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为解决促结缔组织增生性纤维瘤（DF）在小骨尤其是拇趾部位诊断困难的问题，研究人员开展了对拇趾远端指骨 DF 病例的研究。结果发现该病例术前易误诊为血管球瘤，术后病理确诊为 DF，随访两年无复发。此研究有助于提高对该罕见肿瘤的诊断和治疗水平。
在医学的神秘世界里，骨骼肿瘤一直是备受关注的研究领域。促结缔组织增生性纤维瘤（Desmoplastic Fibroma，DF）作为一种罕见的良性骨肿瘤，就像隐藏在黑暗中的神秘 “幽灵”，常常给医生的诊断和治疗带来巨大挑战。它虽然是良性肿瘤，但却有着局部侵袭性的 “坏脾气”，偏爱长在颌骨和长骨上，在小骨尤其是拇趾出现的概率极低。由于其在拇趾等部位的表现和其他常见病变相似，导致在诊断时极易混淆，过去误诊的情况时有发生，这不仅耽误了患者的治疗，还可能让患者承受不必要的痛苦和风险。为了揭开 DF 在拇趾部位的神秘面纱，来自加拿大魁北克大学三河城分校（Université du Québec à Trois-Rivières）的 Samy Ajarrag 和 Marie-Christine Torchon 对一例发生在拇趾远端指骨的 DF 病例展开了深入研究 ，相关成果发表在《BMC Musculoskeletal Disorders》杂志上。
研究人员主要采用了影像学检查（如 X 射线、磁共振成像 MRI）和组织病理学分析两种关键技术方法。通过对患者进行 X 射线和 MRI 检查，获取病变部位的影像学特征；再将手术切除的组织进行病理检查，从而确定病变的性质。
研究结果：
- 病例呈现：一位 38 岁女性，有拇趾外伤史和甲状腺癌病史，近两年来右拇趾持续疼痛且逐渐加重。体检发现右拇趾指甲内侧变薄、营养不良，按压趾端和外侧指甲区域疼痛剧烈，脚部常有冷感。X 射线显示病变为偏心膨胀性溶骨性病变，累及指骨背内侧；MRI 显示为甲下肿瘤，T1低信号、T2FS 高信号，增强明显，指骨背侧侵蚀超过 50%。初步诊断为血管球瘤，患者接受手术切除，术中切除部分指骨，术后病理确诊为 DF。
- 随访情况：术后一周伤口愈合正常，无感染迹象；四个月时伤口愈合良好，皮肤健康，指甲正常生长，无疼痛和复发迹象；两年后随访仍无复发，患者恢复正常活动，X 射线显示指骨部分切除，无骨质溶解。
- 讨论：血管球瘤是常见的良性肿瘤，多位于手指和脚趾远端指骨的甲下区域，女性多发，有疼痛、压痛和冷敏感三联征，影像学表现与本病例有相似之处。但本病例中 DF 的症状和影像学特征与血管球瘤重叠，导致术前误诊。DF 是一种罕见的良性肿瘤，文献报道较少，多为个案研究，其确切病因不明，可能与创伤、遗传和激素等因素有关。在影像学上，X 射线和 MRI 表现缺乏特异性，易与其他骨肿瘤混淆，因此组织病理学分析是确诊的关键。目前，DF 的治疗多采用手术切除，广泛切除可降低复发率。
研究结论和讨论部分的重要意义在于，强调了术后病理分析对确诊 DF 的重要性。该病例提醒临床医生，在遇到类似病例时，应将 DF 纳入鉴别诊断范围，避免误诊。同时，此研究丰富了 DF 在足部的病例报告，为后续临床医生诊断和治疗该疾病提供了重要参考，有助于提高对这种罕见肿瘤的认识和诊疗水平，让更多患者能够得到及时、准确的治疗。
