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在多组学研究中,决定如何及向研究参与者回返哪些结果仍是难题。为解决此问题,研究人员对 MoTrPAC 的研究人员展开访谈。结果显示,多数研究人员原则上支持回返,但存在伦理、后勤顾虑且需更多指导。这为多组学数据结果回返研究提供重要参考。
在生命科学研究的长河中,人类受试者研究就像一座宝库,源源不断地产生海量信息,其中部分对参与者有着潜在价值。然而,研究结果的回返却充满挑战。一方面,虽然已有共识认为应向参与者回返具有临床可操作性、有效且可靠的研究结果,但在实际操作中,决定回返什么和如何回返仍是未解之谜。比如,在判断结果是否应回返时,要平衡尊重参与者自主权(他们对自己数据的权利)、警告潜在危害的责任与研究参与者可能受到的潜在伤害、研究负担等多方面因素,而且回返结果还可能引发治疗误解,即参与者混淆研究与临床护理的义务。另一方面,随着技术发展,多组学数据(包括表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等)在研究中逐渐兴起,其蕴含着大量医学相关发现,可用于理解生物系统和人类健康疾病的病理生理学。但与基因组数据相比,多组学数据更复杂、多模态且动态变化,目前也没有专门针对多组学结果回返的指导。
在此背景下,来自斯坦福大学医学院等机构的研究人员开展了一项研究,试图了解研究人员对多组学数据结果回返的看法。该研究成果发表在《BMC Medical Ethics》杂志上。
研究人员采用的主要技术方法为:通过目的性抽样,对 MoTrPAC(美国国立卫生研究院共同基金倡议的分子运动转导联盟)的研究人员进行深入的半结构化访谈。基于文献回顾和专业知识设计访谈指南,涵盖对数据潜在临床效用的理解、当前结果回返计划、假设性的结果回返偏好以及对多组学结果回返的态度等领域。访谈结束后,运用主题分析法对数据进行分析。
研究结果主要分为以下几方面:
- 支持回返的理由:许多研究人员支持回返多组学研究结果。从伦理角度,他们高度重视研究参与者的自主权,认为参与者有权获取基于自己样本产生的数据。同时,部分研究人员认为回返结果造成的危害极小,尤其是由专业人员回返时。此外,还有研究人员提到多组学信息未来可能具有的价值,即使当前临床有效性不确定,但未来或许能发挥作用。
- 反对回返的理由:研究人员也提出了诸多顾虑。多组学数据的临床解释复杂,不仅数据量庞大,分析和回返结果的工作流程耗时且昂贵,而且难以得出准确结论和找到临床可操作信息,可能导致数据误读。此外,研究人员觉得目前对于是否有义务回返多组学结果并不明确,相较于基因组数据,多组学结果的健康影响更模糊。同时,向参与者沟通多组学结果需要专业知识,而目前普遍缺乏这种能力,若回返结果却无法解答参与者的疑问,将毫无意义。
- 对外部指导的需求:近一半的受访者表示需要联邦机构提供更明确的指导,以规范结果回返协议,并且研究人员普遍认为自己缺乏相关知识,呼吁开展更多关于结果回返的教育。
研究结论和讨论部分指出,多数研究人员原则上对多组学结果回返持积极态度,但实际实施面临诸多挑战。一方面,虽然尊重参与者自主权等伦理原则支持结果回返,但数据的临床有效性和实用性不确定,使得研究人员对资源的合理利用存在疑虑。另一方面,当前政策和义务不明确,缺乏研究人员教育,而且在多组学数据背景下,还面临如数据存储基础设施、资金、遗传咨询资源和后续护理等后勤障碍,以及分析和解释多组学数据时缺乏金标准等问题。不过,已有大型精准医学研究在回返医学可操作的基因测序结果方面积累了经验,未来研究应综合考虑其他利益相关者的观点,进一步明确多组学信息的临床效用。这一研究为未来多组学数据结果回返的研究和实践提供了重要的参考,有助于推动相关领域的发展,完善结果回返的流程和规范。