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为解决利用电子健康记录（EHRs）纵向数据进行癌症预测方法有限的问题，研究人员开展了人工智能（AI）方法应用于 EHRs 纵向数据预测癌症的研究。结果发现多种预测方法，多数研究存在高偏倚风险。该研究为癌症预测模型发展提供方向17。
在全球范围内，癌症已然成为人类健康的 “头号杀手”。每年新增的癌症病例数以千万计，死亡人数也相当可观，就像 2022 年，全球约有 2000 万新发病例和 1000 万死亡病例，并且预计到 2050 年，病例数将飙升至 3500 万。早期诊断癌症对于改善患者预后至关重要，能让患者获得更及时的干预和更多的治疗选择。传统的癌症风险预测模型多基于统计方法，而人工智能（AI）的出现为提升模型预测能力带来了新的希望。不过，目前能充分利用电子健康记录（EHRs）中纵向数据的癌症预测方法却非常有限。
为了填补这一空白，来自英国利兹大学等机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《BMC Medical Research Methodology》杂志上。这项研究旨在全面总结当前利用 EHRs 纵向数据预测癌症的方法，并为后续模型的开发提供有价值的建议3。
研究人员采用了范围界定审查（scoping review）的方法，严格遵循 PRISMA-ScR 指南进行研究。他们在 MEDLINE、EMBASE、Web of Science、IEEE Xplore、PubMed 和 SCOPUS 这 6 个数据库中进行了广泛搜索，筛选出了相关的研究记录。在筛选过程中，制定了明确的纳入和排除标准，确保研究的准确性和可靠性。
研究结果显示，在筛选出的 653 条记录中，最终有 33 项研究被纳入本次审查。这些研究的预测任务涵盖了癌症风险预测、癌症检测或早期检测、癌症复发预测以及癌症转移预测。其中，研究最多的癌症类型是结直肠癌和胰腺癌，均有 9 项研究涉及。
在模型特征方面，主要有两种处理时间信息的方法。一种是特征工程，16 项研究采用了这种方法，通过提取和处理数据来形成有意义的变量，比如计算趋势、绝对变化等特征。另一种是将时间序列作为直接输入，18 项研究运用了深度学习模型，常见的有循环神经网络（RNNs）、卷积神经网络（CNNs）和 transformers 等45。
预测窗口和前置时间在不同研究之间差异很大，即便针对同一种癌症的模型也是如此。而且，90% 的研究存在高风险偏倚，主要源于不恰当的研究设计和样本量问题2。
在研究的可重复性方面，只有约三分之一的研究提供了在线可用的代码，部分研究使用了可请求或购买的数据集，还有一些研究的数据仅对本国研究人员开放6。
从研究的局限性来看，记录仅由一位作者筛选，尽管采取了宽松的纳入标准并在有疑问时咨询了其他作者，但仍可能存在遗漏。此外，部分研究通过引用和参考文献搜索获得，初始搜索策略未涵盖这些研究，而且搜索策略也可以进一步优化，纳入 “sequential” 和 “trajectory” 等描述纵向数据的术语89。
总的来说，这项研究意义重大。它全面梳理了利用 EHRs 纵向数据进行癌症预测的方法，让人们对该领域的研究现状有了清晰的认识。研究中发现的问题，比如预测窗口的不一致、高风险偏倚等，为后续研究指明了方向。未来的研究可以针对这些问题进行改进，进一步优化癌症预测模型，提高预测的准确性和可靠性，从而推动癌症早期诊断和治疗的发展，为全球癌症防治工作提供有力支持。
