对比：HS 常由创伤引发，在多次关节血肿后出现，常见病因包括血友病、抗凝剂使用、创伤和骨关节炎等 ，多累及膝关节，症状以肿胀和疼痛为主。PVNS 同样常表现为膝关节疼痛和肿胀，从临床症状上很难区分二者。
- MRI 检查结果：MRI 虽可用于检查关节内病变，但在区分 HS 和 PVNS 方面存在困难。HS 在 MRI 上的一些特征，如外侧半月板或软骨损伤、滑膜增厚和对比增强水平等，虽可能有助于鉴别，但仅在少数病例中被观察到，且未涉及儿科患者，所以还需进一步研究。
- 病理检查结果：病理检查在诊断中至关重要，多数病例依靠组织学发现确诊。PVNS 的特征性细胞为单核细胞和破骨细胞型多核巨细胞，而在研究的病例中这些细胞较少，巨噬细胞尤其是含铁血黄素的巨噬细胞明显存在。HS 在形态上的特点是滑膜内层存在含铁血黄素，且绒毛外观比 PVNS 更纤细。此外，近期研究表明，clusterin、集落刺激因子 1（colony-stimulating factor 1）和结蛋白（desmin）免疫组化对 PVNS 的诊断有一定作用。
- 治疗方式：HS 和 PVNS 的标准治疗方法都是手术，关节镜手术可能更具优势，但目前尚无 HS 关节镜手术和开放手术临床结果差异的报道。而且许多 HS 病例已存在或会发展为骨关节炎，未来可能需要进行关节置换手术，不过长期预后尚不明确。
研究结论和讨论部分强调，在临床评估中应考虑到不典型或罕见情况，如同步脱位和罕见肿瘤。仔细评估临床病理信息对于准确诊断这些罕见复杂疾病十分必要。该研究提高了对 PVNS 和 HS 鉴别的认识，为临床医生诊断儿童罕见关节疾病提供了重要参考，有助于改善患儿的诊断和治疗效果，推动了儿童罕见关节疾病诊断领域的发展。
