年轻人不明原因骨质疏松症的一个隐藏原因

“这份报告强调了SM的诊断挑战，强调了它在骨质疏松症和脆性骨折中未被认识到的作用，并提倡在患有不明原因的骨骼异常的患者中考虑它。”

　　

2025年2月4日，《Oncoscience》杂志第12卷发表了一篇新的病例报告，题为《突破点：系统性肥大细胞增多症表现为严重骨质疏松症》。

第一作者Areti Kalfoutzou及其来自希腊251空军总医院和其他医疗机构的同事报告了一名23岁男子严重骨质流失和脊柱骨折的不寻常病例。进一步的检查导致了令人惊讶的系统性肥大细胞增多症（SM）的诊断，这是一种罕见的血液疾病，会导致某些免疫细胞，即肥大细胞，在身体的不同部位积聚。这篇报道强调了SM是如何被忽视的，它可能是年轻人不明原因骨质疏松症的一个隐藏原因。

系统性肥大细胞增多症影响骨髓、肝脏和消化系统。它会导致严重的过敏反应、消化问题和容易骨折的脆弱骨骼。许多临床医生在评估骨质疏松症患者时没有首先考虑到这种疾病，导致诊断延迟。

在本例中，患者因突然背部疼痛和行走困难而要求就医。尽管没有外伤史，影像学扫描显示多处脊柱骨折和严重骨质疏松症。血液测试显示高水平的胰蛋白酶，一种与肥大细胞活性相关的物质。骨髓活检证实为SM。然而，与大多数病例不同的是，该患者没有常见的D816V KIT基因突变，这使得他的病情更加罕见。“据我们所知，这是文献中报道的第8例肥大细胞增多症并发多发性硬化症。”

为了增强骨骼，他接受了唑来膦酸（一种增强骨骼的药物）治疗，并开始服用阿伐替尼（一种旨在减少肥大细胞生长的靶向疗法）。他的治疗需要周密的计划，因为他还患有多发性硬化症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，这使得选择合适的药物变得复杂。

虽然骨质疏松症通常与逐渐增大的年龄有关，但在没有明确危险因素的年轻人中出现骨质疏松症应引起对系统性肥大细胞增多症等潜在疾病的关注。研究表明，高达50%的SM患者经历了严重的骨质流失，这可能导致意外骨折。误诊是很常见的，因为症状可以模仿更常见的情况，如原发性骨质疏松症或肠易激综合征。

本病例强调了对不明原因骨质流失或骨折患者进行SM早期检测的重要性。血清胰蛋白酶水平的常规检测和早期骨髓评估有助于及早发现病例，防止严重并发症和长期损害。

最后，作者强调有必要提高对系统性肥大细胞增多症的认识，并在评估没有明确病因的年轻骨质疏松症患者时将其考虑在内。他们还强调了进一步研究没有常见基因突变的病例的重要性，因为这些病例可能需要不同的治疗策略。