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在新生儿心律失常诊断中，长 QT 综合征（LQTS）易与房室阻滞混淆，影响治疗。研究人员针对此问题，开展新生儿 LQTS 与房室假性阻滞相关研究。结果发现及时鉴别诊断并选择正确治疗方案可助患者康复，该研究对提高新生儿心律失常诊疗水平意义重大。
在医学的神秘领域中，心脏的电活动如同精密的时钟，一旦出现紊乱，就可能引发严重的后果。长 QT 综合征（Long QT Syndrome，LQTS）便是这样一种令人担忧的疾病，它就像隐藏在身体里的定时炸弹，随时可能引发致命的心律失常，导致猝死。LQTS 主要由电解质转运体基因突变引起，其临床表现多样，且在新生儿时期，它常常伪装成房室（Atrioventricular，AV）阻滞，这给诊断和治疗带来了极大的挑战。由于心脏阻滞和其他类似心律失常疾病的治疗方法截然不同，如果误诊，不仅无法有效治疗，还可能导致患者病情恶化甚至突然死亡。因此，准确区分这些疾病，找到正确的治疗方法，成为了医学领域亟待解决的问题。
为了攻克这一难题，来自伊朗 Rajaie 心血管研究所心血管研究中心的 Mohammadrafie Khorgami 等人开展了相关研究。他们对一名新生儿的病例进行了深入分析，该新生儿最初被诊断为房室阻滞，但经过进一步检查，最终确诊为 LQTS。研究人员通过对患者的基因检测、心电图监测等一系列检查，明确了患者的病情，并制定了个性化的治疗方案。经过治疗，患者恢复良好。这一研究成果发表在《International Journal of Emergency Medicine》上，为新生儿 LQTS 的诊断和治疗提供了重要的参考。
研究人员在此次研究中，主要运用了以下关键技术方法：一是基因检测技术，通过对患者及其父母进行基因测序，检测与 LQTS 相关基因（如 KCNQ1、KCNH2、SCN5A）的变异情况，以此辅助诊断 LQTS；二是心电图监测技术，持续跟踪患者心电图变化，包括 RR 间期、PP 间期、QRS 时长、QT 间期等指标，及时发现心律失常特征，为诊断和治疗提供依据 。研究中样本主要来自该新生儿及其双胞胎哥哥、父母，通过对这些样本的检测分析，获取了关键信息。
下面来详细看看研究结果：
- 病例呈现：该病例为一名早产女婴，出生体重 1700 克，33 周剖宫产，双胞胎之一。出生后心率 70 - 90 次 / 分钟，血压 75/35 mmHg，母亲孕期因胎膜早破使用抗生素。婴儿心脏超声显示左、右心室轻度扩大，伴有轻度三尖瓣反流等。最初心电图提示可能存在房室阻滞，后续出现宽 QRS 心动过速，经硫酸镁控制。第 4 天发现 QT 间期显著延长，开始使用普萘洛尔和美西律治疗。
- 诊断与随访：基因检测发现该女婴携带与 KCNH2 基因相关的多个变异，确诊为 LQTS2 综合征。其哥哥基因检测也有相关变异，父母中母亲携带部分变异，父亲正常。治疗后，美西律停用，双胞胎继续接受普萘洛尔治疗。随访三年，未出现 LQTS 相关症状。
研究结论和讨论部分指出，新生儿 LQTS 是一种遗传疾病，约 1/5000 的新生儿会患病，部分患儿面临猝死风险。当 LQTS 表现为假性阻滞时，诊断存在诸多困难，如新生儿心电图质量受多种因素影响、正常心率快易导致 QT 间期计算错误等。早期准确诊断 LQTS 至关重要，因为其治疗方法与先天性心脏阻滞完全不同。对于该病例中的婴儿，由于出生体重低，手术风险高，未植入心脏起搏器，仅采用药物治疗并取得了良好效果。此外，研究还强调了对 LQTS 患者采取预防措施的重要性，如避免脱水、低钾血症，避免使用特定药物，在出现晕厥、心悸等症状时及时进行心电图检查，运动时密切监护，以及在家庭和医疗机构配备自动体外除颤器等。
这项研究的意义非凡，它提醒临床医生，对于初诊为先天性房室阻滞的新生儿，要高度警惕 LQTS 的可能，进行全面评估。正确及时的诊断和治疗能够有效预防恶性事件的发生，提高患者的生存率和生活质量。同时，该研究也为新生儿心律失常的诊疗提供了宝贵的经验，为后续相关研究奠定了基础，有助于推动医学领域在新生儿 LQTS 诊疗方面不断进步，拯救更多小生命。
