成人唐氏综合征合并隐睾及腹膜后混合性生殖细胞肿瘤（卵黄囊瘤+精原细胞瘤）1例报告及文献回顾

本研究报道了一例罕见的成人唐氏综合征患者合并隐睾及腹膜后混合性生殖细胞肿瘤（卵黄囊瘤+精原细胞瘤）病例。通过增强CT和18F-FDG PET/CT影像学特征分析，结合术后病理及免疫组化（SALL4/CD117/CK阳性），证实了肿瘤的恶性生物学行为。研究强调唐氏综合征是睾丸生殖细胞肿瘤的高危因素，为临床早期筛查和综合治疗提供了重要依据。

　　

唐氏综合征（Down syndrome）作为最常见的染色体异常疾病，长期以来与白血病、先天性心脏病等并发症的关联已被广泛认知。然而，近年来研究发现这类患者罹患睾丸生殖细胞肿瘤的风险较普通人群高出50倍，若合并隐睾（cryptorchidism）则风险进一步攀升。尽管医学进步延长了患者寿命，但成人唐氏综合征合并生殖细胞肿瘤的病例仍属罕见，尤其是以卵黄囊瘤（yolk sac tumor）为主要成分的腹膜后混合性生殖细胞肿瘤（mixed germ cell tumor），其快速进展和不良预后给临床诊疗带来巨大挑战。

温州市中心医院的研究团队在《World Journal of Surgical Oncology》报道了一例极具代表性的病例：42岁男性唐氏综合征患者因持续加重的腹痛就诊，影像学发现176mm巨大腹膜后囊实性肿块，肿瘤标志物AFP高达7604μg/L，¹⁸F-FDG PET/CT显示病灶最大标准化摄取值（SUV_max）达10.5。通过根治性手术切除联合病理检测（含免疫组化SALL4/CD117/PLAP/CK标志物分析），确诊为隐睾恶变导致的混合性生殖细胞肿瘤（卵黄囊瘤+精原细胞瘤）。尽管术后采用EP方案（依托泊苷+顺铂）化疗，患者仍因肿瘤快速复发和骨髓抑制死亡。

关键技术方法包括：1）增强CT与¹⁸F-FDG PET/CT多模态影像评估；2）肿瘤标志物（AFP/β-HCG）动态监测；3）根治性腹膜后肿瘤切除联合左半结肠切除术；4）HE染色与免疫组化（SALL4/CD117/PLAP/CK）病理分型。

【病例特征】

影像学显示肿瘤由左睾丸动脉供血，增强后实性成分显著强化，符合卵黄囊瘤富血供特性。病理见典型精原细胞瘤区域（片状排列的透明细胞）与卵黄囊瘤区域（网状结构伴Schiller-Duval小体）共存，印证了混合性生殖细胞肿瘤的诊断。

【治疗转归】

术后3周AFP降至286μg/L证实治疗有效性，但1.5个月后腹腔多发复发灶的出现，凸显该类肿瘤的高度侵袭性。化疗后出现的骨髓抑制并发症，反映出唐氏综合征患者对细胞毒药物的特殊敏感性。

结论部分强调：1）卵黄囊瘤作为混合性生殖细胞肿瘤的主要组分时，其CT特征（富血供囊实性肿块）具有诊断价值；2）唐氏综合征合并隐睾构成"双重高危"因素，需定期进行睾丸超声和肿瘤标志物筛查；3）该类肿瘤对标准化疗方案反应差，提示需要探索个体化治疗策略。该研究为认识特殊人群生殖细胞肿瘤的生物学行为提供了重要临床证据，对改善这类患者的预后具有警示意义。