儿童重型 β 地中海贫血心脏铁沉积评估与基因型分类：心脏 MRI 的关键作用

为探究重型 β 地中海贫血（β-TM）基因型与心肌铁过载模式的关联，研究人员分析 2021 年 1 月至 2024 年 12 月儿童患者的心脏磁共振成像（CMR）数据。结果显示 β0/β0基因型更易心脏铁过载，年龄增长风险增加。该研究对临床监测和治疗有重要意义。

　　在医学的神秘世界里，有一种名为重型 β 地中海贫血（β-TM）的疾病，它是一种严重的遗传性贫血，像个隐藏在身体里的 “小恶魔”，影响着全球约 1.5% 的人口。由于 β 链合成不足，患者常需定期输血，这又带来了新的麻烦 —— 铁过载。铁在体内肆意 “堆积”，尤其在心脏，可能引发心脏衰竭等严重并发症，成为 β-TM 患者发病和死亡的主要原因。

传统的评估方法，比如器官活检，就像一场 “小手术”，不仅有创，还受铁分布不均的影响；血清铁蛋白又太 “善变”，数值波动大，无法准确反映心肌铁含量；常规超声只能在疾病晚期发现问题，就像亡羊补牢。所以，找到一种精准、无创的评估方法迫在眉睫。

深圳儿童医院等研究机构的研究人员挺身而出，他们开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《BMC Medical Imaging》上。研究旨在探究 β-TM 的基因型与心肌铁过载模式之间的关系，为临床治疗和监测提供有力依据。

研究人员采用了以下关键技术方法：

1. 样本选取：回顾性分析 2021 年 1 月至 2024 年 12 月接受 CMR 评估心脏铁沉积的患者，筛选出 145 名符合条件的儿童患者12。
2. 基因检测：通过外周血样本检测 β 地中海贫血突变，依据结果将患者分为 β⁰/β⁰、β⁰/β⁺和 β⁺/β⁺三个基因亚组3。
3. MRI 检查：利用 1.5T 扫描仪进行 CMR 检查，获取心肌 T2 * 值，评估心脏铁沉积情况4。
4. 数据分析：运用 SPSS 27.0 软件进行统计分析，对比不同组间的差异5。

研究结果如下：

1. 患者基本信息与治疗差异：共纳入 145 例患者，分为 β⁰/β⁰（n=52）、β⁰/β⁺（n=59）、β⁺/β⁺（n=34）三组。基因亚型间在血细胞比容水平、螯合治疗及联合 / 序贯治疗频率上存在显著差异。β⁰/β⁺患者更易接受地拉罗司（DFX）单药治疗，β⁰/β⁰患者则多采用双螯合治疗6。
2. CMR 特征分析：145 例患者中，24 例（16.6%）存在心脏铁沉积。在心脏铁沉积组，β⁰/β⁰基因型占比最高（54%），但差异无统计学意义。各基因亚型中，孤立节段心肌铁沉积最为常见。在六个心脏中段中，下外侧段的 CMR T2 * 值最低，铁沉积患病率最高78。
3. 心脏铁过载相关因素：心脏铁沉积患者年龄更大，螯合治疗分布存在差异，无心脏铁沉积患者更倾向单药治疗，有心脏铁沉积患者多采用三联药物联合治疗。两组在性别、实验室指标、基因型及心功能方面无显著差异9。

研究结论和讨论部分指出，年龄增长会增加心脏铁沉积风险，β⁰/β⁰基因型与心肌铁过载密切相关。节段性心脏 T2分析揭示了心脏铁分布模式，单个节段的铁沉积可能性高于整体心脏 T2值所显示的情况，尤其是中 - 下外侧段，更易发生铁积累。这一研究成果强调了在临床管理和螯合治疗策略中，考虑基因型特异性铁沉积模式的重要性，建议将心脏 MRI 评估纳入 β⁰/β⁰患者的随访中。虽然研究存在回顾性设计、样本量小等局限性，但为后续研究指明了方向，有望推动重型 β 地中海贫血的临床诊疗发展。