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为解决甲基丙二酸血症（MMA）合并急性髓系白血病（AML）的罕见病症诊疗问题，山东大学齐鲁医院研究人员开展相关病例研究。结果显示经合理治疗与监测，患者病情稳定。这为这类罕见病的诊疗提供了重要参考
在医学的神秘世界里，有一些罕见疾病如同隐藏在黑暗中的谜题，等待着科研人员去揭开它们的面纱。甲基丙二酸血症（MMA）便是其中之一，它是一种由先天性缺陷引发的遗传代谢紊乱疾病，就像身体内的 “小工厂” 出了故障，导致有机酸中毒，进而对多个系统造成损害。而急性髓系白血病（AML）作为儿童中常见的恶性肿瘤，其治疗过程充满挑战，预后情况也不容乐观。当这两种疾病同时出现在一个孩子身上时，更是难上加难，因为目前关于 MMA 合并 AML 的病例报告极少，相关的诊疗经验十分匮乏，这让医生们在面对这类患者时常常感到棘手。
为了填补这一医学空白，山东大学齐鲁医院的研究人员勇挑重担，开展了一项针对 MMA 合并 AML 病例的研究。他们希望通过深入剖析具体病例，找到有效的治疗方法，改善患者的预后情况。
研究人员对一名 7 岁 6 个月大的男孩进行了详细研究。该男孩出生后通过足跟血筛查确诊为 MMA（cblC 型），同时伴有高同型半胱氨酸血症，其 MMACHC 基因存在突变。在他 7 岁 6 个月时，因全身出现出血点再次入院，最终被诊断出患有 AML。研究人员为男孩制定了综合治疗方案，在化疗的同时，持续监测血常规、肝肾功能、血生化等多项指标，并给予针对性的营养支持和感染预防措施。
经过精心治疗，令人欣慰的是，男孩在化疗一个月后，骨髓细胞学检查显示完全缓解（CR），微小残留病（MRD）小于 0.01%，FLT3-ITD 基因突变转为阴性 。之后，男孩的病情一直保持稳定，白血病未再复发。这一结果表明，通过合理的治疗和全面的监测管理，MMA 合并 AML 患者有可能获得较好的预后。
这项研究成果发表在《BMC Pediatrics》上，它为 MMA 合并 AML 这种罕见疾病的诊疗提供了宝贵的经验。它告诉我们，在治疗这类患者时，预防感染、全面评估营养状况、持续监测相关指标以及制定个性化的治疗方案至关重要。这不仅有助于提高患者的生活质量，延长他们的生命，也为未来其他类似病例的治疗指明了方向，推动了医学领域对罕见病研究的发展。
在研究方法上，研究人员主要采用了多种检查技术。通过 DNA 质谱法对新生儿进行先天性疾病筛查，检测出 MMA；利用骨髓穿刺和骨髓细胞学检查，确诊急性髓系白血病；运用白血病免疫分型、全转录组测序以及基因突变筛查等技术，深入分析白血病细胞的遗传学信息，为后续治疗方案的制定提供依据 。
研究结果具体如下：
- 病例诊断详情：男孩出生后经足跟血筛查确诊 MMA（cblC 型），伴有高同型半胱氨酸血症和 MMACHC 基因突变。7 岁 6 个月时因全身出血点入院，被诊断出 AML、泌尿系统感染以及智力发育迟缓等病症。
- 治疗过程及监测：化疗期间，男孩持续接受针对 MMA 的治疗药物，如羟钴胺、甜菜碱等，并定期监测同型半胱氨酸、乳酸和血氨等指标。同时，采取多种措施预防感染和并发症，如使用复方磺胺甲恶唑预防真菌感染，定期用复方硼砂溶液漱口预防口腔炎等。
- 化疗效果：化疗一个月后，男孩骨髓细胞学检查显示完全缓解，多项指标改善，但 CEBPA 基因突变仍为阳性。后续添加索拉非尼辅助化疗，化疗结束后选用维奈托克进行巩固治疗，目前患者病情稳定，白血病未复发。
研究结论与讨论部分再次强调，对于 MMA 合并 AML 这种罕见病例，预防感染、全面评估营养状况、持续监测相关指标以及制定个性化治疗方案是治疗的关键。在化疗过程中，要充分考虑患者的代谢情况，避免引发代谢危机。同时，合理调整治疗强度，平衡治疗效果与并发症风险，为患者提供最适宜的治疗方案，这对于改善患者的预后和生活质量具有重要意义。
