《柳叶刀》：简单的治疗可以挽救患有常见染色体疾病的男性的生命

睾酮治疗可显著降低克兰费尔特综合征患者的死亡率。研究人员呼吁改变指导方针，以确保更多的患者接受必要的治疗。

　　

超过一半的克氏综合症（KS）患者不知道自己患有这种疾病。在接受诊断的患者中，只有大约一半的人得到了所需的治疗。

现在，丹麦的一项研究表明，睾酮治疗不仅可以提高生活质量，还可以挽救生命。

克氏综合症是男性中最常见的性染色体紊乱，大约每600个男婴中就有一个患有这种疾病。

这种情况是由于出生时多了一条X染色体，导致睾丸激素分泌减少，从而增加了患心血管疾病、2型糖尿病的风险，总体上死亡率更高。

“我们之前的研究表明，患有KS的男性患一系列疾病的风险要高得多。然而，我们不知道睾酮治疗能在多大程度上降低这种风险。到目前为止，还没有大型研究能够记录治疗的实际临床效果，”奥胡斯大学和奥胡斯大学医院的博士后和西蒙·张博士解释说，他描述了这项研究背后的动机。

死亡率与一般人口相当

这是同类研究中的第一项，表明睾酮治疗使KS患者的死亡率降低了近一半。

接受治疗的男性参与者的寿命明显长于未接受治疗的男性，其死亡率接近一般人群的死亡率。

“这是一个极其重要的发现，因为这意味着我们可以通过提供正确的治疗来挽救生命。如今，只有一半确诊为KS的男性接受了必要的睾丸激素治疗，”Simon Chang说。

一种强大的荷尔蒙

研究人员还不能完全解释为什么这种治疗能显著降低死亡率。

西蒙·张认为，这种效果可能与睾酮治疗改善新陈代谢、增加肌肉质量和减少体脂有关。

“睾酮是一种强大的激素，几乎影响身体的每一个功能。我们还怀疑它可能对免疫系统、骨骼健康，甚至可能对认知功能有积极影响，”他解释说。

他补充说，这项研究强调了识别更多未被诊断出患有KS的男性的重要性。超过一半的出生时患有KS的人从未被诊断出来，即使在出生时进行简单的筛查测试，可以通过从所有新生儿身上采集的常规血液样本来识别该综合征。

睾酮是安全的——但是副作用呢？

研究证实，睾酮疗法不会增加患严重心血管疾病、心脏病发作或中风的风险。

然而，接受治疗的男性患心力衰竭的风险略有增加。

“重要的是要强调，它的好处远远大于潜在的缺点。死亡率的降低是如此显著，以至于它超过了对潜在的心力衰竭风险增加的担忧，”Simon Chang说。

新的指导方针即将出台

目前正在制定治疗KS的国际指南，预计将于2027年公布。

Simon Chang预计这项研究的结果将直接影响这些指导方针，有可能改善、延长和挽救许多患有KS的男性的生命。

他总结道：“我们希望新的指导方针能在确诊后立即推荐开始睾酮治疗。”