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先天性心脏病（CHD）严重威胁新生儿健康。为评估筛查项目效果，研究人员分析 2019 - 2023 年江苏相关数据。结果显示筛查率提升，CHD 诊断提前，婴儿和五岁以下儿童因 CHD 死亡率显著下降。该研究为 CHD 防控提供依据，意义重大。
先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）作为最常见的出生缺陷之一，正日益成为全球儿童健康领域的严峻挑战。据估算，全球每年新增大量 CHD 病例，在中国，每 1000 例活产婴儿中就有一定数量的 CHD 患儿，其中部分严重类型如关键先天性心脏病（Critical Congenital Heart Disease，CCHD）若不能及时诊断和治疗，会导致急性心血管衰竭甚至死亡。然而，早期检测和干预对改善 CHD 患者的预后至关重要。此前虽有研究表明脉搏血氧饱和度（Pulse Oximetry，POX）联合心脏杂音听诊（双指标法）可提高 CHD 检测敏感性，但缺乏大规模人群中对 CHD 风险筛查工具及相关临床结局的评估研究。
为了填补这一空白，南京医科大学第一附属医院等机构的研究人员开展了一项针对江苏省 2019 - 2023 年新生儿 CHD 筛查项目的评估研究。该研究成果发表在《BMC Public Health》上，为新生儿 CHD 筛查项目的实施效果提供了有力证据，对保障儿童健康权益意义非凡。
研究人员采用的主要关键技术方法包括：收集江苏省助产机构 2019 - 2023 年活产新生儿数据，构建样本队列；运用双指标法对 6 - 72 小时的新生儿进行筛查；借助信息管理系统收集筛查、诊断和治疗数据；使用 Joinpoint 回归软件对时间序列数据进行分析，以确定患病率、死亡率等指标变化的关键时间点 。
研究结果
- 筛查、诊断与患病情况：2019 - 2023 年，江苏省 13 个地级市的助产机构共记录 2,648,298 例活产婴儿，其中 2,512,635 例（94.88%）接受了 CHD 筛查。筛查阳性率为 2.83%（71,041 例），在这些阳性新生儿中，90.79%（64,495 例）接受了超声心动图检查，最终确诊 CHD 的比例为 32.59%（23,150 例）。CHD 的患病率逐年上升，年增长率为 15.86%（95% 置信区间 [CI]：0.06 - 33.1%，P<0.05） 。
- 诊断机构与诊断时间：江苏省诊断机构数量从 2019 年的 98 家增加到 2023 年的 132 家，每 10,000 例活产婴儿拥有的诊断设施数量从 2019 年的 1.36 个提升到 2023 年的 3.28 个（APC=25.32，95% 置信区间 [CI]：16.41 - 35.41%，P<0.001） 。从 2020 年到 2023 年，出生后 7 天内确诊的比例从 57.85% 提高到 76.05%（APC=8.58，95% 置信区间 [CI]：2.88 - 14.58%，P<0.001），确诊的中位时间从出生后 5 天（范围 2 - 23 天）缩短至 3 天（范围 1 - 6 天）。
- 死亡率变化：在 CHD 新生儿筛查项目实施前，2018 年婴儿因 CHD 的死亡率（Infant Mortality Rate，IMR）为 0.37‰，五岁以下儿童因 CHD 的死亡率（Under - five Mortality Rate，U5MR）为 0.45‰。到 2023 年，IMR 和 U5MR 分别降至 0.14‰和 0.17‰（APC分别为 - 17.33% 和 - 16.79%，P<0.001），CHD 在 2021 年从婴儿死亡原因的第二位降至第四位。
研究结论与讨论
研究表明，江苏省新生儿 CHD 筛查项目有效推进了儿童 CHD 的诊断，降低了婴儿死亡率，保障了患病儿童的健康权益。筛查项目的实施使筛查率大幅提升，从 2019 年的 83.62% 增长到 2023 年的 99.85%，2021 - 2023 年维持在 99% 以上，实现了医院分娩新生儿的全覆盖。超声心动图检查阳性率也显著提高，从 73.82% 提升至 97.46%，确保了筛查阳性新生儿能得到及时诊断和后续干预。
不过，该研究也存在一些局限性。例如，诊断机构分布不均可能影响结果准确性；未分析 CHD 患儿的治疗数据；虽然筛查项目在降低 CCHD 假阴性率方面取得进展，但仍需多方面改进；研究未纳入 CHD 的产前诊断，且无法完全排除其他因素对死亡率下降的影响。
总体而言，这项研究为新生儿 CHD 筛查项目在江苏省的成功实施提供了有力证据，也为其他地区开展类似项目提供了宝贵经验，同时为进一步优化 CHD 筛查和诊疗工作指明了方向，对推动全球儿童 CHD 防控事业具有重要的参考价值。
