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为解决 DCLDs 患者中 SP 患病率、复发率不明确等问题，中国科学技术大学第一附属医院的研究人员开展相关研究。结果发现不同 DCLDs 患者 SP 风险不同，手术治疗复发率低等。该研究为临床诊疗提供重要依据，值得科研读者一读。
在医学的广阔领域中，气胸（pneumothorax）一直是个备受关注的话题。原发性自发性气胸（没有潜在肺部疾病的气胸）的发病率可不低，每年每 10 万名女性中有 1.2 - 9.8 人发病，男性则是 7.4 - 24 人 。而且，气胸不仅会给患者带来身体上的痛苦，还会造成不小的社会经济负担。
在一些自发性气胸（SP）患者中，背后其实隐藏着潜在的肺部疾病，其中就有弥漫性囊性肺疾病（DCLDs）。DCLDs 是一类在胸部计算机断层扫描（CT）上表现为肺部多个囊性病变的疾病，就像肺部里出现了一个个 “小气囊”。常见的引发 DCLDs 的原因包括 Birt - Hogg - Dubé 综合征（BHD）、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）、肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（PLCH）和干燥综合征（SS）等。
不过，目前关于 DCLDs 相关气胸，还有很多谜团没有解开。虽然知道这些疾病会增加气胸风险，但不同疾病导致气胸的具体患病率和复发率还没有个准确统一的说法。比如说，BHD 患者中 SP 的影响比例，有的报道高达 76%，但也有其他数据存在差异 。而且，对于 SS 相关的弥漫性囊性肺疾病（SS - DCLD）患者发生气胸的风险，几乎没有研究涉及。在治疗方面，手术治疗和气胸复发率之间的关系也存在争议，不同研究给出的结论大相径庭。另外，也没有一个大型的单中心研究，系统地分析过 DCLDs 相关气胸患者的临床特征和复发率。
为了揭开这些谜团，中国科学技术大学第一附属医院的研究人员在《Orphanet Journal of Rare Diseases》期刊上发表了一篇名为 “Prevalence and recurrence of spontaneous pneumothorax in patients with diffuse cystic lung diseases: a single - center retrospective study” 的论文。他们的研究得出了不少重要结论，这对于了解和治疗 DCLDs 相关气胸有着重大意义。
研究人员为了开展这项研究，主要采用了以下几个关键技术方法：首先是回顾性研究，他们仔细查阅了 2017 年 1 月 1 日至 2023 年 12 月 31 日期间，中国科学技术大学第一附属医院确诊为 DCLDs 的患者病历。然后依据严格的诊断标准，确定患者所患的具体疾病类型，比如 BHD 根据欧洲 BHD 联盟标准诊断，LAM 依据 2017 年美国胸科学会和日本呼吸学会指南标准诊断等。最后，通过对收集到的数据进行统计学分析，像连续变量用均值和标准差表示，用独立样本 t 检验比较；分类变量用频率和百分比描述，用卡方检验和 Fisher 精确检验比较，从而得出有价值的结论。
下面来看看具体的研究结果：
- 患者基本情况：研究一共纳入了 289 名患者，其中女性居多，占 73%，患者年龄中位数是 48 岁，只有 12% 的患者有吸烟史。在这些患者中，31% 的人至少经历过一次气胸，18% 的人经历过复发性气胸。总共发生了 208 次气胸事件，75 次接受了手术治疗，133 次采取了保守治疗。
- 不同疾病亚组情况：
- Birt - Hogg - Dubé 综合征（BHD）：在 115 名 BHD 患者中，平均年龄 46.1±12.7 岁，61% 是女性，16% 有吸烟史，而且 56% 有气胸家族史。研究发现，59% 的 BHD 患者至少经历过一次气胸，平均首次气胸年龄是 36.9±12.7 岁。有气胸的 BHD 患者被诊断出疾病的年龄，比没有气胸的患者要小得多。在治疗和复发率方面，手术治疗的复发率是 10%，保守治疗的复发率则高达 69%，差距十分明显。
- 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）：41 名 LAM 患者全是女性，平均诊断年龄 44.3±10.4 岁。34% 的患者经历过气胸，有气胸的患者确诊 LAM 的年龄比没有气胸的患者小很多。在治疗上，手术治疗的复发率是 20%，保守治疗的复发率是 57%。值得一提的是，8 名患者在首次气胸后接受了西罗莫司（sirolimus）治疗，在随访期间都没有出现气胸复发的情况。
- 肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（PLCH）：11 名 PLCH 患者中，平均诊断年龄 40.4±11.7 岁，82% 是男性，82% 有吸烟史。36% 的患者经历过气胸，不过有气胸和没有气胸的患者在诊断年龄上没有显著差异。这 4 名有气胸的患者都接受了胸腔闭式引流治疗，共发生了 19 次气胸事件。
- 干燥综合征（SS）：57 名 SS - DCLD 患者，平均年龄 57.1±10.8 岁，86% 是女性。在研究的随访期间，没有一名患者发生气胸。
- 未明确病因的 DCLD：65 名患者经过大量检查也没找到病因，其中 5% 经历过气胸，手术治疗的复发率是 0%，保守治疗的复发率是 80%。
综合研究结果和讨论部分来看，这项研究有着不可忽视的重要意义。它是目前单中心关于 DCLDs 最全面的真实世界数据研究，还首次探索了 SS - DCLD 患者发生气胸的风险。研究发现，SP 在 DCLDs 患者中比较常见，尤其是 BHD、LAM 和 PLCH 患者，但 SS - DCLD 患者发生气胸的风险很低。而且，气胸常常是 DCLDs 的首发表现，能帮助医生更早诊断出潜在疾病。在治疗方面，手术治疗明显比保守治疗的气胸复发率低。对于 LAM 患者，西罗莫司治疗可能会降低气胸复发风险，虽然还需要更多研究来证实，但这已经为临床治疗提供了新的思路。不过，研究也存在一些不足，比如部分气胸数据靠患者回忆可能不准确，对未确诊 DCLDs 患者的基因检测和肺活检使用不一致等。但这并不影响它为后续研究和临床实践打下坚实的基础，相信未来会有更多研究来完善对 DCLDs 相关气胸的认识和治疗。
